Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Alvorlig kombinert immunsvikt: årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 07.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Alvorlig kombinert immunsvikt kjennetegnes av fravær av T-celler og lavt, høyt eller normalt antall B-celler og naturlige dreperceller. De fleste spedbarn utvikler opportunistiske infeksjoner innen 1 til 3 måneder etter at de ble født. Diagnosen stilles ved lymfopeni, fravær av eller et svært lavt antall T-celler, og nedsatt lymfocyttproliferasjon ved eksponering for et mitogen. Pasienter må holdes i et beskyttet miljø; den eneste behandlingen er en stamcelletransplantasjon fra benmarg.
Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) skyldes mutasjoner i minst 10 forskjellige gener, noe som resulterer i 4 former av sykdommen. I alle former er T-celler fraværende (T-); avhengig av formen for SCID kan imidlertid antallet B-celler og naturlige dreperceller være lavt eller fraværende (B-, NK-), eller normalt eller høyt (B+, NK+). Selv om B-celletallet er normalt, er T-cellene fraværende og de kan ikke fungere normalt. Den vanligste formen er X-bundet. Denne formen er karakterisert ved fravær av y-kjeden i IL2-reseptorproteinmolekylet (denne kjeden er en komponent av minst 6 cytokinreseptorer); dette er den mest alvorlige formen med en T-, B+, NK- fenotype. Andre former arves autosomalt recessivt. De to vanligste formene skyldes mangel på adenosindeaminase ADA, som fører til apoptose av B-, T-lymfocyttforløpere og naturlige dreperceller; fenotypen til denne formen er T-, B-, NK-. I den andre formen er det en mangel på alfakjeden i IL7-reseptorproteinmolekylet; fenotypen til denne formen er T-, B+, NK+.
De fleste barn med alvorlig kombinert immunsvikt utvikler candidiasis, lungebetennelse og diaré innen 6 måneder, noe som fører til utviklingshemming. Mange utvikler graft-versus-host-sykdom etter mors lymfocyttinfusjon eller blodoverføring. Andre overlever i 6 til 12 måneder. Eksfoliativ dermatitt kan utvikle seg som en del av Omenn syndrom. ADA-mangel kan føre til skjelettavvik.
[ Behandling av alvorlig kombinert immunsvikt
Diagnosen er basert på lymfopeni, lave eller fraværende T-lymfocytter, mangel på lymfocyttproliferasjon som respons på mitogenstimulering, fravær av radiografisk tymusskygge og nedsatt lymfoidvevsutvikling.
Alle former for alvorlig kombinert immunsvikt er dødelige med mindre de diagnostiseres og behandles tidlig. Adjuvante behandlinger inkluderer immunglobulin og antibiotika, inkludert profylakse mot Pneumocystis jiroveci (tidligere P. carinii). Benmargsstamcelletransplantasjon fra et HLA-identisk søsken med blandet leukocyttkulturmatching er indisert for 90–100 % av pasienter med alvorlig kombinert immunsvikt og dens former. Hvis et HLA-identisk søsken ikke kan matches, brukes haploidentisk T-cellevasket benmarg fra en av foreldrene. Hvis alvorlig kombinert immunsvikt diagnostiseres før 3 måneders alder, er overlevelsesraten etter benmargstransplantasjon med noen av metodene ovenfor 95 %. Preimplantasjonskjemoterapi brukes ikke fordi mottakeren mangler T-celler og derfor ikke kan avstøte transplantatet. Pasienter med ADA-mangel som ikke er kandidater for benmargstransplantasjon, får polyetylenglykol, en modifisert bovin ADA, en eller to ganger i uken. Genterapi er vellykket ved X-bundet alvorlig kombinert immunsvikt, men kan forårsake T-celleleukemi, noe som begrenser bruken.