Enteropatisk akrodermatitt (Danbott-Clossa sykdom)

Enteropatisk akrodermatitt er en sykdom assosiert med nedsatt absorpsjon av sink, arvet autosomalt recessivt. Som et resultat av en defekt i den proksimale tynntarmen forstyrres dannelsen av mer enn 200 enzymer. Cellevekst og -delingsforstyrrelser dominerer; mage-tarmkanalen (atrofi av tarmslimhinnens villi, sekundær reduksjon i disakkaridaseaktivitet) og immunsystemet (lymfopeni, nedsatt T-celledifferensiering, redusert antistoffdannelse) påvirkes.

ICD-10-kode

E83.2. Forstyrrelser i sinkmetabolismen.

Symptomer

Enteropatisk akrodermatitt manifesterer seg allerede i 2.-3. leveuke med seponering av morsmelk og tidlig debut av kunstig mating. Hyppig vannaktig avføring forekommer, anoreksi utvikler seg, vektøkning avtar. Økt nevroreflekseksitabilitet er karakteristisk. Hudforandringer i form av et symmetrisk utslett rundt munnen, nesegangene, bak ørene, på de distale delene av ekstremitetene oppstår gradvis: først er utslettet erytematøst, deretter dannes det bullae, vesikler, pustler, hyperkeratose. Når slimhinnene er skadet, utvikles gingivitt, stomatitt, glossitt, blefaritt, konjunktivitt. En sekundær infeksjon slutter seg raskt til mot en immunsviktbakgrunn.

Diagnostikk

Diagnosen enteropatisk akrodermatitt stilles ut fra en vurdering av det kliniske bildet, påvisning av reduserte sinknivåer i blodserum, sinkutskillelse i urin og absorpsjon av ⁶⁵ Zn. En biokjemisk blodprøve viser redusert alkalisk fosfataseaktivitet, økte ammoniumnivåer, reduserte beta-lipoproteinkonsentrasjoner og endringer i immunstatus. Histologisk undersøkelse av slimhinnen avslører karakteristiske inklusjoner i Pannett-celler. Sykdommen differensieres fra sekundære sinkabsorpsjonsforstyrrelser ved inflammatoriske tarmsykdommer, slimhinneatrofi og postreseksjonssyndrom.

Behandling

Sinksulfat, acetat eller glukonat foreskrives med 10–20 mg per dag for barn i det første leveåret; for pasienter over ett år er den daglige dosen 50–150 mg, avhengig av alder.