Progressiv myoklonus-epilepsi

Progressiv myoklonus-epilepsi refererer til polyetologiske syndromer. For tiden er ca. 15 nosologiske former isolert, kombinert med progressiv myoklonusepilepsi. Progressiv myoklonus epilepsi kalt kompleks syndrom som omfatter en kombinasjon myoklonus, epilepsi, kognitive lidelser og forskjellige andre neurologiske forstyrrelser (for det meste cerebellar ataksi) med progressiv kurs.

Diagnostisk triad av progressiv myoklonus-epilepsi:

1. Myokloniske anfall.
2. Tonic-kloniske anfall.
3. Progressive nevrologiske lidelser (vanligvis ataksi og demens).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Sykdommer som utvikler myoklonus-epilepsi oppstår

Progressiv myoklonus-epilepsi oppstår i følgende sykdommer:

1. Unferricht-Lundborg sykdom:
   • 1. "Baltic myoclonus";
   • 2. "Middelhavs myoklonus."
2. Lafor's sykdom.
3. Dento-rubro-pallid-Lewis atrofi.
4. Citoid lipofuskinose:
   • 1. Sent infantil;
   • 2. Mellomliggende;
   • 3. Den unge
   • 4. Voksne.
5. Gaucher sykdom, type 3.
6. Cialis, type 1.
7. Salidose, type 2, galaktosialidose.
8. MERRF syndrom.
9. Gangliosidose GM2, (type III).

Sykdommer som grenser mot progressiv myoklonus - epilepsi (en kombinasjon av epilepsi og myoklonus):

1. Kombinasjon av primær epilepsi og familiær myoklonus (sjeldne)
2. Sykdom av Tay-Sachs (Tay-Sachs)
3. fenylketonuri
4. Lipofuscinose hos nyfødte (Santavuori-Haltia syndrom)
5. Subakut skleroserende panensfalitt
6. Wilson-Konovalovs sykdom
7. Creutzfeldt-Jakob sykdom

Akutte tilstander hvor forekomsten av myoklonus-epilepsi er mulig:

1. Intoxikasjon med metylbromid, vismut, strychnin.
2. Viral encefalitt.

[7], [8], [9]

Unferricht-Lundborg sykdom

Denne sykdommen er beskrevet i to undergrupper av pasienter. En form ble oppdaget for første gang i Finland og ble senere kalt den baltiske myoklonusen. Den andre er i Sør-Frankrike (Marseilles) og kalles nå Middelhavet myoklonus.

Diagnostiske kriterier for Unferricht-Lundborg sykdom inkluderer:

• Sykdommen er mellom 6 og 15 år (i 86% av tilfellene mellom 9 og 13 år).
• Tonic-kloniske epileptiske anfall.
• Myoklonus.
• EEG: paroksysmer av pigger eller polyspike-bølgekomplekser med en frekvens på 3-5 per sekund.
• Progressive kurs med tillegg av grov cerebellar ataksi og demens.

Myoklonus med Unferricht-Lundborg sykdom, som med alle progressive myoklonus-epilepsier, refererer til kortikale myoklonus. Det kan være både spontan og observert i ro, og forbundet med bevegelser (myoklonus eller myoklonus) og derved betydelig hindre den daglige aktiviteten til pasienten. Myokloniske rykk også utløses av sensoriske stimuli (stimulus-reflektor eller den følsomme myoklonus), for eksempel berørings, lys, lyd og andre. Myoklonus kan ha en forskjellig fordeling i kroppen, og det som varierer i intensitet selv i den samme pasient. Han vanligvis asynkron, kan råde i en lem eller en side av kroppen, mens styrke det kan spre seg til andre deler av kroppen, og noen ganger forekommer i form av generaliserte anfall myokloniske uten eller med minimal forstyrrelse av bevissthet. I de fleste pasienter har myoklonus en progressiv kurs.

