Edwards syndrom (trisomysyndrom på kromosom 18): årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Edwards syndrom (trisomy 18, trisomy 18 kromosom) er forårsaket av overdreven 18. Kromosomet, og innbefatter typisk en lav etterretning, lav fødselsvekt og flere misdannelser, herunder uttrykt mikrocefali fremspringende hode, lav sett av misformet ører og karakteristiske trekk ved ansiktet.

Trisomi på det 18. Kromosom registreres med en frekvens på 1/6000 levendefødte, men spontane aborter er vanlige. Mer enn 95% av barna har full trisomi på det 18. Kromosom. Overflødig kromosom kommer nesten alltid til barnet fra moren, med morens alder øker risikoen. Forholdet mellom jenter og gutter er 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

Fører til edwards syndrom (kromosom 18 trisom syndrom)

Hva forårsaker Edwards syndrom?

Barn med Edwards syndrom er mer sannsynlig å bli født hos kvinner eldre enn 35 år. Sannsynligheten for gjenfødelse av et barn med trisomi 18 i familier overstiger ikke 1%, noe som ikke er en kontraindikasjon for gjentatt fødsel.

Symptomer edwards syndrom (kromosom 18 trisom syndrom)

Symptomer på Edwards syndrom

Ofte inkluderer graviditetshistorikken en svak motoraktivitet av fosteret, polyhydramnios, en liten placenta og en enkelt navlestrengere. Barnet er født lite ved svangerskapstid, med hypotensjon og alvorlig hypoplasi av skjelettmuskulatur og lavt innhold av subkutant fett. Skriket er svakt, svaret på lyder er redusert. Kanten av banen er hypoplastisk, øyeslittene er korte, munnen og kjeven er små - alt dette gir ansiktet et innsnevret (spiss) utseende. Ofte observert mikrocefali, fremspringende nakkestikk, lavtliggende uregelmessig formede ører, smalt bekken, kort brystben. Ofte er det en karakteristisk børste - knyttet til en knyttneve med en pekefinger plassert over den tredje og fjerde fingre. Den distale kransen på pekefingeren er ofte fraværende, antall buer på fingertuppene er redusert. Nålene på armene er hypoplastiske, storetåen er forkortet og er ofte i tilstanden bakoverbøyning. Ofte merket clubfoot og foot-rocking. Ofte utvikler alvorlig medfødt hjertesykdom, særlig ductus arteriosus og ventrikkelseptumdefekter, lungeskader merkede utvikling, pessar, mage, mage, nyrer og urinlederne. Hernier og / eller diastase av rektal abdominis muskel, kryptorchidisme og overflødig huddannende folder (spesielt langs nakkeoverflaten) blir også observert ofte.

Edwards syndrom, eller trisomi på kromosom 18, er preget av en kombinasjon av intrauterin retardasjon av fysisk utvikling og polyhydramnios. Fra medfødte misdannelser, er defekter av nevrale røret (ryggradshernia, medfødt hydrocephalus) og reduksjonslempdefekter hyppigere. Spesiell ansiktsfenotype med små ansiktsegenskaper (kort øye sprekker, mikrostomi, mikrogeni) og langstrakte aurikler. Karakteristisk dermatoglyfikk (tilstedeværelse av 5 eller flere buer ved håndens fingertupper). Pasienter med diagnosen "Edwards syndrom" er kjent for dyp mental retardasjon og høy dødelighet - ikke mer enn 10% av barna overlever til 1 år.

Diagnostikk edwards syndrom (kromosom 18 trisom syndrom)

Diagnose av Edwards syndrom

Diagnosen kan antas prenatalt for utviklingsdefekter, diagnostisert med ultralyd av fosteret, eller screening for moren, så vel som postnatalt i henhold til det karakteristiske utseendet. Bekreftelse i begge tilfeller utføres i studien av karyotypen. Karyotyping bør også utføres i nærvær av intrauterin vekstretardasjon, flere medfødte misdannelser og de tilsvarende resultatene av en screeningsundersøkelse av moren.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Prognose

Hva er prognosen for Edwards syndrom?

Mer enn 50% av barna dør innen den første uken; mindre enn 10% lever opptil ett år. Samtidig er det en markert forsinkelse i utviklingen. Edwards syndrom har ikke spesifikk behandling.