Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Noonans syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 04.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Noonan syndrom er oppkalt etter forfatteren som beskrev denne sykdommen i 1963. Det forekommer med en frekvens på 1 av 1000–2500 nyfødte.
Hva forårsaker Noonan syndrom?
Noonan syndrom er en arvelig autosomal dominant sykdom. I 50 % av tilfellene er molekylærgenetisk verifisering av PTPN11-genmutasjoner mulig.
Symptomer på Noonan syndrom
Nyfødte har veksthemming (fødselslengde 48 cm) med normal kroppsvekt. Medfødte hjertefeil (klaffestenose i lungearterien, ventrikkelseptumdefekt), kryptorkisme hos gutter i 60 % av tilfellene, kombinert deformasjon av brystkassen diagnostiseres fra fødselen av. Ulike defekter i blodkoagulasjonsfaktorer (opptil 50 %) og dysplasi i lymfesystemet er vanlige. Psykisk retardasjon forekommer hos 1/3 av pasientene.
Hvordan gjenkjenne Noonan syndrom?
Noonan syndrom diagnostiseres basert på en kombinasjon av kort vekst, bred eller svømmehudsforsterket nakke, brystdeformitet, medfødte hjertefeil og en uvanlig ansiktsfenotype (frontal bossing, hypertelorisme, roterte ører med hengende ørevirvler).
Hvilke tester er nødvendig?
Behandling av Noonan syndrom
Kirurgisk behandling
- Blodkoagulasjonsforstyrrelser finnes i 20 % av tilfellene (faktor XI-mangel, von Willebrands sykdom, trombocyttdysfunksjon).
- Det er observert en økt forekomst av medfødt chylotorax og kyloperikard.
- Hypoplasi eller aplasi i lymfekarene oppdages i 20 % av tilfellene i form av generalisert eller perifer lymfostase, lymfangiektasi i lungene eller tarmveggen; under hjertekirurgi og skade på den thorakale lymfekanalen utvikles kyloperikardium eller kylothorax.
- Malign hypertermi er mulig under anestesi, sannsynligheten er lav (1–2 %), men gitt alvorlighetsgraden av denne komplikasjonen anbefales forsiktighet under anestesi. Bruk av dartrolen er indisert.
Hva er prognosen for Noonan syndrom?
Det bestemmes av spekteret av identifiserte medfødte defekter og tilstedeværelsen av psykisk utviklingshemming.
Использованная литература