Methemoglobinemi

I motsetning til normalt hemoglobin inneholder methemoglobin oksidert jern (Fe3 ^{+) i stedet for redusert jern (Fe2+} ), og under reversibel oksygenering oksideres oksyhemoglobin (НbО2) delvis til methemoglobin (Mt-Hb). In vivo oksideres 0,5–3 % av НbО2 _avdet totale hemoglobinet per dag, men under påvirkning av methemoglobinreduktase (NADH-avhengig reduktase) gjenopprettes jernet i Mt-Hb raskt, og nivået av Mt-Hb i blodet overstiger ikke 0,5–2 %. Aktiviteten til methemoglobinreduktase er betydelig redusert hos friske nyfødte ved fullbåren tid og er svært lav hos premature spedbarn. Aktiviteten øker til voksennivåer innen 4 måneders alder. Når nivået av Mt-Hb er 15 % av det totale hemoglobinet, blir huden mørk, og blodet får en brun, sjokoladefarge.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Klassifisering av methemoglobinopatier

1. Arvelig
   • M-hemoglobinopati - syntesen av unormale globiner forekommer, som inneholder a- eller beta-kjeder i oksidert form (forårsaket av substitusjon av enten de proksimale eller distale histidinene i den unormale kjeden med tyrosin)
   • enzymopati - svært lav aktivitet (eller fravær) av methemoglobinreduktase observeres.
2. Ervervet.

Alle former for methemoglobinemi kjennetegnes av generalisert skifergrå cyanose uten klumping av fingertuppene og hjerte-lunge-lesjoner. I alvorlige tilfeller, når mer enn 50 % av hemoglobinet er i form av methemoglobin, klager pasientene over kortpustethet under fysisk anstrengelse, tretthet og alvorlig hodepine. Tetthet i venene i konjunktiva og netthinnen kan også observeres.

[ 7 ], [ 8 ]

M-hemoglobinemi

Med en mutasjon i alfakjeden til globin er barn cyanotiske fra fødselen av; med en mutasjon i betakjeden oppstår cyanose i 3-6 måneders alder, når hoveddelen av Hb F erstattes av Hb A.

Arvelig fermentåpen methemoglobinemi

Den arves autosomalt recessivt, og hyppigheten av heterozygot bærerskap er omtrent 1 % i befolkningen. Blant noen folkeslag er hyppigheten av heterozygot bærerskap av methemoglobinreduktasemangel betydelig høyere, spesielt blant jakutene - 7 %. Homozygoter har cyanose i huden og synlige slimhinner fra fødselen av, spesielt merkbart i området rundt lepper, nese, øreflipper, neglesenger og munnhule. Fargespekteret varierer fra grågrønn til mørk lilla. Sykdommen er godartet. Antall erytrocytter og nivået av hemoglobin i en enhet blod er økt, men på grunn av det faktum at Mt Hb ikke er i stand til å oksygenere, opplever vevet hypoksi, det vil si at det er en "latent" anemi.

Ved arvelige varianter av methemoglobinemi er det ingen hemolyse, men det kan forekomme ved ervervet methemoglobinemi.

Ervervet methemoglobinemi utvikler seg hos heterozygoter med arvelig fermentopenisk methemoglobinemi, personer med hemoglobinopati. Ved bruk av langtidsholdbare legemidler, inkludert fenacetin, sulfonamider, anilin og dets derivater, samt vann og produkter med store mengder nitrater og nitritter (brønnvann, og noen ganger vann fra springen, pølse, hermetisk kjøtt, grønnsaker, frukt dyrket med nitritt- og nitratgjødsel).

Diagnose av methemoglobinemi

Basert på utelukkelse av medfødte hjertefeil av blå type, lunge- og binyresykdommer som oppstår med cyanose. Tilstedeværelsen av Mt Hb i blodet bekreftes med en ganske enkel test - en dråpe av pasientens blod påføres filterpapir og en dråpe av en frisk persons blod plasseres ved siden av det. Normalt venøst blod blir rødt i luften på grunn av Hb O ₂, mens ved methemoglobinemi forblir blodet brunt. Med en positiv test utvides undersøkelsen: bestemmelse av Mt Hb-nivået ved hjelp av cyanhemoglobinmetoden, methemoglobinreduktaseaktivitet, hemoglobinelektroforese.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Behandling av methemoglobinemi

Ved M-hemoglobinopatier er behandling vanligvis ikke nødvendig. Ved enzymopati hos nyfødte og spedbarn foreskrives askorbinsyre 0,1–0,15 x 3 ganger daglig oralt eller riboflavin 0,01 x 2–3 ganger daglig oralt. Det er mulig å administrere metylenblått (legemidlet «Chromosmon») i en dose på 1 mg/kg intravenøst. Mt-Hb-nivået normaliseres etter 1 time, men øker igjen etter 2–3 timer, så legemidlet gis i samme dose 3 ganger daglig. Etter de første levemånedene er behandling vanligvis ikke nødvendig.