Medisinsk ekspert av artikkelen

Barnelege

Nye publikasjoner

Forstyrrelser i lipoprotein B-syntesen: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Alexey Kryvenko , Medisinsk redaktør
Sist anmeldt: 07.07.2025

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.

Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.

Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.

Lipoprotein B er nødvendig for dannelsen av kylomikroner, lipoproteiner med lav og svært lav tetthet - transportformen for lipider når de kommer inn i lymfen fra enterocytten. Forstyrrelser i lipoprotein B-syntesen observeres ved 3 sykdommer:

abetalipoproteinemi (Bassen-Korzweig sykdom);
homozygot hypobetalipoprotenemi;
Andersons sykdom.

ICD-10-kode

E78.6. Lipoproteinmangel.

Patogenese

Abetalipoproteinemi er assosiert med en mangel på det mikrosomale proteinet som overfører triglyserider til det endoplasmatiske retikulum i enterocytter og leverceller, noe som resulterer i manglende evne til å danne lipoproteiner som inneholder apoprotein B. Andre apoproteiner syntetiseres med hell hos pasienter. Lidelsen fører til at lipider (primært triglyserider) ikke transporteres inn i lymfen og blodet. Manglende evne til å syntetisere apoprotein B-48 og danne kylomikroner fører til malabsorpsjon av fett og fettløselige vitaminer (primært E og A).

Symptomer

I løpet av det første leveåret er forandringer i mage-tarmkanalen dominerende: steatoré, oppkast, magesmerter, redusert vektøkning. Typisk er anemi med akantocytose, redusert levetid for erytrocytter, redusert innhold av fettsyrer og kolesterol i plasma tilstede. Diagnosen bekreftes ved fravær av lipoprotein B i plasma. Biopsier av slimhinnen avslører vakuolisering av enterocytter, fravær av apoprotein B med høy konsentrasjon av triglyserider.

Behandling

Behandlingen består av blandinger med lavt fettinnhold som inneholder triglyserider med mellomlang kjedelengde. Regelmessig tilskudd med fettløselige vitaminer (vitamin E i en dose på 100 mg per dag) er nødvendig.

Rettidig behandling bidrar til å forhindre alvorlige irreversible nevrologiske og oftalmologiske lidelser.