Myoklonus

Myoklonus er en plutselig, kort, rykkete muskeltrakt som oppstår som følge av aktiv muskelkontraksjon (positiv myoklonus), eller (sjelden) en dråpe i tonen i posturale muskler (negativ myoklonus).

En tilstrekkelig syndromisk beskrivelse av myoklonus bør foregå den nosologiske diagnosen. Sistnevnte har flere komplekse kliniske egenskaper. Spesielt må den kliniske analysen av myoklonus nødvendigvis ta hensyn til dens egenskaper som graden av generalisering og distribusjonsmønster (lokalisering), alvorlighetsgrad, synkronitet / asynkroni, rytme / arytmi, permanent / episodisk, avhengighet av provoserende stimuli, dynamikk i våknesyklusen.

I følge de ovennevnte karakteristikkene kan myoklonsyndrom variere betydelig hos enkelte pasienter. Så, myoklonus er noen ganger begrenset til involvering av en enkelt muskel, men oftere dekker flere og til og med mange muskelgrupper opp til å fullføre generalisering. Myokloniske jerks kan være strengt synkrone i forskjellige muskler eller asynkrone, for det meste er de arytmiske og kan ledsages eller ikke ledsages av bevegelse i leddet. Deres alvorlighetsgrad kan variere fra en knapt merkbar reduksjon til en skarp generell wince som kan føre til pasientens fall. Myoklonier kan være single eller repeterende, svært vedvarende eller svingende eller strengt paroksysmale (for eksempel epileptiske myoklonier). Oscillatorisk myoklonus kjennetegnes av plutselige ("eksplosive") bevegelser som varer noen få sekunder, vanligvis forårsaket av uventede stimuli eller aktive bevegelser. Spontane myoklonier (eller hvile myoklonia) og refleks, fremkalt av sensoriske stimuli av forskjellige modaliteter (visuell, auditiv eller somatosensorisk) utmerker seg. Det er myoklonier forårsaket av frivillige bevegelser (handling, forsettlig og postural myoklonier). Endelig er myoklonier kjent, avhengige og uavhengige av våkenhet-søvn syklusen (forsvinner og ikke forsvinner i søvn, vises bare under søvn).

Distribusjon allokere fokal, segmental, multifokal og generalisert myoklonus (lik dystonisyndromisk klassifisering).

De ovennevnte kliniske egenskapene til myoklonus (eller, med andre ord, syndromanalyse), komplementerer vanligvis den patofysiologiske og etiologiske klassifiseringen.

[1], [2], [3]

Symptomatisk myoklonus

Symptomatisk (sekundær) myoklonus utvikler seg innenfor rammen av ulike nevrologiske sykdommer.

Sykdommer i akkumulering er representert ved en rekke sykdommer der et karakteristisk sett av syndromer avsløres i form av epileptiske anfall, demens, myoklonus og noen nevrologiske og andre manifestasjoner. Mange av disse sykdommene begynner i barndom eller barndom.

• Lafore sykdom er en sjelden sykdom arvet på en autosomal recessiv måte. Sykdommen gjør sin debut på 6-19 år. Karakterisert ved generaliserte tonisk-kloniske epileptiske anfall, som ofte kombineres med partielle occipitalparoksysmer i form av enkle visuelle hallusinasjoner, utseendet på storfe eller mer komplekse synsforstyrrelser. Visuelle paroksysmer er et karakteristisk tegn på Laforys sykdom. I 50% av pasientene forekommer de allerede i de tidlige stadiene av sykdommen. Snart utvikler det alvorlige myokloniske syndromet, som ofte skjuler ataksien som har sluttet seg til. Transient kortikal blindhet er beskrevet. I terminaltrinnet utvikler alvorlig demens, pasienter er sengetøy. På EEG-epileptisk aktivitet i form av komplekser "spike-slow wave" og "polyspike-slow wave", spesielt i oksipitale områder. Ved diagnose er stor betydning knyttet til deteksjon av Lafory-legemer i en hudbiopsi i underarmen (med lysmikroskopi). Fatal utfall skjer etter noen år fra sykdomsutbruddet.
• GM _2- gangliosidose (Tay-Sachs sykdom) arves på en autosomal recessiv måte og gjør sin debut i det første år av livet med mental retardasjon, progressiv generalisert hypotensjon, blindhet og tap av alle frivillige bevegelser oppdages i nevrologisk status. Hypotensjon er erstattet av spasticitet og opisthotonus, epileptisk generalisert og delvis myoklonisk anfall og helolepsi utvikles. Ved undersøkelse av fundus avsløres et symptom på "kirsebærfrø". Pasienter dør i 2-3 år av livet.
• Ceroid lipofuskinose er preget av avsetning av lipopigmenter i CNS, hepatocytter, hjerte muskel, retina. Det finnes flere typer ceroid lipofuskinose: infantil, sen infantil, tidlig ungdomlig (eller mellomliggende), ungdom, voksne. I alle tilfeller er den sentrale manifestasjonen progressiv myoklonusepilepsi. Elektronmikroskopi av hud og lymfocytter avslører karakteristiske profiler i form av "fingeravtrykk".

