Mukopolysakkaridose, type VII: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Mukopolysakkaridose, type VII (synonymer: Sloi syndrom, mangel på lysosomal beta-D-glukuronidase).

ICD-10 kode

• E76 lidelser av glykosaminoglykan metabolisme.
• E76.2 Andre mukopolysakkaridoser.

Epidemiologi

Mukopolysakkaridose, type VII er en ekstremt sjelden sykdom, i litteraturen er det beskrivelser av flere dusin pasienter.

Årsaker og patogenese av type VII mucopolysaccharidose

Mukopolysakkaridose VII - progressiv autosomal recessiv sykdom som forekommer som et resultat av å redusere aktiviteten av lysosomale beta-D-glukuronidase, som deltar i metabolismen av dermatansulfat, heparansulfat og kondroitinsulfat. Genet beta-glukuronidase - GUSB - lokalisert på den lange arm av kromosom 7 - 7q21.ll. 77,8% av mutasjonene i genet er prikkede. I Russland ble ingen pasient med MPS VII diagnostisert.

Symptomer på mukopolysakkaridose type VII

De fleste av de alvorlige former av dette syndrom manifesterer seg fra fødselen som et såkalt dødelig, ikke-immune føtale ødem og kan detekteres i utero ved ultralyd. Hos andre pasienter oppstår de viktigste kliniske symptomene fra fødselen i form av hepatosplenomegali, tegn på multippel dysostose og komprimering av huden. I mindre alvorlige tilfeller av sykdom oppstår debutsymptomer i det første år av livet og ligner dem i Hurlers syndrom eller alvorlig form for Hunters syndrom. Siden fødselen har pasienter navlestreng eller inguinal brokk, får pasientene ofte respiratoriske virusinfeksjoner og otitis. Gradvis dannet grove egenskaper av typen gargoyilisme, skjelettlidelser og det er hepatosplenomegali og opasitet i hornhinnen. Ofte bemerket vekstretardasjon, deformasjon av brystet av typen kvel og kyphose i ryggraden.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, oppstår en forsinkelse i psyko-tale utvikling, og oppnår en grad av mental retardasjon. I de fleste tilfeller observeres ustabilitet av livmoderhalsen med høy risiko for å utvikle ryggmargs kompresjon. Hos pasienter med manifestasjon av sykdommen etter 4 års ledende symptomer - skjelettlidelser.

Diagnose av type VII mucopolysaccharidose

Laboratoriediagnostikk

For å bekrefte diagnosen mukopolysakkaridose VII måles nivået av glukosamyclinutskillelse i urinen og aktiviteten av beta-glukuronidase måles. Ved mukopolysakkaridose VII øker den totale utskillelsen av glykosaminoglykaner i urinen, og det er hypereksekresjon av dermatansulfat og heparansulfat. Aktiviteten av beta-glukuronidase måles i leukocytter eller en kultur av hudfibroblaster ved bruk av et kunstig fluorogent substrat.

Prenatal diagnose er mulig ved å måle aktiviteten av beta-glukuronidase i biopsi av chorion villi ved 9-11 ukers svangerskap og / eller bestemmelse av spektret av glykosaminoglykaner i fostervann ved 20-22 ukers graviditet. For familier med kjent genotype er det mulig å utføre DNA-diagnostikk i de tidlige stadier av graviditet.

Differensial diagnostikk

Differensialdiagnose utføres innenfor Mukopolysakkaridose gruppe, og med andre lysosomale lagringsforstyrrelser: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliosidose.

Behandling av mukopolysakkaridose type VII

Effektive metoder er ikke utviklet. Utfør symptomatisk behandling.

[1], [2], [3]