Familie periodisk lammelse

Familie periodisk lammelse er en sjelden autosomal tilstand preget av episoder med slap lammelse med tap av dype senreflekser og mangel på muskelrespons på elektrisk stimulering. Det er 3 former: hyperkalemisk, hypokalemisk og normokaliemisk. Diagnosen indikerer en anamnese, bekrefter diagnosen, provoserer episoden (innføring av glukose med insulin for å forårsake hypokalemi eller kaliumklorid, for å forårsake hyperkalemi). Behandling av familie periodisk lammelse avhenger av skjemaet.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Hva forårsaker familie periodisk lammelse?

Den hypokalemiske formen for familiær periodisk lammelse utvikles som et resultat av en mutasjon i kalsiumkanalgenet assosiert med dihydropyridinreseptoren. Den hyperkalemiske formen er en konsekvens av mutasjoner av genet som koder for alfa-underenheten av natriumkanaler i skjelettmuskulaturen (SCN4A). Årsaken til den normokaliemiske formen forblir uklar; under noen omstendigheter kan det være en konsekvens av mutasjonen av genet som koder for natriumkanalene.

Symptomer på familie periodisk lammelse

Med hypokalemisk form forekommer episoder vanligvis før 16 år. Dagen etter aktiv trening vekker pasienten ofte svakhet, som kan være lett og begrenset til visse muskelgrupper eller kan dekke alle 4 lemmer. Episoder er provosert av mat rik på karbohydrater. De oculomotoriske musklene, innerverte av bulbar-gruppen i kranialnervene, og respiratoriske muskler er presset. Bevissthet lider ikke. Nivået av kalium i blod og urin er redusert. Svakhet vedvarer opptil 24 timer.

Med hyperkalemisk form begynner episoder ofte å vises i en tidligere alder, og er vanligvis kortere, hyppigere og mindre alvorlige. Episoder blir provosert av fysiske øvelser etter å ha spist eller sultet. Myotonia er ofte notert (senere begynnelse av avslapning etter muskelkontraksjon). Myotonia i øyelokkene kan være det eneste symptomet.

Med normokaliemisk form er berørte pasienter følsomme for kaliuminntak med mat, og de har episoder med mild muskel svakhet ved et normalt serumkaliumnivå.

Diagnose av familie periodisk lammelse

Best diagnostisk indikator er historie - de typiske episoder. Ved måling i løpet av en episode kaliumnivået i serum kan endres. Familie periodisk paralyse noen ganger bli utløst ved administrering av glukose og insulin (hypokalemic form) eller kaliumklorid (hyperkalemic form), men bare av erfarne leger må utføre disse prosedyrene, ettersom provosert episode kan utvikle lammelse av åndedrettsmuskulaturen eller uorden intrakardial ledningsevne.

[9], [10], [11], [12], [13]

Behandling av familie periodisk lammelse

Episoder av hypokalemisk lammelse behandles med utnevnelse av kaliumklorid 2-10 g i en løsning for oral administrering (uten tilsetning av sukker) eller intravenøs tilførsel av kalium. En diett som er lav i karbohydrater og natrium er vist; Utelukkelse av aktiviteter som krever muskelspenning, samt alkohol etter hvileperioder; tar acetazolamid 250-2000 mg oralt en gang daglig kan bidra til å forhindre utvikling av hypokalemiske episoder.

Begynnelsen mild episode av hyperkalemisk lammelse kan bli avbrutt ved mild fysisk trening eller karbohydratinntak med en hastighet på 2 g / kg. En utviklende episode krever tiazider, acetazolamid eller inhalerte beta-agonister. Alvorlige angrep krever intravenøst kalsiumglukonat eller glukose med insulin. Regelmessig inntak av karbohydrat, et lavt innhold av kalium i kosten og unngåelse av sult og aktiviteter som krever muskelspenninger, etter et måltid, samt å finne den kalde bidrar til å forhindre hypokalemic episoder.

Med normokaliemisk form forbedrer store doser natrium tilstanden og reduserer svakhet. Innføringen av glukose er ineffektiv. Familie periodisk lammelse kan forebygges ved å unngå hvile etter fysisk anstrengelse, overdreven inntak av alkohol og å være i kulde.