Medfødt flere arthrogryposis

Medfødt flere arthrogryposis kjennetegnes av flere kontrakturer i leddene (spesielt overkroppene og nakken) og amyoplasia, vanligvis uten andre alvorlige medfødte anomalier. Intelligens er relativt vanlig.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Hva forårsaker medfødt flere arthrogryposis?

En hvilken som helst tilstand som fører til brudd av fosterbevegelser under svangerskapsperioden (f.eks, misdannelser i livmoren, multippel graviditet, oligohydramnios) mozhetprivesti til medfødt multiplum arthrogryposis (VMA). Medfødt flere arthrogryposis - dette er ikke en genetisk sykdom, selv om noen genetiske sykdommer (for eksempel spinal muskelatrofi type I, trisomy 18. Kromosom), er sannsynligheten økes arthrogryposis. Medfødt flere arthrogryposis kan være en konsekvens av nevogene sykdommer, myopatier eller bindevevssykdommer. Det antas at årsakene til samtidig amioplazii er medfødt myopati, sykdommer i nerveceller i fremre horn av ryggmargen og myasthenia gravis hos moren.

Symptomer på medfødt flere arthrogryposis

Deformasjoner er tydelige selv ved fødselen. Medfødt flere arthrogryposis utvikler seg ikke; Årsaken til utviklingen av WMA (for eksempel muskeldystrofi) kan imidlertid utvikles. I de berørte leddene dannes en bøynings- eller extensorkontrakt. Skulder blir vanligvis brakt og er i en tilstand av intern rotasjon, albuene er ubøyte, og håndleddene og fingrene er i en tilstand av bøyning. Det kan være en forvridning av hofteleddene, som regel er bena i hofteleddene litt bøyd. Knær er ubente; Equinovarus stopper er ofte notert. Beinmuskulaturen er vanligvis hypoplastisk, lemmer har en tendens til å være sylindrisk og helt jevn. Noen ganger er det tynning, membranøst mykt vev fra ventralsiden av leddene med flekkkontrakturer. Barnet kan ha skoliose. Med unntak av tynning av lange ben, er skjelettet radiografisk normalt. Fysiske lidelser kan være alvorlige, invalidiserende. Intellekt er vanligvis ikke ødelagt eller noe redusert.

Andre anomalier som sjelden følger med arthrogryposis, inkluderer mikrocefali, spaltpalat, kryptorchidisme, hjerte- og urinveisdefekter.

Diagnose av medfødt flere arthrogryposis

Undersøkelsen bør omfatte et forsiktig søk etter en kombinasjon av anomalier. For diagnostisering av nevropati og myopatier, kan du bruke elektromyografi og muskelbiopsi. Med muskelbiopsier er amioplasi vanligvis funnet med fett og fibrøst vevsutskifting.

[7], [8], [9], [10]

Behandling av medfødt flere arthrogryposis

Medfødt flere arthrogryposis krever en tidlig henvisning til ortopedisten og fysioterapeut. Øvelser og fysioterapi med ledd i de første månedene av livet kan føre til en betydelig forbedring. Kan være effektiv bruk av ortopediske enheter. Operasjonen kan være nødvendig senere for å redusere ankylose, men en økning i volumet av bevegelser er sjelden observert. Flytte muskler (for eksempel kirurgisk bevegelse av triceps slik at den kan bøye armen ved albuen) kan forbedre funksjonen. Mange barn føler seg bra; 2/3 er polikliniske pasienter etter behandling.