Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Mangel på ZAP-70: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Mangel på ZAP-70 (zeta-en-sotsiirovanny protein-70, ZAP-70 - zeta-assosiert protein-70) fører til forstyrrelse av T-lymfocytt-aktivering, noe som fører til defekter i signaleringssystemer.
ZAP-70 er viktig i interaksjonene av T-lymfocytter og T-cellevalg i thymus. Mangel på ZAP-70 fører til defekter i T-lymfocytaktivering.
Hos pasienter med ZAP-70-mangel i barndom eller i tidlig barndom er det observert tilbakevendende infeksjoner, som de som utvikler seg med OVID; Imidlertid lever pasienter med ZAP-70-mangel lenger, og diagnosen kan kun gjøres om noen få år. Pasienter kan ha normale, lave eller forhøyede nivåer av serumimmunoglobuliner, et normalt eller økt antall sirkulerende CD4-T-lymfocytter, og ingen CD8-T-lymfocytter. Disse CD4-T-lymfocyttene reagerer ikke på mitogener eller allogene celler in vitro og danner ikke cytotoksiske T-celler. Aktiviteten til naturlige mordere er normal. Hvis beinmargstransplantasjon ikke utføres, resulterer sykdommen i pasientens død.
[