Malabsorpsjon av glukose-galaktose: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Malabsorbsjon av glukose-galaktose er en sykdom arvet av en autosomal resessiv type assosiert med patologien til glukose transportproteinet og galaktosen. Det er mutasjoner i kromosomet av 22 genet som koder for proteinet. Med denne sykdommen i tarmene, blir absorpsjonen av monosakkarider nedsatt, noe som provoserer osmotisk diaré, noe som raskt fører til dehydrering. Kanskje et brudd på reabsorpsjonen av glukose i nyrene. Absorption av fruktose er ikke svekket.

ICD-10 kode

E74.3. Andre forstyrrelser av karbohydratabsorpsjon i tarmen.

Symptomer

Fra den første dagen av enteral ernæring er en hyppig vannaktig avføring med en sur lukt, magesmerter og flatulens forbundet med økt frigjøring av gasser ved bakterier som fermenterer sukkene. Glukosuri er mulig. I motsetning til laktasemangel er sykdommen alvorlig, symptomene på dehydrering og hypotrofi utvikler seg raskt.

Diagnostikk

Diagnose sykdommen med en kombinasjon av økt utskillelse av karbohydrater med avføring, hypoglykemi, glukosuri, hypernatremi. Differensier med forhold ledsaget av sekundær nedsatt absorpsjon, for eksempel inflammatoriske sykdommer med disakkaridinsuffisiens (utnevnelsen av et laktosfritt diett forbedrer ikke tilstanden til pasientene).

Behandling

Mangelen på blandinger for kunstig fôring på grunnlag av fruktose gjør det vanskelig å mate det nyfødte enteralt. Pasienter trenger parenteral eller elementær enteral ernæring.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]