Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
X-bundet agammaglobulinemi (Brutons sykdom)
Sist anmeldt: 04.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
X-bundet agammaglobulinemi er karakterisert ved lave eller fraværende nivåer av immunoglobuliner og antistoffer, fravær av B-lymfocytter, noe som manifesterer seg ved tilbakevendende infeksjoner forårsaket av innkapslede bakterier.
Hva forårsaker X-bundet agammaglobulinemi?
X-bundet agammaglobulinemi skyldes en mutasjon i X-kromosomgenet som koder for Bruton tyrosinkinase (BTK). BTK er essensielt for utvikling og modning av B-lymfocytter; uten det dannes verken B-lymfocytter eller antistoffer. Som et resultat har gutter svært små mandler og utvikler ikke lymfeknuter; det kliniske bildet er preget av tilbakevendende purulente infeksjoner i lunger, bihuler og hud med innkapslede bakterier (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Det er en tendens til vedvarende CNS-infeksjoner som følge av vaksinasjon med levende oral poliovaksine, Echovirus og Coxsackievirus; disse infeksjonene kan manifestere seg som progressiv dermatomyositt, med eller uten encefalitt.
Diagnose av X-bundet agammaglobulinemi
Diagnosen er basert på lave IgG-nivåer (< 100 mg/dl) og fravær av B-lymfocytter (< 1 % CD19+ celler ved flowcytometri). Forbigående nøytropeni kan også være tilstede. Hvis det er identisk sykdom hos familiemedlemmer, utføres chorionvillusprøvetaking, fostervannsprøve eller navlestrengsblodprøvetaking for prenatal diagnostikk.
[ Hvordan behandles X-bundet agammaglobulinemi?
Behandlingen består av intravenøs administrering av immunglobulin 400 mg/kg/måned. Det er viktig å foreskrive tilstrekkelig antibiotikabehandling for hver infeksjonsprosess; ved bronkiektasi er langvarig behandling med bytte av antibiotika nødvendig. Ved tidlig diagnose og passende behandling er prognosen gunstig dersom virusinfeksjoner i sentralnervesystemet ikke utvikler seg.