Epilepsi i progressiv myoklon epilepsi Unferrihta-Lundberg skjer ofte i form av gener klonisk-tonisk-kloniske anfall kort varighet, også kalt "myoklonisk kaskade". I terminalstadiet av progressiv myoklonus-epilepsi observeres ofte en klonisk epileptisk status.

De fleste pasienter utvikler alvorlig cerebellær ataksi og demens.

Hos pasienter med middelhavs myoklonus (det som tidligere ble kalt Ramsay Hunt syndrom) er epileptiske anfall og demens svært svake og kan i enkelte tilfeller være fraværende. Det ansvarlige genet med Unferricht-Lundberg sykdom ligger på 21 kromosomer, som ble bekreftet hos pasienter med en middelhavsvariant av sykdommen.

Laforgs sykdom

Sykdommen er arvet av autosomal recessiv type og begynner i alderen 6-19 år. Manifest manifestasjon er generaliserte tonisk-kloniske epileptiske anfall. Sistnevnte kombineres ofte med partielle oksipitale paroksysmer i form av enkle hallusinasjoner, storfe eller mer komplekse synsforstyrrelser. Spotting paroksysmer - et karakteristisk tegn på Lafor's sykdom, observert hos 50% av pasientene allerede i de tidlige stadiene av sykdommen. Etter epileptiske angrep utvikles vanligvis en tung hvilende myoklonus og handling. Ataxia maskeres ofte av alvorlig myoklonus. Forstyrrelser av kognitive funksjoner kan vises allerede i debut av sykdommen. Større psykiske lidelser er karakteristiske for det avanserte stadium av sykdommen. Kanskje en forbigående kortikal blindhet. I terminalstadiet er pasientene sengetid, de har demens. Det dødelige utfallet skjer i 2-10 år etter sykdommenes begynnelse.

I EEG i de første stadier av sykdommen, er det identifisert separate "spike-wave" eller "polyspike-wave" -komplekser. Fenomenet lysfølsomhet er typisk. Etter hvert som sykdommen utvikles hovedaktiviteten avtar, øker antallet av de ovennevnte paroksysmale utslippene vises fokale abnormiteter, særlig i occipital regionene, grovt brutt fysiologiske mønstre av nattlig søvn. På EMG detekteres myoklonus av hvile.

Diagnosen. Med lysmikroskopi finnes Lafors kropper i hjernebarken, levervev og skjelettmuskler. Den mest informative og tilgjengelige metoden er studien av hudbiopsier, spesielt i underarmen.

Dento-rubro-pallid-Lewis atrofi

Dette er en sjelden sykdom som er arvet i en autosomal dominant type og er preget av degenerasjon av dento-riblulære og pallid-Lewis-systemene. Patogenesen er basert på tilstedeværelsen av CAG-tripletter. Karakterisering er forventet i etterfølgende generasjoner og variabel klinisk uttrykksevne av arvelig defekt. Debutens alder varierer fra 6 til 69 år. Karakterisert av cerebellar ataksi, kombinert med dystoni, choreoathetosis og noen ganger - parkinsonisme. I 50% av tilfellene observeres progressiv myoklonus-epilepsi og raskt progressiv demens. Det viktigste diagnostiske problemet er å avgrense denne sykdommen fra Huntington's chorea. I EEG, sakte bølge utbrudd og generalisert "spike bølger".

[10]

Ceroid lipofuskinose

Ceroid lipofuscinosis (cerebro-retinal degenerasjon) refererer til lipidose er karakterisert autoflyuorestsentnyh lipopigmentov deponering i sentralnervesystemet, hepatocytter, hjertemuskel, retina. Den primære biokjemiske defekten som ligger til grunn for sykdommen, er ukjent. Korn lipofuskinose er en av årsakene til progressiv myoklonus-epilepsi. Det finnes flere typer ceroid lipofuskinose: infantil, sen infantil, tidlig ungdom eller mellomprodukt, ung, voksen form.

