Sykdommer hos barn (barn)

Malformasjoner av hjernen

Anencefali er fraværet av hjernehalvfrekvensen. Den manglende hjernen er noen ganger erstattet av et feilformet cystisk nevralvev, som kan være nakent eller dekket i huden. Deler av hjernestammen eller ryggmargen kan være fraværende eller dannes feil. Et barn blir født død eller dør om noen dager eller uker. Behandlingen er støttende.

Hartnup sykdom

Hartnup sykdom er en sjelden sykdom forbundet med unormal reabsorpsjon og utskillelse av tryptofan og andre aminosyrer. Symptomer inkluderer utslett, sykdommer i sentralnervesystemet, lav vekst, hodepine og besvimelse og kollaps. Diagnosen er basert på bestemmelse av et høyt urininnhold av tryptofan og andre aminosyrer. Forebyggende behandling inkluderer niacin eller niacinamid, og i løpet av angrepene er nikotinamid foreskrevet.

Medfødt flere arthrogryposis

Medfødt flere arthrogryposis kjennetegnes av flere kontrakturer i leddene (spesielt overkroppene og nakken) og amyoplasia, vanligvis uten andre alvorlige medfødte anomalier. Intelligens er relativt vanlig.

Hydrocephalus

Hydrocephalus er en økning i hjernens ventrikler med en overdreven mengde cerebrospinalvæske. Manifestasjoner inkluderer hodestørrelse og hjerneatrofi. Økt intrakranielt trykk forårsaker angst og bulging fontanel. Diagnosen er basert på ultralyd hos nyfødte og CT eller MR i eldre barn. Behandling involverer vanligvis operasjonen av å skape hjernens ventrikler.

Cystinuria

Cystinuria - en arvelig mangel i renale tubuli, hvor aminosyren cystin resorpsjon forstyrret, noe som øker dens utskillelse i urin i urinveiene skjema cystin steiner. Symptomer inkluderer utvikling av nyrekolikk i forbindelse med steindannelse og sannsynligvis infeksjon i urinsystemet eller manifestasjoner av nyresvikt. Diagnosen er basert på definisjonen av utskillelse av cystin med urin. Behandling inkluderer en økning i det daglige volumet av væsken som er full og alkalinisering av urin.

Febrile krampe hos barn

Febrile krampe utvikler seg hos barn yngre enn 6 år med en økning i kroppstemperatur over 38 ° C, fravær av en historie med afebrile anfall og andre mulige årsaker. Diagnosen er klinisk, den er satt etter å ha utelukket andre mulige årsaker. Behandling av anfall av anfall som varer mindre enn 15 minutter, er støttende.

Exomphalos

Omphalocele er fremspringet i bukorganene gjennom mangelen på midterlinjen ved nålens underside. Når navlebrokk utstikkende organer og er dekket med et tynt skall kan være små (bare noen få tarmsløyfer) eller kan bestå av de fleste av de abdominale organer (tarmer, mage, lever).

Medfødt amputasjon

Medfødte amputasjoner er transversale eller langsgående lemfeil som er forbundet med primær vekstregulering eller sekundær intrauterin ødeleggelse av normale embryonale vev.

Vanlig arteriell stamme

Truncus arteriosus dannes hvis under fosterutviklingen primitive stammen ikke er delt ved en skillevegg inn i lungearterien og aorta som fører til dannelsen av et enkelt stort arteriell stammen, som er plassert over en stor, perimembranoznym infundibulyarnym ventrikkelseptumdefekt.

Atrezium tricuspid ventil

Atrezium tricuspid ventil - dette er fraværet av tricuspid ventil, kombinert med hypoplasia i høyre ventrikel. Kombinert anomalier forekommer ofte, inkludert defekten av atrialseptumet, defekten i interventrikulær septum, den åpne arterielle kanalen og transponeringen av hovedkarene.

Helse