Sykdommer hos barn (barn)

Syndaktyli: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Syndaktisk - medfødt misdannelse av hånden, som består i forening av to eller flere fingre med brudd på kosmetisk og funksjonell tilstand. Denne anomali observeres noen ganger i en isolert form, i hvilket tilfelle utviklingsforstyrrelsen kan betraktes som en diagnose. I disse tilfellene er fingrene utviklet fullt, men mellom dem er det mykt vev eller benfusion.

Medfødte misdannelser i de øvre lemmer

IV Shvedovchenko (1993) utviklet en klassifisering av medfødte misdannelser i de øvre ekstremiteter, forfatteren systematisert og presentert i tabellform alle former for underutvikling ifølge teratologiske serie. De grunnleggende prinsippene, strategien og taktikken for behandling av medfødte misdannelser i øvre ekstremiteter utvikles.

Undersøkelse av barn med metabolsk syndrom

Gruppe helse hos barn og unge med metabolsk syndrom, avhengig av alvorlighetsgraden av kliniske markører for sykdommen - III eller IV, V. Når du velger et yrke viser alle typer åndsverk, samt arbeidet som laboratorieassistent, en tegner, en mekaniker. Du kan ikke arbeide med yrkesfare (støy og vibrasjon), med foreskrevet arbeidshastighet (transportør), arbeid i tvunget posisjon, nattskift vises ikke. Kontraindikert arbeid forbundet med stress og forretningsreiser.

Metabolisk syndrom hos barn

Metabolisk syndrom er et symptomatisk kompleks av metabolske, hormonelle og psykosomatiske lidelser, basert på abdominal-visceral (sentral) fedme med insulinresistens og kompenserende hyperinsulinemi.

Mukopolysakkaridose, type IX: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Mukopolysakkaridose, type IX er en ekstremt sjelden form av mukopolysakkaridose. Til nå er det en klinisk beskrivelse av en pasient, en jente på 14 år.

Mukopolysakkaridose, type VII: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Mukopolysakkaridose VII - progressiv autosomal recessiv sykdom som forekommer som et resultat av å redusere aktiviteten av lysosomale beta-D-glukuronidase, som deltar i metabolismen av dermatansulfat, heparansulfat og kondroitinsulfat.

Mucopolysaccharidose, type IV

Mukopolysakkaridose IV - autosomal recessiv progressiv genetisk heterogen sykdom som følge av mutasjoner i gener som koder for galaktose-6-sulf (N-acetylgalaktosamin-6-sulfatase), som er involvert i metabolismen av keratansulfat og kondroitinsulfat, eller i genet som beta-galaktosidase (dette skjemaet er en allel variant Gml-gangliosidose) som fører til manifestasjonen av mucopolysaccaridose IVA og IVB henholdsvis mucopolysaccaridose.

Mukopolysakkaridose, type VI: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Mukopolysakkaridose, type VI er en autosomal recessiv sykdom som er preget av alvorlige eller milde kliniske symptomer; ligner Hurlers syndrom, men skiller seg fra det med et reservert intellekt.

Mucopolysaccharidosis type 3

Mucopolysaccharidose, type III - genetisk heterogen gruppe av sykdommer arvet av autosomal recessiv type. Det er fire nosologiske former som varierer i manifestasjonsgraden av kliniske manifestasjoner og den primære biokjemiske defekten.

Mukopolysakkaridose, type II: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Mukopolysakkaridose type II - sammenkjedet med X-bundet recessiv lidelse som følge av redusert aktivitet lysosomal iduronat-2-sulfatase, som er involvert i metabolismen av glykosaminoglykaner. Mukopolysakkaridose II er karakterisert ved progressive psykoneurologiske forstyrrelser, hepatosplenomegali, kardiopulmonale lidelser, beindeformiteter. Til nå er 2 tilfeller av sykdommen hos jenter forbundet med inaktivering av det andre, normale, X-kromosomet blitt beskrevet.

Helse