Hartnups sykdom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Hartups sykdom regnes som autosomal recessiv. Den ble beskrevet i 1956 av DN Baron et al. Sykdommen er karakterisert av et pellagroid utslett, nevropsykiatriske forandringer og aminoaciduri.

Årsaker og patogenese ved Hartups sykdom. Sykdommen oppstår på grunn av dårlig absorpsjon av aminosyren tryptofon eller svekket reabsorpsjon av dette stoffet i nyrene. Som et resultat forstyrres aminosyremetabolismen, aminosyreuri observeres. Redusert syntese av nikotinsyre. Ifølge noen forskere forstyrrer denne sykdommen absorpsjonen av tryptofon fra mage-tarm- og nyrekanalen (reabsorpsjon). Gen locus 2 pter-q 32.3 er identifisert, og sykdommen regnes som arvelig.

Symptomer på Hartups sykdom. Hudforandringer begynner i tidlig barndom. Hyppig tilbakevendende dermatitt opptrer i områder utsatt for sollys. Erytematøst-plateepitelutslett, blemmer og vesikler opptrer på huden. Deretter avtar betennelsestegn i huden, og sekundær hyperpigmentering vedvarer. Vaskulær poikilodermi og slimhinneskader, negle- og hårdystrofi observeres noen ganger.

Hudutslett kombineres med nevrologiske symptomer. Cerebellar ataksi, demens, nystagmus, ptose, diplopi og andre nevropsykiatriske forandringer kan oppdages.

Histopatologi: Uspesifikke tegn på kronisk betennelse observeres i epidermis og dermis.

Differensialdiagnose. Sykdommen bør skilles fra porfyri og pellagra. Indolinnholdet i pasientenes urin øker.

Behandling av Hartups sykdom. Langvarig bruk av nikotinsyre (100–200 mg per dag) og solkremer anbefales.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]