Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Lejeunes syndrom (kromosom 5 kortarmsdelesjonssyndrom): årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 05.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
[ Hva forårsaker Lejeune syndrom?
En enkel delesjon av den korte armen på kromosom 5 forekommer under gametogenesen og er tilstede i alle undersøkte celler, selv om mosaikk av og til oppdages. Noen ganger forekommer delesjonen under dannelsen av ringkromosom 5 eller skjer de novo som et resultat av en ubalansert translokasjon. I 10–15 % av tilfellene finnes en 5p-delesjon hos et barn fra en forelder som er bærer av en resiprok translokasjon.
Symptomer på Lejeune syndrom
- Forsinket fysisk og psykomotorisk utvikling.
- Mikrocefali.
- Hypertelorisme.
- Mongoloid øyeform og mikrogeni.
- Alvorlige luftveisproblemer fra fødselen av.
- Vanskeligheter med mating i nyfødtperioden.
- Medfødte hjertefeil (15–30 %, oftest åpen ductus arteriosus).
- Lyskebrokk (25–30 %).
Hvordan gjenkjenne Lejeune syndrom?
Diagnosen Lejeune syndrom stilles på grunnlag av kliniske tegn og den karakteristiske «kattungeskrik». Laboratoriediagnostikk av Lejeune syndrom er basert på cytogenetisk testing, som bekrefter sletting av den korte armen på kromosom 5.
Behandling av Lejeune syndrom
Lejeune syndrom behandles symptomatisk. Genetisk veiledning er indisert.
Hva er prognosen for Lejeune syndrom?
Lejeune syndrom har en gunstig livsprognose i fravær av alvorlige medfødte hjertefeil. Psykisk retardasjon av varierende alvorlighetsgrad.
Использованная литература