Familiær periodisk lammelse

Familiær periodisk lammelse er en sjelden autosomal lidelse karakterisert av episoder med slapp lammelse med tap av dype senereflekser og manglende respons i musklene på elektrisk stimulering. Det finnes tre former: hyperkalemisk, hypokalemisk og normokalemisk. Diagnosen stilles ut fra sykehistorien og bekreftes ved å provosere frem en episode (glukose med insulin for å forårsake hypokalemi eller kaliumklorid for å forårsake hyperkalemi). Behandling av familiær periodisk lammelse avhenger av formen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Hva forårsaker familiær periodisk lammelse?

Den hypokalemiske formen av familiær periodisk lammelse er forårsaket av en mutasjon i dihydropyridinreseptor-assosierte kalsiumkanalgenet. Den hyperkalemiske formen er forårsaket av mutasjoner i genet som koder for alfa-subenheten av skjelettmuskulaturens natriumkanaler (SCN4A). Årsaken til den normokalemiske formen er fortsatt uklar; under noen omstendigheter kan den være forårsaket av en mutasjon i genet som koder for natriumkanaler.

Symptomer på familiær periodisk lammelse

Ved hypokalemisk form oppstår episodene vanligvis før fylte 16 år. Dagen etter aktiv trening våkner pasienten ofte med svakhet, som kan være mild og begrenset til visse muskelgrupper, eller som kan involvere alle fire lemmer. Episodene fremkalles av mat rik på karbohydrater. Okulomotoriske muskler, muskler som innerveres av bulbærgruppen av kraniale nerver, og respirasjonsmusklene er skånet. Bevisstheten påvirkes ikke. Kaliumnivåene i blod og urin er redusert. Svakheten vedvarer i opptil 24 timer.

Ved hyperkalemisk form starter episodene ofte i tidligere alder og er vanligvis kortere, hyppigere og mindre alvorlige. Episodene utløses av postprandial trening eller faste. Myotoni (forsinket innsettende avslapning etter muskelkontraksjon) er vanlig. Øyelokkmyotoni kan være det eneste symptomet.

Ved den normokalemiske formen er de berørte pasientene følsomme for kaliuminntak fra kosten og opplever episoder med mild muskelsvakhet med normale serumkaliumnivåer.

Diagnose av familiær periodisk lammelse

Den beste diagnostiske indikatoren er anamnesen – typiske episoder. Serumkaliumnivået kan endres når det måles under en episode. Familiær periodisk lammelse kan noen ganger provoseres frem ved tilførsel av glukose og insulin (hypokalemisk form) eller kaliumklorid (hyperkalemisk form), men kun erfarne leger bør utføre disse prosedyrene, siden lammelse av respirasjonsmuskulaturen eller intrakardiale ledningsforstyrrelser kan utvikle seg under en provosert episode.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Behandling av familiær periodisk lammelse

Episoder med hypokalemisk lammelse behandles med kaliumklorid 2–10 g oralt (uten tilsatt sukker) eller intravenøst kalium. En diett med lavt karbohydrat- og lavt natriuminnhold er indisert; aktiviteter som krever muskelanstrengelse og alkohol unngås etter hvileperioder; acetazolamid 250–2000 mg oralt én gang daglig kan bidra til å forhindre hypokalemiske episoder.

En begynnende mild episode med hyperkalemisk lammelse kan avbrytes ved forsiktig trening eller karbohydratinntak med en hastighet på 2 g/kg. En etablert episode krever tiazider, acetazolamid eller inhalerte beta-agonister. Alvorlige anfall krever intravenøs kalsiumglukonat eller glukose med insulin. Regelmessig karbohydratinntak, lavkaliumdietter og unngåelse av faste og muskelanstrengende aktivitet etter måltider og eksponering for kulde bidrar til å forhindre hypokalemiske episoder.

I den normokalemiske formen forbedrer store doser natrium tilstanden og reduserer svakhet. Glukoseadministrasjon er ineffektiv. Familiær periodisk lammelse kan forebygges ved å unngå hvile etter trening, overdrevent alkoholinntak og eksponering for kulde.