Cystinuria

Cystinuria - en arvelig mangel i renale tubuli, hvor aminosyren cystin resorpsjon forstyrret, noe som øker dens utskillelse i urin i urinveiene skjema cystin steiner. Symptomer inkluderer utvikling av nyrekolikk i forbindelse med steindannelse og sannsynligvis infeksjon i urinsystemet eller manifestasjoner av nyresvikt. Diagnosen er basert på definisjonen av utskillelse av cystin med urin. Behandling av cystinuri inkluderer en økning i det daglige volumet av væske og alkalisering av urin.

[1], [2]

Årsaker til cystinuri

Cystinuri er arvet av autosomal recessiv type. I heterozygotisk vogn kan det forekomme økt utskillelse av cystin med urin, men sjelden tilstrekkelig til å danne steiner.

[3], [4], [5], [6], [7]

Patofysiologi cysteinuri

Den primære defekten er begrensningen av tubulær reabsorpsjon av cystin i nyrene, noe som øker konsentrasjonen i urinen. Cystin er dårlig oppløselig i sur urin, så hvis konsentrasjonen i urinen overskrider dens oppløselighet, dannes urincystinkrystaller i urinen, som danner deretter cystinstein.

Reabsorpsjon av to grunnleggende aminosyrer (lysin, ornitin, arginin) blir også forstyrret, noe som ikke forårsaker betydelige problemer, siden disse aminosyrene har et alternativt transportsystem uavhengig av cystintransportsystemet. Dessuten er disse aminosyrene mer oppløselige i urin enn cystin, og deres økte utskillelse fører ikke til krystallfelling og steindannelse. Deres absorpsjon i tynntarmene (og cystinabsorpsjonen) blir også redusert.

Symptomer på cystinuri

Symptomer på cystinuri, oftest nyrekolikk, forekommer vanligvis mellom 10 og 30 år. IC kan utvikle og nyresvikt grunnet obstruktiv uropati.

Radiopaque cystin steiner dannes i nyrebjelken eller blæren. Korallkonsentrasjoner er ofte notert. Cystin kan være til stede i urinen i form av gulbrune sekskantiske krystaller. En overdreven mengde cystin i urinen kan detekteres ved hjelp av en cyanid nitroprussid-test. Diagnosen bekrefter deteksjon av daglig utskillelse av cystin over 400 mg / dag (normalt mindre enn 30 mg / dag).

Behandling av cystinuri

Til slutt utvikles terminal nyresvikt vanligvis. Redusere konsentrasjonen av cystin i urinen reduserer nyreskader. Dette oppnås ved å øke volumet av urin. Fluidinntaket skal være tilstrekkelig til å gi en diurese på ca. 3-4 liter per dag. Hydrering er spesielt viktig om natten, når urin pH reduseres. Urin alkalisering til pH 7,4 med en natrium- eller kaliumhydrogen-karbonat til 1 meq / kg oralt 2 ganger daglig, acetazolamid og 5 mg / kg (opp til 250 mg) over natten øker innover signifikant oppløseligheten av cystin. Hvis høy væskeinntak og alkalisering av urin ikke reduserer dannelsen av stein, kan du prøve å bruke andre stoffer. Penicillamin (7,5 mg / kg 4 ganger daglig og 250-1000 mg oralt 4 ganger daglig hos eldre barn) er effektiv, men giftige effekter begrenser bruken. Omtrent 1/2-pasienter utvikler forgiftning, for eksempel økning i kroppstemperatur, utslett, artralgi eller mindre ofte nefrotisk syndrom, pankytopeni eller SLE-lignende reaksjoner. Cystinuri kan behandles med captopril (0,3 mg / kg oralt 3 ganger daglig), men det er ikke like effektivt som penicillamin, men det er mye mindre giftig.