Menkes sykdom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Gruppen av sykdommer forbundet med en mangel på kobbertransportkanaler omfatter klassisk Menkes sykdom (sykdom tvunnet stål eller hår), den myke utførelse Menkes sykdom, occipital horn syndrom (X-bundet slapp hud, Ehlers-Danlos syndrom, IX type).

ICD-10 kode

E73.0. Medfødt mangel på laktase.

Symptomer på Menkes sykdom

Kobber er nødvendig for drift av mange enzymsystemer. Mangel på kobber i fosteret fører til utviklingsdefekter, stigmatisering av disembriogenese. På grunn av brudd av egenskapene til elastin og kollagen reduserer vaskulær motstand, som fører til blødning og forstyrrelser av vaskularisering av organer. Barn fødes for tidlig, tidlig i nyfødt, forekommer hyperkermi ofte, indirekte hyperbilirubinemi. Karakteristiske ansiktstrekk ved fødselen: tykk overhengende kjeve, hovne kinn, lepper særegen form ( "Amors bue"), unormal hår og øyenbryn, leddhypermobilitet, diverticula av blæren og urinrøret. Utvikling av alvorlig diaré, nevrologiske forstyrrelser (muskel hypotensjon, forsinket psykomotorisk utvikling, konvulsiv syndrom). Smittsomme lesjoner i urinsystemet er raskt festet, lungebetennelse og sepsis er mulige. Uten behandling dør barn i en alder av 2-3 år.

Diagnosen er basert på deteksjon av angiopatier i arteriografi, blødninger, inkludert intrakranial, karakteristisk fenotype av det nyfødte. Når radiografisk undersøkelse er diagnostisert endringer i metafyser, brudd, osteoporose.

Behandling av Menkes sykdom

Foreskrive en histidin av kobber, startdosen for nyfødte er 100-200 mg / dag, og deretter justeres behandlingen under kobbermetning.