Forstyrrelse av fruktosemetabolismen

Mangel på enzymer involvert i stoffskiftet av fruktose kan være asymptomatisk eller forårsake hypoglykemi.

Fruktose er et monosakkarid, som er til stede i høye konsentrasjoner i frukt og honning, og er også en komponent av sukrose og sorbitol.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Mangel på fruktose-1-fosfataldolase (aldolase B)

Hvis dette enzymet er mangelfull, utvikles et klinisk syndrom av medfødt intoleranse mot fruktose. Arvstype er autosomal recessiv; frekvensen er estimert som 1/20 000 fødsler. Barnet er sunt til han får fruktose med mat; da akkumuleres fruktosefosfat, forårsaker hypoglykemi, kvalme og oppkast, magesmerter, svette, tremor, forvirring, døsighet, kramper og koma. Langvarig bruk av fruktose kan føre til utvikling av cirrose, mental retardasjon og proksimal renal tubulær acidose med tap av fosfat og glukose i urinen.

Diagnosen er basert på symptomer i kombinasjon med et nylig fruktoseinntak, som bekrefter diagnosen ved studier av enzymer i levervev eller induksjon av hypoglykemi ved intravenøs infusjon av fruktose 200 mg / kg.

Diagnose og deteksjon av heterozygote bærere av mutantgenet kan også utføres ved bruk av direkte DNA-testing. Den akutte behandlingen inkluderer administrasjon av glukose for å behandle hypoglykemi; Det er alltid nødvendig å ekskludere fruktose, sukrose og sorbitol fra dietten. I mange pasienter utvikles aversjon til fruktoseholdig mat over tid. Prognosen er utmerket under behandlingsbetingelser.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Mangel på fruktokinase

Mangel på dette enzymet gir en godartet økning i fruktosnivået i blod og urin (godartet fruktosuri). Arvstype er autosomal recessiv; hyppigheten er ca 1/130 000 fødsler. Denne tilstanden er asymptomatisk og diagnostiseres ved et uhell når andre skadelige stoffer enn glukose detekteres i urinen.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Mangel på fruktose-1,6-bisfosfatase

Når dette enzymet er mangelfull, forstyrres glukoneogenese, noe som resulterer i fastende hypoglykemi, ketose og acidose. Denne sykdommen kan være dødelig i nyfødt perioden. Arvstype er autosomal recessiv; frekvensen er ukjent. Sykdommer som oppstår med feber til feber tall kan provosere episoder. I en akutt periode involverer behandling av glukose i eller intravenøst. Toleransen av fasting, som regel, forbedrer med alderen.

[23], [24], [25], [26], [27]