Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Leukocyttadhesjonsmangel: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 07.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Mangel på leukocytadhesjon er en konsekvens av en defekt i adhesjonsmolekyler, noe som fører til dysfunksjon av granulocytter og lymfocytter og utvikling av tilbakevendende bløtvevsinfeksjoner.
Arves autosomalt recessivt. Leukocyttadhesjonsmangel er en konsekvens av mangel på adhesive glykoproteiner på overflaten av leukocytter, noe som fører til forstyrrelse av intercellulære interaksjoner, celleadhesjon til blodåreveggene, cellemigrasjon og interaksjon med komponenter i komplementsystemet. Denne mangelen svekker granulocytters (og lymfocytters) evne til å migrere gjennom blodåreveggene inn i vev, delta i cytotoksiske reaksjoner og fagocytose av bakterier. Alvorlighetsgraden av sykdommen korrelerer med graden av mangel.
Barn med alvorlig leukocyttadhesjonsdefekt har tilbakevendende eller progressive nekrotiserende bløtvevsinfeksjoner forårsaket av stafylokokk- eller gramnegative bakterier, periodontitt, dårlig sårtilheling, leukocytose og langvarig tilheling (>3 uker) av navlestrengen. Antallet hvite blodlegemer er høyt, selv i perioder med remisjon. Infeksjoner blir stadig vanskeligere å kontrollere over tid.
Diagnosen bekreftes av monoklonale antistoffer (f.eks. anti-CD11 eller anti-CDI 8) og flowcytometri, som viser fraværende eller alvorlig svekkede adhesjonsglykoproteiner på overflaten av leukocytter. Leukocytose ved fullstendig blodtelling er uspesifikk. De fleste pasienter dør før fylte 5 år, bortsett fra de som har gjennomgått benmargstransplantasjon, men pasienter med mild leukocyttadhesjonsdefekt overlever til ung voksen alder. Antibiotika gis ofte over lang tid. Granulocytttransfusjoner hjelper også. Den eneste effektive behandlingen er benmargstransplantasjon.
[