• Sialidoz.
  • Myoklonus med "kirsebærben" refererer til type I sialidose. Grunnlaget for sykdommen er mangelen på neuroaminidase (type arvelighet - autosomal recessiv). Sykdommen begynner mellom 8 og 15 år. Hovedsymptomene er: synshemming, myoklon og generaliserte epileptiske anfall. Myoklonus blir observert i ro, det øker med frivillige bevegelser og når berørt. Sensorisk stimulering provoserer utviklingen av massiv bilateral myoklon. Det mest typiske symptomet er myoklonus i ansiktsmusklene: spontan, uregelmessig, med overveiende lokalisering rundt munnen. Ansiktsmyoklonus vedvarer i søvnen. Karakterisert av ataksi. I funduset - symptomet på "kirsebærben", noen ganger - oversvømmelse av det vitreøse legemet. Strømmen er progressiv. På EEG-komplekser "spike-slow wave", som sammenfaller med generaliserte myoklonier.
  • En annen sjelden form for sialidose er galaktosialidose. Manifisert av galaktosidase mangel (bestemt i lymfocytter og fibroblaster), som manifesteres ved tilstedeværelse av mental retardasjon, angiokeratom, kronrodystrofi og kort statur, epileptiske anfall og myoklonisk hyperkinesis.
• Gauchersykdom er kjent i 3 former: infantil (type I), juvenil (type II) og kronisk (type III). Det er type III som noen ganger kan manifesteres av progressiv myoklonusepilepsi, samt splenomegali, nedsatt intelligens, cerebellær ataksi, pyramidalt syndrom. På EEG-epileptisk aktivitet i form av komplekser "polyspayk-slow wave", i noen tilfeller, amplitude av SSEP. Glucocerebroside-akkumulasjoner finnes i biopsi-materialet i forskjellige organer, lymfocytter og benmarg.

Arvelige degenerative sykdommer i cerebellum, hjernestammen og ryggmargen (spinocerebellar degenerasjon).

• Unferrich-Lundborg sykdom er den mest kjente formen av såkalt progressiv myoklonusepilepsi. To populasjoner av pasienter med denne sykdommen ble studert i detalj: i Finland (denne varianten av myoklonus ble nylig kalt den baltiske myoklonien) og Marseilles-gruppen (Ramsay Hunt syndrom, også kalt Middelhavs-myoklonusen). Begge varianter har et tilsvarende klinisk bilde, alder av sykdomsutbruddet og arvstypen (autosomal recessiv). I ca 85% av tilfellene begynner sykdommen på 1. - 2. årti av livet (6-15 år). De viktigste syndromene er myokloniske og epileptiske. Epileptiske anfall er oftere klonisk-tonisk-klonisk. Handlingen myoklonus utvikler seg gradvis og blir den viktigste maladaptive faktoren. Myoklonus kan forvandles til en passform. Mild ataksi og en sakte progressiv nedgang i intelligens er også mulig. Andre nevrologiske symptomer er ikke karakteristiske.
• Friedreichs atakse, i tillegg til andre symptomer, kan også manifestere seg i myoklonsyndrom. Sykdommen starter før gjennomføring av pubertet (gjennomsnittlig 13 år), typisk langsomt progressiv ataksi (følsomhet, cerebellar, eller blandet), pyramidale syndrome, disbaziya, dysartri, nystagmus, og somatiske lidelser (kardiomyopati, diabetes, misdannelser i skjelettet, inkludert stopp Friedreichs ataksi).