Infantil type Santavuori-Chaltia manifesterer etter 6-8 måneder. Og i streng forstand gjelder ikke progressive myoklonus-epilepsier.

[11], [12], [13], [14], [15]

Den senfødte typen Jansky-Bilshov

Jansky-strongielschowsky begynner i alderen 1 til 4 år med lokomotoriske lidelser, ataksi, taleforstyrrelser. Karakteristisk forsinkelse i mental utvikling. Utvikle epileptiske anfall og myoklonus. Ved en alder av 5 blir atrofi av de optiske nerver vanligvis dannet. Kurset er raskt progressivt. På EEG, epileptisk aktivitet i form av pigger og komplekser "polyspike-bølge". Elektronmikroskopi avslører granulære lysosomale inneslutninger i biopsier av huden, perifere nerver og rektal mucosa.

Juvenil type Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-yer-Vogt-Sjogren er vanlig i de skandinaviske landene. Sykdommen begynner i alderen 4 til 14 år (i 70% av tilfellene - fra 6 til 10 år) med nedsatt synsstyrke (retinitis pigmentosa) og gradvis utviklet psykiske lidelser. 2-3 år bli ekstrapyramidale symptomer (langsomme bevegelser, tremor, parkinson-lignende), cerebellar ataksi, myoklonus, pyramidal insuffisiens, absensanfall eller generalisert tonisk-kloniske anfall. Myoklonus er levende representert i etterligne muskler. Sekvensen av utseendet av symptomer kan variere. I terminaltrinnet av sykdommen blir myokloniske anfall nesten konstant, og klonisk epileptisk status utvikler seg ofte. Det dødelige utfallet skjer vanligvis i en alder av ca 20 år. Ved ultrastrukturelle studien huden og lymfocytter er identifisert vacuolated lymfocytter fra perifert blod og de karakteristiske profiler av intracellulær (vnutrilizosomnyh) inneslutninger i form av 'fingeravtrykk'.

Voksne form av Kufsa

Kufs refererer til sjeldne sykdommer. Alderen av sykdoms debuten varierer fra 11 til 50 år. Gradvis utvikler demens, cerebellær ataksi, dyskinesi. Epileptiske anfall og myoklonus observeres i terminalfasen. Det er ingen synshemming. Det dødelige utfallet oppstår ca. 10 år etter sykdommens begynnelse. I hjernens biopsier avsløres typiske patomorfologiske endringer: intracellulære inneslutninger i form av "fingeravtrykk" og osmofile granulære grupper. I studien av andre organer er diagnosen vanskeligere å etablere.

[16], [17]

Gauchers sykdom

Gauchers sykdom er kjent i tre former: infantil (type I), juvenil (type II) og kronisk (type III). Den siste typen Gaucher sykdom kan manifesteres av progressiv myoklonus-epilepsi. Sykdommen skyldes mangel på beta-glukocerebrosidase og er preget av akkumulering av glukocerebroside i forskjellige vev i kroppen.

Sykdommens debut varierer fra barndom til voksen. Sykdommen manifesterer splenomegali, anemi og nevrologiske symptomer som supranukleær parese blikk og (eller) skjeling, generalisert tonisk-kloniske anfall og delvis. I de tidlige stadiene er det også ataksi og en moderat nedgang i intelligens. Når sykdommen utvikler seg, utvikler myoklonale paroksysmer. Kurset er progressivt. I EEG-multifokale komplekser "polyspike-wave". I biopsier av forskjellige organer, sirkulerende lymfocytter og benmarg, så vel som i rektal slimhinne, er det funnet akkumuleringer av glukocerebroside. Prognosen for sykdommen er preget av betydelig variasjon.

