Sykdommer hos barn (barn)

Medfødt misabsorbering av folsyre er en sjelden sykdom som er arvet i en autosomal resessiv type. Transporten av folsyre blir forstyrret ikke bare i tarmen, men også penetrasjonen av mikroelementet i cerebrospinalvæsken er hindret.

Gruppen av sykdommer forbundet med en mangel på kobbertransportkanaler omfatter klassisk Menkes sykdom (sykdom tvunnet stål eller hår), den myke utførelse Menkes sykdom, occipital horn syndrom (X-bundet slapp hud, Ehlers-Danlos syndrom, IX type).

Malabsorbsjon av glukose-galaktose er en sykdom arvet av en autosomal resessiv type assosiert med patologien til glukose transportproteinet og galaktosen. Det er mutasjoner i kromosomet av 22 genet som koder for proteinet. Med denne sykdommen i tarmene, blir absorpsjonen av monosakkarider nedsatt, noe som provoserer osmotisk diaré, noe som raskt fører til dehydrering. Kanskje et brudd på reabsorpsjonen av glukose i nyrene. Absorption av fruktose er ikke svekket.

Tre fenotyper av medfødt enzymmangel er beskrevet, forårsaket av mutasjoner av genet som kontrollerer syntesen av enzymkomplekset. Publiserte data om lokalisering av dette genet i kromosom 3.