Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
ZAP-70-mangel: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 07.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
ZAP-70-mangel (zeta-a-assosiert protein-70) resulterer i svekket T-lymfocyttaktivering, noe som forårsaker defekter i signalsystemer.
ZAP-70 er viktig i T-celle-interaksjoner og T-celle-seleksjon i thymus. ZAP-70-mangel fører til defekter i T-celleaktivering.
Pasienter med ZAP-70-mangel har tilbakevendende infeksjoner som ligner på de som sees ved CVID i spedbarnsalder eller tidlig barndom. Pasienter med ZAP-70-mangel overlever imidlertid lenger og får kanskje ikke diagnosen før år senere. Pasienter kan ha normale, lave eller forhøyede serumimmunoglobulinnivåer, normale eller forhøyede sirkulerende CD4 T-celler og ingen CD8 T-celler. Disse CD4 T-cellene reagerer ikke på mitogener eller allogene celler in vitro og danner ikke cytotoksiske T-celler. Naturlig drepercelleaktivitet er normal. Sykdommen er dødelig med mindre benmargstransplantasjon utføres.
[