Omphalocele

Omfalocele (navlestrengsbrokk, navlebrokk, embryonal brokk) er en fremspring av bukorganer gjennom en midtlinjedefekt ved navlens rot.

Omfalocele er en utviklingsanomali der bukorganene, som følge av en tidlig forstyrrelse i organogenesen, til en viss grad utvikles utenfor embryoets kropp, noe som ikke bare medfører unormal utvikling av disse organene, men også defekter i dannelsen av både bukhulen og brystkassen. Hernialutstikket er dekket av en hernialpose som består av amnion på utsiden og peritoneum på innsiden, med mesenkym (Varganovs gelé) mellom seg.

Ved omfalocele er organutstikket dekket av en tynn membran og kan være lite (bare noen få tarmløkker) eller inneholde de fleste bukorganene (tarm, mage, lever). De umiddelbare farene er uttørking av de indre organene, hypotermi og dehydrering på grunn av fordampning av vann, og infeksjon i bukhinnen. Spedbarn med omfalocele har en svært høy forekomst av andre medfødte misdannelser, inkludert intestinal atresi; kromosomavvik som Downs syndrom; og hjerte- og nyreavvik, som bør identifiseres og evalueres før kirurgisk korreksjon.

ICD-10-kode

Q79.2. Eksomfalos.

Epidemiologi

Forekomsten av omfalocele er 1–2 per 10 000 levendefødte, uten signifikante forskjeller mellom kjønnene. De fleste barn med omfalocele blir født til termin.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Hva forårsaker omfalocele?

Ideene om etologien og patogenesen til omfalocele er fortsatt motstridende. Det antas at to faktorer spiller en viktig rolle i opprinnelsen til embryonal navlestrengsbrokk - nedsatt tarmrotasjon i den første rotasjonsperioden og underutvikling av den fremre bukveggen. Nedsatt tarmrotasjon manifesterer seg i form av bevaring av en midlertidig "fysiologisk" navlestreng, som dannes i et 5-ukers embryo på grunn av avviket mellom vekstratene i tarmen og bukhulen og forsvinner av seg selv innen den 11. utviklingsuken.

En annen teori er at omfalocele er en "vedvarende tilstand av den trunkale stilken i området som normalt okkuperes av somatopleura." Denne ideen om en svikt i lateral mesodermal erstatning av peritoneum, amnion og stilkmesoderm forklarer de forskjellige abnormalitetene som sees i omfalocele, fra kloakal ekstrofi til Cantrells pentad.

Hvordan manifesterer omfalocele seg?

Barn med omfalocele har ofte flere kombinerte defekter i andre vitale organer og systemer, samt kromosomavvik. Oftest er dette medfødte hjertefeil, nyrefeil, ortopediske defekter, etc. Små omfaloceler er ofte kombinert med en åpen eggeplommegang.

En kombinasjon av omfalocele med Downs syndrom og trisomi av kromosom 13 og 18 er mulig.

Omfalocele er en komponent av Beckwith-Wiedemann syndrom, også kjent som OMG-syndrom (omfalocele-macroglossia-gigantism). Dette syndromet, i tillegg til omfalocele, er karakterisert (som navnet antyder) av tilstedeværelsen av en stor tunge, som noen ganger forårsaker pustevansker, og gigantisme, oftest realisert i gigantisme i parenkymatøse organer (hepatosplenomegali, hyperplasi i bukspyttkjertelen), som kan manifestere seg som hyperinsulinisme og hypoglykemi, spesielt farlig i nyfødtperioden. Delvis gigantisme i skjelettet finnes sjeldnere.

