Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Mukopolysakkaridose type IX: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 07.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
ICD-10-kode
- E76 Forstyrrelser i glykosaminoglykanmetabolismen.
- E76.2 Andre mukopolysakkaridoser.
Epidemiologi
Mukopolysakkaridose type IX er en ekstremt sjelden form for mukopolysakkaridose. Til dags dato finnes det en klinisk beskrivelse av én pasient, en 14 år gammel jente.
Årsaker til mukopolysakkaridose type IX
Mukopolysakkaridose type IX er forårsaket av mutasjoner i HYAL1-genet, som er kartlagt til kromosom 3p.21.2. Genet koder for enzymet hyaluronidase.
Symptomer på mukopolysakkaridose type IX
De viktigste kliniske manifestasjonene av sykdommen er symmetriske nodulære avleiringer i parotisregionene, milde dysmorfe trekk, veksthemming og bevart intelligens; leddstivhet er fraværende. Røntgen avdekket flere sårdannelser i acetabulum.
[ Hvilke tester er nødvendig?
Использованная литература