Medisinsk ekspert av artikkelen

Barnelege

Nye publikasjoner

Sukker-isomaltase-mangel

Alexey Kryvenko , Medisinsk redaktør
Sist anmeldt: 04.07.2025

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.

Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.

Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.

Tre fenotyper av medfødt enzymmangel forårsaket av mutasjoner i genet som kontrollerer syntesen av enzymkomplekset er beskrevet. Data om lokaliseringen av dette genet i kromosom 3 er publisert. Patogenetiske endringer ligner på laktasemangel, med den forskjellen at sukrose og isomaltose ikke er prebiotika, og forstyrrelse av nedbrytningen av disse fører raskere til utvikling av tarmdysbiose. Sykdommen manifesterer seg i den første levemåneden kun ved kunstig fôring med produkter som inneholder stivelse, dekstriner (maltodekstrin), sukrose, eller når barnet får vann med tilsatt sukker. Vanligvis manifesterer sykdommen seg etter introduksjon av komplementærmat.

ICD-10-kode

E74.3. Andre forstyrrelser i intestinal karbohydratabsorpsjon.

Diagnostikk

Diagnostikken er basert på økning av stivelsesinnhold i koprologisk undersøkelse, økning av karbohydratkonsentrasjon i avføring. "Gullstandarden" for diagnostikk, som ved laktasemangel, anses å være bestemmelse av enzymaktivitet i en biopsi av tynntarmsslimhinnen. Denne metoden gjør det mulig å skille mellom ulike typer disakkaridasemangel.

Behandling

Behandlingen består av en eliminasjonsdiett med utelukkelse av sukrose, dekstrin, stivelse og bordsukker.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]