Arvelige degenerative sykdommer med en primær lesjon av de basale ganglia.

• Wilson-Konovalov sykdom utvikler seg ofte i ung alder mot bakgrunnen av symptomer på leverdysfunksjon og manifesterer polymorfe nevrologiske (ulike typer tremor, chorea, dystoni, akinetiko-rigid syndrom, myoklonus), psykiske og somatiske (hemorragiske syndrom) lidelser. Studien av kobber-proteinmetabolisme og deteksjon av Kaiser-Fleischer-ringen tillater oss å gjøre den riktige diagnosen.
• Torsjon dystoni ofte kombinert med myoklonus (som tremor), men særlig karakteristisk for en slik kombinasjon for symptomatisk myoklonisk dystoni (Wilsons sykdom, Parkinsonisme etter encefalitt, lysosomal lagringssykdommer, lag postanoksicheskaya dystoni et al.), Og arvelig syndrom, dystonia, myoklonus.
• Gallervorden-Spatz sykdom er en sjelden familiær sykdom som begynner i barndommen (opptil 10 år) og preges av progressiv dysbasi (deformitet av føttene og langsomt økende stivhet i ekstremiteter), dysartri og demens. Hos 50% av pasientene finner man en eller annen hyperkinesis (chorea, dystoni, myoklonus). I noen tilfeller, beskrevet spasticitet, epileptiske anfall, retinitt pigmentosa, optisk nerveatrofi. På CT eller MR - et bilde av den bleke ballens nederlag i forbindelse med opphopning av jern ("tigerens øyne").
• Cortico-basal degenerasjon refererer til sykdommer hvor myoklonus regnes som et ganske typisk symptom. Progressiv akinetisk-rigid syndrom hos en pasient kommer av alder, ledsaget av ufrivillige bevegelser (myoklonus, dystoni, tremor) og lateralized kortikal dysfunksjon (apraksi lem, fremmede håndsyndrom, sykdommer i komplekse typer følsomhet) kan mistenkes for å Cortico-basal degenerasjon. I hjertet av sykdommen er asymmetrisk fronto-parietal atrofi, noen ganger oppdaget på CT eller MR.

Noen sykdommer som manifesteres av demens, for eksempel Alzheimers sykdom og spesielt Creutzfeldt-Jakobs sykdom, kan være ledsaget av myoklonus. I det første tilfellet, til forkant av det kliniske bildet av demens og var ikke-vaskulær type, og i det andre tilfellet, demens og myoklonus forekommer på bakgrunn av andre progressive nevrologiske syndromer (pyramidal, cerebellar, epilepsi, etc..) og de karakteristiske EEG-forandringer (tri- og flerfasede aktivitet akutte form med en amplitude på opptil 200 μV, som oppstår med en frekvens på 1,5-2 Hz).

Viral encefalitt, spesielt encefalitt forårsaket av herpes simplex virus, subakutt skleroserende encefalitt, arbovirus encefalitt økonomi og hjernebetennelse, ofte ledsaget av (sammen med andre nevrologiske manifestasjoner) mer og myoklonus, som er ganske karakteristisk del av sin kliniske bildet.

Metabolske encefalopatier i sykdommer i leveren, bukspyttkjertelen, nyrene og lungene, i tillegg til lidelser i bevissthet, manifesterer ofte symptomer som tremor, myoklonus og epileptiske anfall. Negativ myoklonus (asterixis) er svært karakteristisk for metabolisk encefalopati (se nedenfor), i disse tilfellene er det vanligvis bilateralt og noen ganger forekommer i alle lemmer (og selv i underkjeven). Asterixis kan ha både kortikal og subkortisk opprinnelse.

En spesiell gruppe metabolske encefalopatier består av noen mitokondrie sykdommer ledsaget av myoklonus, MERRF og MELAS syndromene.

