Lentiginosis periorificialis: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Lentiginosis periorificialis (synonym: Peutz-Jeghers-Touraine syndrom).

Årsaker og patogenese. Sykdommen tilhører gruppen arvelige lentiginer, som i tillegg til Peutz-Jeghers-Touraine syndrom inkluderer medfødte og sentrofaciale lentiginer. Årsaken til og utviklingsmekanismen for dermatosen er ikke endelig fastslått. Det antas at periorifisielle lentiginer oppstår som et resultat av nevromesenkymal dysplasi forårsaket av en genmutasjon som overføres autosomalt dominant. Det finnes rapporter om familiære tilfeller av sykdommen. Det ble avslørt at det patologiske genet STK.11 er et tumorsuppressorgen.

Symptomer på periorifisiell lentiginose. Sykdommen utvikler seg umiddelbart etter fødselen eller noe senere. Karakterisert av forekomsten av flere små pigmentflekker fra lysebrune til svarte, ovale eller avrundede konturer. Flekkene er lokalisert rundt og i munnhulen, på leppene, spesielt den nedre, perinasale, periorbitale, sjeldnere - på ekstremiteter (håndflater og såler, fingerryggen), konjunktiva. Lentigo-lignende utslett kan være begrenset og lokalisert bare i ett av de ovennevnte områdene. Papillomatøse forandringer kan også være tilstede i munnhulen. Bare den kutane formen av sykdommen er svært sjelden. De fleste pasienter har en kombinasjon av hudlesjoner, slimhinner med flere polypper i mage-tarmkanalen, spesielt tynntarmen. Med alderen blir pigmenteringen intens og kliniske manifestasjoner av polypper i mage og tarm utvikler seg: smerter, oppkast, blødning, symptomer på obstruksjon, intussusception, sekundær anemi, kakeksi. Det er økt risiko for ondartet degenerasjon av polypper, hovedsakelig i mage, tolvfingertarm og tykktarm. Litteraturen beskriver tilfeller av polypper som opptrer på slimhinnene i andre organer (blære, nyrebekken, urinleder, bronkier, nese).

Histopatologi. Økt pigment i keratinocytter og melanocytter i basallaget observeres. Makrofagakkumulering observeres i dermis. Polypper er godartede adenomer.

Differensialdiagnose. Det er nødvendig å skille periorifisiell lentiginose fra fregner, ulike former for generalisert lentigo (Leopard syndrom, etc.), sentrofacial lentiginose, gastrointestinal polypose, Addisons sykdom.

Behandling av periorifisiell lentiginose. Kirurgisk fjerning av polypper, dispensærobservasjon av pasienter og undersøkelse av førstegradsslektninger er nødvendig.