Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Wolff-Hirschhorn syndrom (kromosom 4 kortarmsdelesjonssyndrom): årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 04.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Wolf-Hirschhorn syndrom er beskrevet i mer enn 150 publikasjoner.
Hva forårsaker Wolf-Hirschhorn syndrom?
Delesjon av den korte armen på kromosom 4 forekommer oftest sporadisk; i 13 % av tilfellene er det et resultat av en translokasjon hos en av foreldrene.
Symptomer på Wolf-Hirschhorn syndrom
- Uvanlig hodeskallestruktur ("gammel krigerhjelm").
- Rett neserygg og hypertelorisme.
- Postnatal vekstretardasjon.
- Forsinket psykomotorisk utvikling.
- Konvulsivt syndrom.
Flere misdannelser diagnostiseres ofte: mikrocefali, hypospadi hos gutter og hypoplasi av Müller-derivatene hos jenter, leppe-, ganespalte eller drøvelspalte, preaurikulære fistler i ørene, utviklingsdefekter i dermal huden, medfødte hjerte- og nyrefeil.
Hvordan gjenkjenne Wolf-Hirschhorn syndrom?
En cytogenetisk studie utføres for å bekrefte slettingen av den korte armen på kromosom 4.
Behandling av Wolf-Hirschhorn syndrom
Wolf-Hirschhorn syndrom behandles symptomatisk. Genetisk veiledning er indisert.
Hva er prognosen for Wolf-Hirschhorn syndrom?
Wolf-Hirschhorn syndrom med høy dødelighet i løpet av det første leveåret. Etterlevende barn har alvorlig psykisk utviklingshemming.
Использованная литература