Misdannelser i hjernen

Septo-optisk dysplasi (de Morsier syndrom)

Septo-optisk dysplasi (De Morsier syndrom) er en utviklingsdefekt i forhjernen som utvikler seg mot slutten av den første måneden av svangerskapet og involverer hypoplasi av synsnerven, fravær av septum mellom de fremre delene av de to laterale ventriklene og mangel på hypofysehormoner. Selv om årsakene kan være flere, har det blitt funnet abnormaliteter i ett spesifikt gen (HESX1) hos noen pasienter med septo-optisk dysplasi.

Symptomer kan omfatte redusert synsstyrke i ett eller begge øyne, nystagmus, strabismus og endokrin dysfunksjon (inkludert veksthormonmangel, hypotyreose, binyreinsuffisiens, diabetes insipidus og hypogonadisme). Anfall kan utvikles. Selv om noen barn har normal intelligens, har andre lærevansker, psykisk utviklingshemming, cerebral parese eller andre utviklingsforsinkelser. Diagnosen er basert på MR. Alle barn som får diagnosen lidelsen bør utredes for endokrin dysfunksjon og utviklingsforstyrrelser. Behandlingen er støttende.

Anencefali

Anencefali er fravær av hjernehalvdelene. Den manglende hjernen erstattes noen ganger av misdannet cystisk nervevev, som kan være eksponert eller dekket av hud. Deler av hjernestammen eller ryggmargen kan mangle eller være misdannet. Barnet er dødfødt eller dør i løpet av dager eller uker. Behandlingen er støttende.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Encefalocele

En encefalocele er en fremvekst av nervevev og hjernehinner gjennom en defekt i skallen. Defekten er forårsaket av ufullstendig lukking av kraniehvelvet (cranium bifidum). Encefalocele oppstår vanligvis i midtlinjen, og fremveksten oppstår hvor som helst fra bakhodet til neseåpningene, men kan være asymmetrisk i frontal- og parietalregionene. En liten fremvekst kan ligne et cephalohematom, men et røntgenbilde vil vise en defekt i skallen ved basen. Hydrocephalus sees ofte ved encefalocele. Omtrent 50 % av barn har andre medfødte misdannelser.

Prognosen, som avhenger av herniasjonens plassering og størrelse, er vanligvis god. I de fleste tilfeller kan encefaloceler opereres med hell. Selv om herniasjonen er stor, inneholder den vanligvis hovedsakelig ektopisk nervevev, som kan fjernes uten at funksjonsevnen forringes. Hvis encefaloceler er assosiert med andre alvorlige utviklingsavvik, kan beslutningen om å utføre kirurgi være vanskeligere.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Misdannede hjernehalvdeler

Hjernehemisfærene kan være store, små eller asymmetriske; foldene kan være fraværende, uvanlig store, eller tallrike og små; mikroskopisk undersøkelse av en tilsynelatende normal hjerne kan avsløre uorganisering av den normale ordningen av nevroner. Mikrocefali, moderat til alvorlig motorisk og mental retardasjon, og epilepsi er vanlige med disse defektene. Behandlingen er støttende, inkludert antikonvulsiva etter behov for å kontrollere anfall.

Holoprosencefali

Holoprosencefali oppstår når den embryonale prosencephalonen (forhjernen) ikke klarer å segmentere og divergere. Forhjernen, hodeskallen og ansiktet er unormalt dannet. Denne misdannelsen kan være forårsaket av defekter i sonisk pinnsvingenet. Hvis den er alvorlig, kan fosteret dø før fødselen. Behandling er støttende.

Lissencefali

Lissencefali består av en unormalt fortykket cortex, redusert eller fraværende differensiering i lag, og diffus heterotropi av nevroner. Det er forårsaket av en defekt i nevronmigrasjon, prosessen der umodne nevroner kobler seg til radial glia og beveger seg fra sitt opprinnelsessted nær ventriklene til hjernens overflate. Flere defekter i individuelle gener kan forårsake denne misdannelsen (f.eks. LIS1). Barn med denne misdannelsen har psykisk utviklingshemming, muskelspasmer og anfall. Behandlingen er støttende, men mange barn dør før de fyller 2 år.

Polymikrogyri

Polymikrogyri, der foldene er små og mange, antas å skyldes hjerneskade mellom 17. og 26. svangerskapsuke. Psykisk retardasjon og anfall kan forekomme. Behandlingen er støttende.

Porencefali

Porencefali er en cyste eller et hulrom i en hjernehalvdel som kommuniserer med en ventrikkel. Den kan utvikle seg prenatalt eller postnatalt. Defekten kan være forårsaket av en utviklingsdefekt, en inflammatorisk prosess eller en vaskulær komplikasjon som intraventrikulær blødning med utbredelse inn i parenkymet. Funn ved nevrologisk undersøkelse er vanligvis unormale. Diagnosen bekreftes med CT, MR eller ultralyd av hjernen. I sjeldne tilfeller forårsaker porencefali progressiv hydrocephalus. Prognosen er variabel; et lite antall pasienter utvikler kun minimale nevrologiske tegn og har normal intelligens. Behandlingen er støttende.

Hydranencefali

Hydranencefali er en ekstrem form for porencefali, der hjernehalvdelene nesten er fullstendig fraværende. Vanligvis er lillehjernen og hjernestammen normalt dannet, basalgangliene er intakte. Hjernehinnene, beinene og huden over kraniehvelvet er normale. Hydranencefali diagnostiseres ofte prenatalt ved ultralyd. Resultatene av den nevrologiske undersøkelsen avviker som regel fra det normale, barnet utvikler seg med lidelser. Utvendig kan hodet se normalt ut, men ved gjennomlysning skinner lyset fullstendig gjennom. CT eller ultralyd bekrefter diagnosen. Behandlingen er støttende, med shunting ved overdreven vekst av hodestørrelsen.

Schizencefali

Schizencefali, som kan klassifiseres som en form for porencefali, skyldes dannelsen av unormale konvolusjoner eller kløfter i hjernehalvdelene. I motsetning til porencefali, som antas å skyldes hjerneskade, antas schizencefali å være en defekt i nevronmigrasjon og dermed en reell misdannelse. Behandlingen er støttende.