Sykdommer hos barn (barn)

Mukopolysakkaridose, type I: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Mukopolysakkaridose type I - en autosomal recessiv sykdom som forekommer som et resultat av redusert aktivitet i det lysosomale aL-iduronidazy, som er involvert i metabolismen av glykosaminoglykaner. Sykdommen kjennetegnes av progressive forstyrrelser fra indre organer, beinsystemet, psykoneurologiske og kardiopulmonale lidelser.

Mukopolysakkaridose hos barn: symptomer, diagnose, behandling

Mukopolysakkaridose (MPS) er en arvelig metabolsk sykdom fra gruppen av lysosomal akkumuleringssykdommer. Utvikling av arvelig mucopolysaccaridose skyldes dysfunksjon av lysosomale enzymer som er involvert i nedbrytningen av glykosaminoglykaner (GAG) - den viktigste strukturelle komponenten i den intracellulære matriksen.

Fruktosemetabolismeforstyrrelse (fruktosuri) hos barn: symptomer, diagnose, behandling

Tre arvelige forstyrrelser av fruktose metabolisme er kjent hos mennesker. Fructosuria (svikt fruktokinase) - asymptomatisk tilstand som er forbundet med et høyt innhold av fruktose i urinen: arvelig fruktoseintoleranse (mangel på aldolase B) og mangelen av fruktose-1,6-bisfosfatase, noe som også gjelder for defekter i glukoneogenesen.

Forstyrrelse av metabolismen av galaktose (galaktosemi) hos barn

Galaktosemi er en arvelig sykdom forårsaket av abnormiteter i galaktos metabolisme. Symptomer på galaktosemi inkluderer nedsatt lever- og nyrefunksjon, nedsatt kognitiv funksjon, katarakt og tidlig eggstokkesvikt. Diagnosen er basert på studier av erytrocyt enzymer. Behandlingen består av en diett som ikke inneholder galaktose.

Brudd på utveksling av karbohydrater hos barn

Forstyrrelser av karbohydratmetabolismen er en gruppe vanlige arvelige metabolske forstyrrelser. Karbohydrater - en av de viktigste kildene til metabolsk energi i cellen, blant dem er et spesielt sted okkupert av monosugarer - galaktose, glukose, fruktose og polysakkarid - glykogen. Nøkkelunderlaget for energiomsetningen er glukose.

Pathogenese av glykogeneser

Glukose-6-fosfatase katalyserer den endelige reaksjonen av både glukoneogenese og glykogenhydrolyse og utfører hydrolysen av glukose-6-fosfat til glukose og uorganisk fosfat. Glukose-6-fosfatase er et spesielt enzym i leveren som er involvert i metabolismen av glykogen. Det aktive sentrum av glukose-6-fosfatase er lokalisert i lumen av endoplasmatisk retikulum, hvilket nødvendiggjør transport av alle substrater og reaksjonsprodukter gjennom membranen.

Glykogenose hos barn

Glykogenoser er forårsaket av mangel på enzymer involvert i syntesen eller spaltningen av glykogen; En mangel kan forekomme i leveren eller musklene og forårsake hypoglykemi eller avsetning av unormale mengder eller typer glykogen (eller dets mellomliggende metabolitter) i vev.

Hyperparathyroidisme hos barn

Hyperparathyroidisme - Overproduksjon av parathyroidhormon. Overdreven produksjon av parathyroidhormon kan skyldes den primære patologien til parathyroidkjertel - adenom eller idiopatisk hyperplasi (primær hyperparathyroidisme).

Hypoparatyreoidisme hos barn

Hypoparathyroidism - mangel på parathyroid kjertel funksjon, preget av redusert produksjon av parathyroid hormon og et brudd på kalsium og fosfor metabolisme.

Ikke-diabetes hos barn

Ikke-diabetes mellitus - en sykdom forårsaket av absolutt eller relativ mangel på antiduyretisk hormon, er preget av polyuria og polydipsi. Antidiuretisk hormon stimulerer reabsorpsjonen av vann i nyrens samlingsrør og regulerer vannmetabolisme i kroppen.

Helse