Omfalocele er noen ganger en komponent i så alvorlige anomalier som Cantrells pentade og kloakal eksstrofi, hvis behandling er ekstremt vanskelig og fortsatt gir skuffende resultater i de fleste klinikker. Det er alvorlighetsgraden av de kombinerte lesjonene og deres kurerbarhet som bestemmer alvorlighetsgraden av pasientens tilstand med omfalocele og prognosen, og ved thanatogenese eller funksjonshemming: den ledende rollen tilhører ofte ikke omfalocelen, men de kombinerte misdannelsene eller genetiske syndromene. Alt dette dikterer behovet for tidlig oppdagelse av omfalocele i svangerskapsperioden for en rettidig beslutning om å opprettholde eller avslutte svangerskapet.

Klassifikasjon

I henhold til arbeidsklassifiseringen av omfalocele, avhengig av størrelsen på defekten i den fremre bukveggen (hernialåpningen) og volumet av innholdet i hernialsekken, skilles det mellom omfalocele av liten, mellomstor og stor størrelse. Innholdet i små og mellomstore brokk er vanligvis tarmslynger (i en liten - en eller flere). En stor omfalocele inneholder alltid ikke bare tarmslynger, men også leveren.

I henhold til formen på hernialfremspringet skilles halvkuleformede, sfæriske og soppformede brokk.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Hvordan gjenkjenne omfalocele?

Visualisering av omfalocele er mulig med ultralyd fra 14. svangerskapsuke. En test for morens innhold av alfa-føtoprotein (AFP) er svært informativ; innholdet er forhøyet ved medfødte misdannelser. I dette tilfellet (med en økning i mengden AFP) er det nødvendig å undersøke fosteret nøye for tilstedeværelse av kombinerte medfødte misdannelser. Hvis omfalocele oppdages i kombinasjon med uhelbredelige misdannelser eller genetiske anomalier, kan vordende foreldre rådes til å avbryte svangerskapet.

Barn med en liten eller mellomstor omfalocele kan fødes naturlig hvis det ikke er andre indikasjoner for keisersnitt. Ved store omfaloceler velges fødselsmetoden individuelt i hvert enkelt tilfelle. Det anbefales vanligvis å utføre keisersnitt på grunn av risikoen for ruptur av brokkens tynne hinner.

Prenatal diagnostikk av omfalocele

Diagnostisering av omfalocele etter fødselen forårsaker som regel ikke vanskeligheter. Ved en liten omfalocele kan det imidlertid gjøres feil under behandlingen av navlestrengen på fødesykehuset, noe som har alvorlige konsekvenser. Vanligvis er det i brokkmembranene med denne typen anomali en eller to tarmslynger, dvs. volumet av formasjonen er lite, og en slik omfalocele ser ofte ut som en fortykket navlestreng. Hvis legen eller jordmoren ikke gjenkjente en liten omfalocele og påførte en klemme eller ligatur på grensen mellom navlestrengens skygger og huden, og kuttet av resten av navlestrengen, kan tarmveggen bli skadet. Derfor er det i tvilstilfeller (ved en tykk navlestreng, dysplasi av navlestrengskarrene) viktig å huske på liten omfalocele og påføre ligaturen i en avstand på minst 10-15 cm fra hudkanten. En slik nyfødt krever øyeblikkelig overføring til et kirurgisk sykehus for undersøkelse. En lateral røntgenundersøkelse lar deg bekrefte eller utelukke diagnosen liten omfalocele. Ved omfalocele oppdages tarmslynger (gassbobler) i navlestrengshinnene utenfor den fremre bukveggen, mens integriteten til den fremre bukveggen ikke kompromitteres på røntgenbildet i mangel av kommunikasjon mellom bukhulen og navlestrengshinnene. Med tanke på at kombinerte misdannelser ikke er uvanlige ved omfalocele, inkluderer den obligatoriske pasientundersøkelsesprotokollen, i tillegg til røntgen av brystkassen og bukhulen i vertikal stilling, ultralyd av hjernen, bukhulen og retroperitonealrommet, samt ultralyd av hjertet og store kar.

