Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
X-koblet lymfoproliferativt syndrom (Duncans syndrom): årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 07.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
X-bundet lymfoproliferativt syndrom skyldes en defekt i T-lymfocytter og naturlige dreperceller og er karakterisert av en unormal respons på Epstein-Barr-virusinfeksjoner, noe som fører til leverskade, immunsvikt, lymfom, dødelig lymfoproliferativ sykdom eller benmargsaplasi.
X-bundet lymfoproliferativt syndrom er forårsaket av en mutasjon i et gen på X-kromosomet som koder for et protein spesifikt for T-lymfocytter og naturlige dreperceller kalt SAP. Uten SAP prolifererer lymfocytter ukontrollert som respons på Epstein-Barr-virus (EBV)-infeksjon, og naturlige dreperceller fungerer ikke.
Syndromet er asymptomatisk inntil eksponering for EBV. De fleste pasienter utvikler deretter rask eller dødelig mononukleose med leverskade (forårsaket av cytotoksiske T-celler som retter seg mot EBV-infiserte B-celler og andre cellulære elementer); overlevende etter primærinfeksjon utvikler B-cellelymfomer, aplastisk anemi, hypogammaglobulinemi (ligner på CVID), eller en kombinasjon av disse.
Diagnosen hos overlevende etter primær EBV-infeksjon er basert på tilstedeværelsen av hypogammaglobulinemi, redusert antistoffrespons på antigen (spesielt EBV-nukleært antigen), svekket T-celleproliferasjon som respons på mitogener, redusert naturlig dreperfunksjon og inversjon av CD4:CD8-forholdet. Genetisk diagnose av mutasjonen er mulig før EBV-infeksjon og utvikling av symptomer.
De fleste pasientene overlever ikke mer enn 10 år, resten dør før fylte 40 år, med mindre det utføres en benmargstransplantasjon, som gir betydelig kurativ effekt hvis den utføres før EBV-infeksjon.