Hartnups sykdom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Khartups sykdom anses autosomal resessiv. Det ble beskrevet i 1956 av DN Baron et al. Sykdommen er preget av utfelling av den pellagrogeniske sønn, nevropsykiske forandringer og aminoaciduri.

Årsaker og patogenese av Khartoups sykdom. Sykdommen oppstår på grunn av dårlig absorpsjon av aminosyretryptofonen eller en svekkelse av reabsorpsjonen av dette stoffet i nyrene. Som et resultat er aminosyremetabolismen forstyrret, observeres aminoaciduri. Reduksjon i syntesen av nikotinsyre. Ifølge enkelte forskere forstyrrer denne sykdommen absorpsjonen av tryptofon fra gastrointestinale og nyrene (reabsorbsjonsbanene). Gen-locus 2 pter-q 32.3 er isolert, og sykdommen regnes som arvelig.

Symptomer på Khartoups sykdom. Endringer på huden begynner med tidlig barndom. På områder som er berørt av sollys, er det ofte en tilbakevendende dermatitt. På huden er det erytematøs-squamous utslett, blister og vesikler. I de etterfølgende inflammatoriske tegnene i huden minker, og det er sekundær hyperpigmentering. Noen ganger observeres vaskulær poikilodermia og slimhinne, negle- og hårdystrofi.

Utslett på huden er kombinert med nevrologiske symptomer. Samtidig er det mulig å oppdage ataksi av cerebellum, demens, nystagmus, ptosis, diplopi og andre nevropsykiske forandringer.

Histopatologi. I epidermis og dermis er det uspesifikke tegn på kronisk betennelse.

Differensiell diagnose. Sykdommen skal skilles fra porfyri og pellagra. I pasientens urin øker innholdet av indol.

Behandling av Khartups sykdom. Anbefalt langvarig bruk av nikotinsyre (100-200 mg per dag), fotoprotektiv.

[1], [2], [3], [4], [5],