• Myoklonus epilepsi med "revet" røde fibre (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF) er arvet i mitokondrialtypen. Alderen på sykdomsutbruddet varierer fra 3 til 65 år. De mest typiske manifestasjoner er progressivt myoklonus-epilepsisyndrom, som er forbundet med cerebellær ataksi og demens. Resten av det kliniske bildet er preget av polymorfisme: neurosensorisk døvhet, myopatiske symptomer, optisk nerveatrofi, spastisitet, perifer neuropati, sensoriske forstyrrelser. Strømmen av strømmen er også ekstremt variabel. På EEG observeres anomaløs hovedaktivitet (80%), "spike-slow wave", "polyspike-slow wave" -komplekser, diffus treg bølger og lysfølsomhet. Identifiser gigantisk SSEP. Med CT eller MR, diffus atrofi av cortex, endringer i hvitt stoff av varierende alvorlighetsgrad, er det funnet kalsifisering av de basale ganglia og fokale kortikale foci med lav tetthet. En undersøkelse av skjelettmuskelbiopsiprøver viser en karakteristisk patomorfologisk funksjon - "revet" røde fibre. Biokjemisk analyse viser en økning i laktatnivå.
• Mitokondriell encefalomyopati med melkesyreose og slagtilfelle episoder (MELAS syndrom) er forårsaket av skarpe mutasjoner av mitokondrielt DNA. De første tegn på sykdommen forekommer oftest i alderen 6-10 år. Et av de viktigste symptomene er fysisk treningintoleranse (etter at tilstanden til helse forverres kraftig, muskel svakhet og noen ganger myalgi vises). Karakterisert av migrene-lignende hodepine med kvalme og oppkast. Et annet uvanlig og karakteristisk symptom er strokeliknende episoder med hodepine, fokale nevrologiske symptomer (parese og lammelse av lemmer og muskler innervert av BN, comatose-tilstander), de er provosert av feber, sammenhengende infeksjoner og er tilbøyelige til å komme tilbake. Deres årsak er akutt mangel på energiressurser i celler og som følge av høy følsomhet overfor potensielle toksiske effekter ("metabolske slag"). Karakterisert ved epileptiske anfall (delvis og generalisert konvulsiv), myoklonus, ataksi. Når sykdommen utvikler seg, utvikler demens. Generelt er bildet svært polymorf og variabelt i enkelte pasienter. Myopatisk syndrom er også variabelt og vanligvis mildt. En biokjemisk undersøkelse av blod avslører laktatacidose, og en morfologisk studie av skjelettmuskelbiopsi er et symptom på "revet" røde fibre.

Giftig encefalopati, manifestert, i tillegg til andre symptomer, myoklonus, kan utvikles med forgiftning (vismut, DDT) eller bruk / overdose av visse legemidler (antidepressiva, anestetika, litium, antikonvulsiva midler, levodopa, MAO-hemmere, neuroleptika).

Encefalopati forårsaket av eksponering for fysiske faktorer kan også manifestere et typisk myoklonsyndrom.

• Posthypoksisk encefalopati (Lants-Adams syndrom) er preget av forsettlige og virkningsfulle myoklonier, noen ganger i kombinasjon med dysartri, tremor og ataksi. I alvorlige tilfeller er pasienten lettet for myoklonus bare i fullstendig avslapping av den utsatte stillingen. Eventuelle bevegelsesforsøk fører til en "eksplosjon" av generaliserte myoklonier, som frarøver enhver mulighet for uavhengig bevegelse og selvbetjening. Det valgte stoffet er clonazepam, og den gode effekten av dette stoffet regnes som en av bekreftelsene til diagnosen.
• Myoklonus i alvorlig traumatisk hjerneskade kan være som den eneste konsekvensen, eller kombinert med andre nevrologiske og psykopatologiske lidelser.

Fokalskader i sentralnervesystemet (inkludert dento-oliven, forårsaker palatine myoclonus) av forskjellige etiologier (slag, stereotaktisk intervensjon, svulst), i tillegg til myoklonus, ledsages av forskjellige samtidige nevrologiske symptomer og relevant data historie, noe som letter diagnosen.

Spinal myoklonus er preget av lokal fordeling, stabilitet av manifestasjoner, uavhengighet fra eksogene og endogene påvirkninger, det utvikler seg med ulike lesjoner i ryggmargen.

[4], [5], [6], [7], [8],

Patofysiologisk klassifisering av myoklonus

Den patofysiologiske klassifikasjonen av myoklonus indikerer kilden til sin generasjon i nervesystemet:

• cortisk (somatosensorisk cortex);
• subkortisk (mellom cortex og ryggmargen);
• stamme (retikulær);
• spinalьnый;
• perifer (med skade på ryggradene, plexusene og nerver).

Noen forfattere forener en subkortisk og stamme myoklonus i en gruppe.

