Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Angiomatose arvelig familiær hemorragisk: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Angiomatose, arvelig familie hemorragisk
Synonymer: arvelig hemorragisk telangiektasi, Osler-Rendu-Weber sykdom)
For første gang observerte Rendu (1896) pasienten en kombinasjon av flere telangiektasier med neseblødning. Osier (1901), som analyserte flere tilfeller, identifiserte arvelige hemorragiske telangiektasier i et uavhengig syndrom.
Årsaker og patogenese. Angiomatose er en arvelig familie hemorragisk - en autosomal dominerende sykdom. Det er flere rapporter i litteraturen om at sykdommen har blitt påvist i flere generasjoner. Ifølge de fleste forskere er sykdommen basert på mesenkymenes genetisk bestemte medfødte svakhet. Studier har etablert en defekt i de muskulære og elastiske lagene av karene.
Symptomer på angiomatose av arvelig familie hemorragisk. Angiomatose, arvelig familiær hemorragisk sykdom er sjelden; syk både menn og kvinner. I mange tilfeller manifesterer sykdommen seg i barndommen eller ungdomsårene med neseblødning. På forsiden (region kinnben, nasolabial folder, pannen, hake), ører og slimhinner (munn, nese, svelg, mage-tarmkanalen, hjerne, lunge, blære, og andre.) Vises telangiectasia, edderkoppdyr, vaskulær og nevi små angio-lignende formasjoner så store som et pinhoved og 1 cm i diameter. På innsiden av magesekken og tarmene elementer utsatt for blødning, anemi eller død.
Størstedelen av pasientene utvikler splenomegali, hepatomegali, kardial insuffisiens, encefalopati, og andre. Laboratorie parametre (blodkoagulering, blodplatetelling, blødningstiden, tilbaketrekking av en blodpropp) ofte forblir innenfor normale verdier.
Prognosen er alvorlig på grunn av faren for stor blødning, som utvikler seg med alderen.
Histopatologi. I den øvre delen av dermis (slimhinne) - flere sakkulære dilasjoner av kapillærkar, hvor den elastiske arkitektonikken er ødelagt.
Differensiell diagnose. Angiomatose, arvelig familiens hemorragisk skal skille seg fra telangiektasi i hemofili, Fabry sykdom, cirrhose, trombocytopenisk purpura.
Behandling av angiomatose av arvelig familiens hemorragisk er symptomatisk.
[