Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Medfødt folsyreabsorpsjonsforstyrrelse: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 07.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Medfødt malabsorpsjon av folsyre er en sjelden sykdom som arves autosomalt recessivt. Ikke bare er folsyretransporten i tarmen svekket, men mikroelementets penetrasjon inn i cerebrospinalvæsken er også hemmet.
ICD-10-kode
D52. Folatmangelanemi.
Symptomer
I de første månedene av livet forekommer diaré, forsinket fysisk utvikling, stomatitt og nevrologiske symptomer (kramper). Det viktigste symptomet er megaloblastisk anemi.
Diagnostikk
Folatinnholdet i røde blodlegemer eller cerebrospinalvæske bestemmes. Det er mulig å bestemme folsyreabsorpsjonen etter en belastning i en dose på 5 til 100 mg. Om nødvendig undersøkes en benmargspunktur. Noen ganger påvises utskillelse av orotisk syre og formiminoglutamat med urin.
Behandling
Substitusjonsterapi består av å foreskrive folsyre i en daglig dose på opptil 100 mg; responsen på oral administrering av legemidlet er variabel (hos noen pasienter øker anfallene). Hvis ineffektiv, er parenteral administrering indisert. Det finnes data om effektiviteten av folsyrepreparater.
[ Использованная литература