Kombinert med X-bundet lymfoproliferativ syndrom er et resultat av en defekt i T-lymfocytter og naturlige dreperceller, og er kjennetegnet ved en unormal reaksjon på infeksjon forårsaket av Epstein-Barr-virus, fører til skader på leveren, immunsvikt, lymfom, lymfoproliferativ sykdom eller dødelig beinmargsaplasi.