Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Wiskott-Aldrich syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 07.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Wiskott-Aldrich syndrom er karakterisert ved nedsatt samarbeid mellom B- og T-lymfocytter og er preget av tilbakevendende infeksjoner, atopisk dermatitt og trombocytopeni.
Det er en X-bundet arvelig lidelse. Wiskott-Aldrich syndrom er forårsaket av mutasjoner i genet som koder for Wiskott-Aldrich syndromprotein (WASP), et cytoplasmatisk protein som er nødvendig for normal signalering mellom T- og B-lymfocytter. På grunn av dysfunksjon av T- og B-lymfocytter utvikler pasienter infeksjoner forårsaket av pyogene bakterier og opportunistiske organismer, spesielt virus og Pneumocystis jiroveci (tidligere P. carinii). De første manifestasjonene kan være blødninger (vanligvis blodig diaré), deretter tilbakevendende luftveisinfeksjoner, eksem, trombocytopeni. Maligniteter, Epstein-Barr-virusassosierte lymfomer og akutt lymfatisk leukemi utvikles hos 10 % av pasienter over 10 år.
Diagnosen bekreftes ved å oppdage unormal antistoffproduksjon som respons på polysakkaridantigener, kutan anergi, delvis T-cellemangel, forhøyet IgE og IgA, lav IgM og lav eller normal IgG. Delvise defekter i antistoffer mot polysakkaridantigener (f.eks. mot blodgruppe A- og B-antigener) kan være tilstede. Blodplater er små og defekte, og ødeleggelsen av dem i milten er økt, noe som fører til trombocytopeni. Mutasjonsanalyse kan brukes i diagnosen.
Behandlingen involverer splenektomi, langvarig antibiotikabehandling og HLA-identisk benmargstransplantasjon. Uten transplantasjon dør de fleste pasienter innen 15-årsalderen, men noen pasienter overlever til voksen alder.