Malformasjoner av hjernen

Septooptisk dysplasi (de Morsiers syndrom)

Septoopticheskaya dysplasi (de Morse syndrom) - en misdannelse av den fremre del av hjernen som utvikler seg mot slutten av den første måned av svangerskapet og innebærer hypoplasi av synsnerven, mangelen på veggene mellom de fremre deler av de to laterale ventrikler, svikt i hypofysen hormoner. Selv om årsakene kan være flere, i enkelte pasienter med septoopticheskoy dysplasi ble funnet anomalier i en bestemt gen (HESX1).

Symptomene kan være redusert synsskarphet ett eller begge øyne, øye, strabisme og endokrin dysfunksjon (inkludert veksthormonmangel, hypotyroidisme, adrenal insuffisiens, diabetes insipidus og hypogonadisme). Kramper kan utvikle seg. Til tross for at enkelte barn har normal intelligens, mens andre er merket lidelser i læring, mental retardasjon, cerebral parese eller andre utviklingsmessige forsinkelser. Diagnosen er basert på MR. Alle barn i påvisning av denne sykdommen bør undersøkes for endokrin dysfunksjon og utviklingsforstyrrelser. Behandlingen er støttende.

Anencephaly

Anencefali er fraværet av hjernehalvfrekvensen. Den manglende hjernen er noen ganger erstattet av et feilformet cystisk nevralvev, som kan være nakent eller dekket i huden. Deler av hjernestammen eller ryggmargen kan være fraværende eller dannes feil. Et barn blir født død eller dør om noen dager eller uker. Behandlingen er støttende.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Encephalocele

Encephalocele er et fremspring av nervesvevet og meninges gjennom en defekt i skallen. Dannelsen av en defekt er forbundet med ufullstendig nedleggelse av kraniet (kran bifidum). Encephalocele oppstår vanligvis langs midterlinjen, og fremspring forekommer hvor som helst fra nakkestøtten til nesalåpningene, men det kan være asymmetrisk i front- og parietalområdene. Et lite fremspring kan ligne et cephalogram, men på røntgenogrammet er det en defekt i skallen ved basen. Ofte med encephalocele, er hydrocephalus notert. Ca. 50% av barna har andre medfødte anomalier.

Prognosen, som avhenger av plasseringen og størrelsen på fremspringet, er vanligvis god. I de fleste tilfeller kan encephalocele vellykkes. Selv med stor størrelse inneholder fremspringet i hovedsak hovedsakelig ektopisk nervevev, som kan fjernes uten å svekke funksjonaliteten. Hvis encefalokelen er kombinert med andre alvorlige utviklingsmessige anomalier, kan beslutningen om å utføre operasjonen være vanskeligere.

[8], [9], [10], [11], [12],

Feil dannet hjernehalvfrekvens

Hjernes hjerter kan være store, små eller asymmetriske; Cortis kan være fraværende, uvanlig forstørret eller tallrik og liten; En mikroskopisk undersøkelse av en normal hjerne ser kanskje ut uorganisering av det normale arrangementet av nevroner. Mikrocefalisering, moderat eller alvorlig nedsettelse av motorisk og mental utvikling og epilepsi blir ofte notert med disse feilene. Behandling er støttende, inkluderer antikonvulsive legemidler om nødvendig for å kontrollere kramperalt syndrom.

Holoprozэntsefalyya

Goloprosencephaly utvikles når segmentering og divergens ikke forekommer i embryonale proencephalon (forebrain). Den fremre midtre hjernen, skallen og ansiktet er uregelmessig dannet. Denne utviklingsdefekten kan være forårsaket av mangler i gen sonic hedgehog ("sonic hedgehog"). Ved alvorlige lesjoner kan fosteret dø før fødselen. Behandlingen er støttende.

Lissencephaly

Lysencephaly består av en unormalt fortykket cortex, redusert eller manglende differensiering i lag, og diffus heterotopi av nevroner. Årsaken er brudd på migrasjon av nevroner, en prosess hvor ukjente nevroner forbinder med radial glia og beveger seg fra fyllingsstedet nær ventriklene til hjernens overflate. Flere defekter av enkelte gener kan være årsaken til denne utviklingssviktdannelsen (f.eks. LIS1). Hos barn med denne utviklingsmisdannelsen er mental retardasjon, muskelspasmer og kramper registrert. Behandlingen er støttende, men mange barn dør før to år.

Polymicrogyria

Polymikropati, der viklingene er små og det er et stort antall, betraktes som en konsekvens av hjerneskade mellom den 17. Og 26. Uken av svangerskapet. I dette tilfellet kan det være en forsinkelse i mental utvikling og kramper. Behandlingen er støttende.

Porentsefaliya

Pornecephaly er en cyste eller hulrom i hjernehalvdelen som kommuniserer med ventrikkelen. Kan utvikle pre og postnatal. Denne feilen kan skyldes en utviklingsfeil, en inflammatorisk prosess eller en vaskulær komplikasjon, for eksempel intraventrikulær blødning med spredning til parenchymen. Resultatene av en nevrologisk undersøkelse, som regel, er forskjellig fra det normale. Diagnosen er bekreftet av CT, MR eller ultralyd i hjernen. Sjelden med porfensi er det en progressiv hydrocephalus. Prognosen er forskjellig; et lite antall pasienter utvikler kun små tegn fra nervesystemet, de har normal intelligens. Behandlingen er støttende.

Hydranencephaly

Hydraencefali er den ekstreme formen av pantencefali, hvor hjernehalvfrekvensen er nesten helt fraværende. Vanligvis er hjernen og hjernestammen vanligvis dannet, de basale ganglia er intakte. Cerebrums, bein og hud over kranialhvelvet er normale. Ofte diagnostiseres hydranencefali prenatalt ved ultralyd. Resultatene av den nevrologiske undersøkelsen, som regel, avviker fra normal, utvikler barnet med nedsatt virkning. Utenfor kan hodet se normal ut, men med diaphanoskopi lyser lyset helt. CT eller ultralyd bekrefter diagnosen. Behandlingen er støttende, med shunting med overdreven vekst av hodestørrelse.

Shizentsefaliya

Shizentsefaliya, som kan klassifiseres som en av formene for porfensi, er resultatet av dannelsen av unormale viklinger eller klyv i hjernehalvene. Til forskjell fra porentsefalia, som antas å være en konsekvens av hjerneskade, antas det at schizencefali er en defekt i migrasjon av nevroner og dermed en ekte misdannelse av hjernen. Behandlingen er støttende.