Behandling av omfalocele

Når man gir førstehjelp til et barn med omfalocele på et fødesykehus, bør man fokusere på å opprettholde kroppstemperaturen og beskytte hernialsekken mot uønskede ytre påvirkninger. Pasienter med omfalocele trenger akutthjelp.

Valg av behandlingsmetode for omfalocele avhenger av størrelsen på brokken, pasientens tilstand og kapasiteten til sykehuset der behandlingen utføres. Den kan være konservativ eller kirurgisk og foregå i ett eller flere trinn.

Konservativ behandling av omfalocele

I de senere år, etter hvert som gjenopplivning har utviklet seg og gjenopplivningsstøtten har blitt bedre, har konservativ behandling blitt brukt i svært begrensede tilfeller der det av en eller annen grunn antas at kirurgisk inngrep bør utsettes. Slike taktikker kan brukes ved store navlesnorsbrokk eller kombinasjonen av disse med flere alvorlige utviklingsdefekter. Oftest brukes solingsløsninger som povidon-jod, merbromin og 5 % kaliumpermanganatløsning til disse formålene. Brokksekken festes over pasienten i vertikal stilling med navlesnorsresten, brokkmembranene behandles med en av de listede løsningene flere ganger om dagen, noe som oppnår dannelse av en tett skorpe, under hvilken et arr gradvis dannes og danner en stor ventral brokk. Denne metoden har imidlertid mange alvorlige ulemper (infeksjon i membranene, ruptur av dem, lang helbredelsesperiode, uttalte sammenvoksninger, etc.), så den bør kun brukes i ekstraordinære tilfeller.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Kirurgisk behandling av omfalocele

Kirurgisk behandling kan være radikal (lag-for-lag suturering av alle lag i bukveggen etter at organene er nedsenket i bukhulen) eller trinnvis. Det andre alternativet innebærer gradvis dannelse av den fremre bukveggen ved bruk av auto- eller alloplastiske materialer i mellomstadier.

Radikal intervensjon er den foretrukne operasjonen, og utføres i tilfeller der den viscero-abdominale disproporsjonen (forholdet mellom volumet av hernialformasjonen og bukhulens kapasitet) er moderat, og lag-for-lag-suturering av den fremre bukveggen ikke forårsaker en betydelig økning i intraabdominalt trykk. Følgelig utføres radikal kirurgi vanligvis for små og mellomstore omfaloceler, sjeldnere for store omfaloceler.

Hvis en liten omfalocele kombineres med en vitelline-gang, suppleres radikal inngrep med reseksjon av vitelline-gangen. Det bør huskes at en komponent i nesten alle omfalocele, med sjeldne unntak i små brokk, er malrotasjon, et vanlig mesenterium i tynntarmen og tykktarmen. Derfor, når organer senkes ned i bukhulen, bør tykktarmen bevege seg til venstre flanke, og tynntarmen bør være i høyre flanke og i midten av bukhulen. Etter å ha fullført den intraperitoneale fasen av operasjonen, utføres lag-for-lag-suturering av såret på den fremre bukveggen, som danner en "kosmetisk" navle.

De største vanskelighetene oppstår ved behandling av store omfaloceler med en betydelig grad av viscero-abdominal disproporsjon, når radikal kirurgi er umulig på grunn av en kraftig økning i intraabdominalt trykk. I slike tilfeller må ulike typer trinnvis kirurgisk behandling brukes.

I 194S beskrev Robert Gross fra Boston en metode for trinnvis kirurgisk behandling av store navlestrengsbrokk. Det første trinnet besto av å fjerne brokkmembranene, senke organene så langt som mulig ned i bukhulen, dele hudklaffene på bukveggen opp til korsryggen og sy huden for å danne et ventralt brokk. Det andre trinnet involverte fjerning av ventralbrokk (i alderen L-2 år). For tiden er denne metoden praktisk talt ikke brukt, siden den har mange ulemper (uttalt klebende prosess, stor størrelse på ventralbrokk, mangel på betingelser for å øke volumet av bukhulen, siden nesten alle organene er i hudbrokksekken).