Cialis, type I

I hjertet av sykdommen er mangelen på neuraminidase. Type arv: autosomal recessiv. Sykdommen starter mellom 8 og 15 år. De første symptomene er ofte visuelle forstyrrelser (nattblindhet), myoklonus og generaliserte epileptiske anfall. Intellekt lider vanligvis ikke. Myoklonus blir observert i ro, forsterket med vilkårlig bevegelse og med en berøring. Sensorisk stimulering provoserer utviklingen av massive bilaterale myoklonier. Det mest typiske symptomet er myoklonus av etterligne muskler - spontan, uregelmessig, med overveiende lokalisering i perioralområdet. I motsetning til myoklonier i ekstremiteter, blir ansikts myoklonus bevaret under søvnen. Ofte er det ataksi og parestesi i lemmer. På fundus er det et karakteristisk symptom på "kirsebærbeinene", noen ganger - det opprinnelige glasset. Kurset er progressivt. Myoklonus er kombinert med generaliserte "spike-wave" komplekser på EEG. I kulturen av lymfocytter og fibroblaster påvises neuraminidasemangel. I de fleste tilfeller (med sjeldne unntak) utvikler myoklonus raskt og fører til funksjonshemning hos pasienter.

[18]

Cialis, type II

Cialis, type II, (galaktosialidose) skyldes mangel på beta-galaktosidase og beskrives primært på japansk. Det manifesteres av mental retardasjon, angiokeratom, kondrodystrofi, hepatosplenomegali og kort statur. Et symptom på "kirsebærben" på fundus er avslørt . Mulig utvikling av syndromet av progressiv myoklonus-epilepsi.

[19], [20], [21]

MERRF Syndrome

MERRF syndrom eller "myoklonus epilepsi med revet røde fibre" refererer til mitokondrielle encefalomyopatier (mitokondrie cytopatier). Sykdommen er arvet av mitokondrialtypen og overføres gjennom moderlinjen. Alderen av debutsyndrom MERRF varierer fra 3 til 65 år. I tillegg til myoklonus og generaliserte kramper, er det progressiv demens, cerebellær ataksi, spastisitet; sjelden observert: atrofi av optiske nerver, sensorineurisk hørselstap, myopatiske symptomer, kliniske og EMG-tegn på perifer neuropati. Sekvensen av symptomer i MERRF syndrom varierer fra tilfelle til tilfelle: Nevrologiske, sensoriske og psykiske lidelser kan forekomme flere år før epileptiske anfall, myoklonus og ataksi forekommer. Klinisk uttrykksevne karakteriseres av betydelig variabilitet og polymorfisme, selv innenfor samme familie. Sværheten av MERRF syndromet er også ekstremt variabel. I EEG registreres unormal bakgrunnsaktivitet i 80% av tilfellene; i 73% - "spike-wave" komplekser. I alle tilfeller er gigantiske fremkalte potensialer notert. Neuroimaging (CT, MR) avslører diffus atrofi i cortexen, skade på hvitt materiale av forskjellige størrelser, basale gangliakalkninger og brennpunkts kortikale foci med redusert tetthet. En biopsiprøve av skjelettmuskler viser en karakteristisk patomorfologisk egenskap - revet røde fibre (fargede røde fibre). I noen tilfeller avsløres mitokondrielle anomalier ved undersøkelse av huden.

Gangliosidose GM2, type III

Sykdommen er arvet av autosomal resessiv type. I hjertet av sykdommen er insuffisiens av enzymet heksosaminidase type A (som i tilfelle av Tay-Sachs sykdom, men ikke så uttalt og ikke så omfattende). Sykdommen begynner å manifestere seg i barndommen eller ungdomsårene. Cerebellar ataksi, dysartria utvikler seg, deretter demens, spastisitet, dysfagi, dystoni, epileptiske anfall og myoklonus fremgang. I enkelte pasienter er det et atypisk fenomen av "kirsebærben" på fundus. Sykdommen utvikler seg sakte over mange år. Noen pasienter lever i opptil 40 år.