Medfødt multippel artrogryposis

Arthrogryposis multiplex congenita kjennetegnes av flere leddkontrakturer (spesielt i øvre lemmer og nakke) og amyoplasi, vanligvis uten andre større medfødte anomalier. Intelligensen er relativt normal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Hva forårsaker arthrogryposis multiplex congenita?

Enhver tilstand som svekker fosterets bevegelser i løpet av fosterperioden (f.eks. misdannelser i livmoren, flerlingsgraviditet, oligohydramnion) kan føre til arthrogryposis multiplex congenita (AMC). AMC er ikke en genetisk lidelse, selv om noen genetiske lidelser (f.eks. spinal muskelatrofi type I, trisomi 18) øker risikoen for arthrogryposis. AMC kan skyldes nevrogene lidelser, myopatier eller bindevevssykdommer. Medfødte myopatier, nevronal sykdom i fremre horn og myasthenia gravis hos mor antas å være årsaker til assosiert amyoplasi.

Symptomer på Arthrogryposis Multiplex Congenita

Deformiteter er tydelige ved fødselen. Medfødt arthrogryposis multiplex er ikke progressiv, men den underliggende årsaken (f.eks. muskeldystrofi) kan være det. Fleksjons- eller ekstensjonskontrakturer dannes i de berørte leddene. Skuldrene er vanligvis addusert, og ved innadrotasjon er albuene strukket ut, og håndledd og fingre er bøyd. Hoftene kan være forstuet, og bena er vanligvis litt bøyd i hoftene. Knærne er strukket ut; equinovarusføtter er vanlige. Beinmusklene er vanligvis hypoplastiske, og lemmene har en tendens til å være sylindriske og helt rette. Noen ganger er det tynning, netting av bløtvevet på ventralsiden av leddene, med fleksjonskontrakturer. Skoliose kan være tilstede. Bortsett fra tynning av de lange knoklene, ser skjelettet normalt ut radiografisk. Fysiske svekkelser kan være alvorlige og invalidiserende. Intelligensen er vanligvis normal eller litt redusert.

Andre anomalier som sjelden følger med artrogrypose inkluderer mikrocefali, ganespalte, kryptorkisme, hjerte- og urinveisdefekter.

Diagnose av medfødt artrogrypose multiplex

Undersøkelsen bør inkludere en grundig undersøkelse etter tilhørende abnormaliteter. Elektromyografi og muskelbiopsi kan brukes til å diagnostisere nevropatier og myopatier. Muskelbiopsi avslører vanligvis amyoplasi med erstatning av fett- og fibrøst vev.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Behandling av medfødt artrogrypose multiplex

Arthrogryposis multiplex congenita krever tidlig henvisning til ortoped og fysioterapeut. Trening og fysioterapi av leddene i løpet av de første månedene av livet kan føre til betydelig forbedring. Ortotiske hjelpemidler kan være effektive. Kirurgi kan være nødvendig senere for å redusere ankylose, men forbedring av bevegelsesomfang er sjelden. Muskelreposisjonering (f.eks. kirurgisk reposisjonering av triceps slik at den kan bøye armen ved albuen) kan forbedre funksjonen. Mange barn klarer seg bra; 2/3 er oppegående etter behandling.