Et stort fremskritt i behandlingen av store omfaloceler skjedde i 1967 da Schuster beskrev en metode for midlertidig å påføre et plastbelegg for å redusere størrelsen på fascialdefekten.

I 1969 foreslo så Allen og Wrenn å bruke et enkeltlags silastisk belegg, sydd til kantene av fascialdefekten med påfølgende gradvis reduksjon i volumet av hernialformasjonen ved hjelp av manuell kompresjon, noe som muliggjør forsinket primær lukking av hernialveggen. Så snart den første fasen av intervensjonen gjenoppretter tarmmotiliteten, tømmes den og reduseres i volum, deretter følger den andre fasen (vanligvis etter 3–14 dager) – fjerning av sekken og radikal plastisk kirurgi av den fremre bukveggen eller dannelse av en nå liten ventral brokk. Denne metoden er fortsatt den viktigste i behandlingen av denne patologien og er for tiden

Kirurgisk teknikk for trinnvis behandling av store omfalocele. Operasjonen starter med et snitt i huden rundt brokkformasjonen. Etter å ha sikret at det er umulig å senke alle organene ned, sys en silikonpose med et silastisk belegg til den muskulært-aponeurotiske kanten av defekten i den fremre bukveggen. Denne posen dekker den delen av brokkinnholdet som ble plassert i bukhulen. Posen bindes over organene og festes over pasienten i vertikal stilling. Etter hvert som organene fra posen spontant synker ned i bukhulen, bindes posen lavere og lavere (i forhold til bukveggen), noe som reduserer volumet, samtidig som en viss grad av kompresjon tillates. Det andre trinnet innebærer å fjerne posen (etter 7-14 dager) og radikal lag-for-lag-suturering av den fremre bukveggen for å danne et lite ventralt brokk. I dette tilfellet utføres det siste trinnet i kirurgisk behandling (eliminering av ventralbrokk med lag-for-lag-suturering av bukveggen) i en alder av 6 måneder.

Det finnes metoder som med hell brukes til allotransplantasjon av syntetisk eller biologisk opprinnelse, sydd inn i fascialdefekten i den fremre bukveggen i form av en lapp i tilfelle en uttalt grad av visceroabdominal disproporsjon.

Postoperativ behandling

I den tidlige postoperative perioden utføres kunstig ventilasjon av lungene, smertelindring og antibakteriell behandling. Den avgjørende komponenten i behandlingen er total parenteral ernæring gjennom hele helingsperioden for bukveggen og gjenoppretting av tarmfunksjoner. Hos barn med kombinerte alvorlige anomalier i den postoperative perioden bør spørsmålet om rettidig korrigering av disse anomaliene løses, noe som krever deltakelse fra leger innen disse spesialitetene i behandlingen. Spesiell oppmerksomhet bør rettes mot pasienter med Besquit-Wiedemann syndrom, som er utsatt for alvorlig hypoglykemi. Nøye kontroll av blodsukkernivået bidrar til å forhindre denne tilstanden og forhindre utvikling av encefalopati hos slike pasienter.

Prognose for omfalocele

Alle pasienter med omfalocele som ikke har dødelige misdannelser i andre organer og systemer overlever. Men når omfalocele kombineres med ulike anomalier, tillater rettidig diagnose, samt samarbeid med leger innen andre spesialiteter, ikke bare å kurere barn med alvorlige medfødte hjertefeil, nyrer, sentralnervesystem og muskel- og skjelettsystem, men også å gi dem en akseptabel livskvalitet, noe som bare er mulig på et tverrfaglig barnesykehus, hvor alle spesialister og tjenester har lang erfaring med å pleie nyfødte med denne komplekse patologien. Dispensærobservasjon av pasienter bør utføres inntil fullstendig rehabilitering i flere år.