Sykdommer hos barn (barn)

Forstyrrelse av fruktosemetabolismen

Mangel på enzymer involvert i stoffskiftet av fruktose kan være asymptomatisk eller forårsake hypoglykemi. Fruktose er et monosakkarid, som er til stede i høye konsentrasjoner i frukt og honning, og er også en komponent av sukrose og sorbitol.

Defekter av ornitin syklusenzymer

Defekter av ornitin-syklusenzymer kjennetegnes av hyperammonemi under betingelser av katabolisme eller proteininnlasting. Primære ornithine syklus lidelser omfatter underskudd karbamoilfosfatsintetazy (CFS), mangel ornitintranskarbamilazy (OTC) mangel argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) mangel argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya aciduria) og arginase mangel (argininemiya).

Metabolske stoffskader

Homocystinuria - denne sykdommen er en konsekvens av en mangel på cystathioninbetasyntese, som katalyserer dannelsen av cystathion fra homocystein og serin, arves av en autosomal resessiv type. Homocystinuria - denne sykdommen er en konsekvens av en mangel på cystathioninbetasyntese, som katalyserer dannelsen av cystathion fra homocystein og serin, arves av en autosomal resessiv type.

Forstyrrelse av metabolisme av forgrenede aminosyrer

Valin, leucin og isoleucin er forgrenede aminosyrer; mangel på enzymer involvert i stoffskiftet, fører til akkumulering av organiske syrer med alvorlig metabolisk acidose.

Familie periodisk lammelse

Familie periodisk lammelse er en sjelden autosomal tilstand preget av episoder med slap lammelse med tap av dype senreflekser og mangel på muskelrespons på elektrisk stimulering. Det er 3 former: hyperkalemisk, hypokalemisk og normokaliemisk.

Syndromer av kromosomale deletjoner

Syndromer av kromosomale deletjoner er en følge av tap av en del av kromosomet. Samtidig er det en tendens til å utvikle alvorlige medfødte misdannelser og en betydelig forsinkelse i mental og fysisk utvikling.

Bakteriell tracheitt (pseudomembranøs korn)

Bakteriell tracheitt (pseudomembranøs korn) er en bakteriell infeksjonssykdom med lokalisering i luftrøret. Bakteriell tracheitt er en sjelden sykdom som oppstår hos barn i alle aldre. Oftest er det forårsaket av Staphylococcus aureus, pre-moly Streptococcus gruppe A og Haemophilus influenzae type b.

Åndedrettssyndrom hos nyfødte

Åndedrettssyndrom skyldes utilstrekkelig overflateaktivt stoff i lungene til barn født mindre enn 37 uker av svangerskapet. Risikoen øker med grad av prematuritet. Symptomer på åndedrettssyndrom inkluderer kortpustethet, involvering av flere muskler i pusten og hevelse av nesens vinger som opptrer kort tid etter fødselen. Diagnosen er basert på kliniske data; Prenatal risiko kan vurderes ved bruk av lunge modenhetstest.

Syndrom av luftlekkasje fra lungene

Syndrom av luftlekkasje fra lungene betyr spredningen av luft utenfor sin normale plassering i lungens luftrom.

Vedvarende pulmonal hypertensjon av nyfødte

Vedvarende pulmonal hypertensjon hos nyfødte er utholdenhet eller tilbake til tilstanden av innsnevring av lungernes arterioler, noe som medfører en signifikant reduksjon i blodstrømmen i lungene og høyrehendt uttømming av blod. Symptomer og tegn inkluderer tachypnea, innblanding av sårbare områder av brystet og uttalt cyanose eller en reduksjon i oksygenmetning som ikke reagerer på oksygenbehandling. Diagnosen er basert på anamnese, undersøkelse, radiografi av brystet og respons på oksygenstøtten.

Helse