Medisinsk ekspert av artikkelen

Barnelege

Nye publikasjoner

Glukose-galaktosemalabsorpsjon: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Alexey Kryvenko , Medisinsk redaktør
Sist anmeldt: 07.07.2025

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.

Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.

Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.

Glukose-galaktosemalabsorpsjon er en autosomal recessiv lidelse assosiert med en defekt i glukose-galaktose-transportproteinet. Mutasjoner er mulige i kromosom 22 i genet som koder for proteinet. Ved denne lidelsen er monosakkaridabsorpsjonen svekket i tarmen, noe som forårsaker osmotisk diaré som raskt fører til dehydrering. Glukosereabsorpsjonen i nyretubuli kan være svekket. Fruktoseabsorpsjonen er ikke svekket.

ICD-10-kode

E74.3. Andre forstyrrelser i intestinal karbohydratabsorpsjon.

Symptomer

Fra den første dagen med enteral ernæring forekommer hyppig vannaktig avføring med sur lukt, magesmerter og flatulens, assosiert med økt gassproduksjon av bakterier som fermenterer sukker. Glukosuri er mulig. I motsetning til laktasemangel er sykdommen alvorlig, symptomer på dehydrering og hypotrofi utvikler seg raskt.

Diagnostikk

Sykdommen diagnostiseres med en kombinasjon av økt utskillelse av karbohydrater med avføring, hypoglykemi, glukosuri, hypernatremi. Det skilles mellom tilstander ledsaget av sekundære absorpsjonsforstyrrelser, for eksempel inflammatoriske sykdommer med disakkaridasemangel (foreskrivelse av et laktosefritt kosthold forbedrer ikke pasientenes tilstand).

Behandling

Mangelen på fruktosebaserte morsmelkerstatninger for kunstig ernæring gjør det vanskelig å gi nyfødte enteralt. Syke barn trenger parenteral eller elementær enteral ernæring.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]