• Kortikale myoklonier foregår av endringer på EEG i form av pigger, spike-sakte bølgekomplekser eller sakte bølger. Den latente perioden mellom EEG- og EMG-utladninger tilsvarer tidspunktet for eksitering langs pyramidkanalen. Kortisk myoklonus kan være spontan, provosert av bevegelse (kortikal action myoklonus) eller ekstern stimuli (kortikal refleks myoklonus). Det kan være fokusert, multifokalt eller generalisert. Kortisk myoklonus ofte distal og forekommer i flexoren; ofte kombinert med kozhevnikovskoy epilepsi, Jacksonian og sekundær-generalisert tonic-klonisk anfall. En patologisk økning i amplituden til en SSEP er notert (opp til dannelsen av gigantiske SSEP'er). Videre, når det kortikale myoklonus polysynaptiske betydelig forbedrede langheng (lang-loopen) reflekser.
• I den subkortiske myoklonus er midlertidige forbindelser mellom EEG og EMG ikke sporbare. EEG-utslipp kan følge myoklonus eller være helt fraværende. Subkortisk myoklonus kan genereres av thalamus og manifesteres av generaliserte, ofte bilaterale myoklonier.
• Retikulær myoklonus genereres i hjernestammen på grunn av økt spenning av den caudale delen av den retikulære formasjonen, hovedsakelig den gigantiske cellekernen, hvorfra impulser forplantes kaudalt (til spinal motoneuroner) og rostral (til cortex). En retikulær myoklonus kjennetegnes ofte av generalisert aksialtrekking, med proksimale muskler involvert mer enn distale muskler. Hos enkelte pasienter kan det være fokus. En retikulær myoklonus kan være spontan, actional og refleks. I motsetning til kortikalen, med retikulær myoklonus, er det ingen sammenheng mellom endringer i EEG og EMG, samt gigantiske SSEPer. Polysynaptiske reflekser er forbedret, men ikke den kortikale fremkalte responsen. Retikulær myoklonus kan virke som en forbedret startrefleks (primær hyperexplosjon).
• Spinal myoklonus kan forekomme med hjerteinfarkt, inflammatoriske og degenerative sykdommer, svulster, ryggmargenskader, spinalbedøvelse etc. I typiske tilfeller er det fokal eller segmentalt, spontant, rytmisk, ikke følsomt overfor ytre stimuli, og, i motsetning til myoklon av cerebral opprinnelse, forsvinner ikke under søvnen. Med spinal myoklonus følger EMG-aktivitet hver muskelkontraksjon, og EEG-korrelater er fraværende.

Hvis den patofysiologiske klassifiseringen er forsøkt å være knyttet til spesifikke sykdommer, så vil den se slik ut.

• Kortisk myoklonus: tumorer, angiomer, encefalitt, metabolsk encefalopati. Blant degenerative sykdommer omfatter denne gruppen progressiv moklonus-epilepsi (MERRF-syndrom, MELAS-syndrom, lipidose, Laforys sykdom, ceroid lipofuskinose, familiær kortikal myoklonisk tremor, Unferriht-Lundborg sykdom med baltisk og middelhavs myoklonus sykdom, jeg har en sykdom. -Palid-Lewis-atrofi), juvenil myoklonal epilepsi, post-toksisk Lance-Adams myoclonus, Alzheimers sykdom, Creutzfeldt-Jakobs sykdom, Huntingtons trokiske, olivopontocerebellære penger degenerasjon, cortico-basal degenerasjon. Kozhevnikovskaya epilepsi, i tillegg til kryssbåren encefalitt, kan være forbundet med Rasmussen's encefalitt, slag, svulster og i sjeldne tilfeller med multippel sklerose.
• Subkortisk myoklonus: Parkinsons sykdom, multiple systemiske atrofi, kortikobasal degenerasjon. Syklopatisk myoklonus bør tilskrives denne gruppen (idiopatisk, med slag, svulster, multippel sklerose, traumatisk hjerneskade, neurodegenerative sykdommer).
• Spinal myoklonus: inflammatorisk myelopati, svulster, skader, iskemisk myelopati, etc.
• Perifer myoklonus: skade på perifere nerver, plexuser og røtter.

[9], [10], [11], [12]

Etiologisk klassifisering av myoklonus

Det skal bemerkes at noen av de patofysiologiske mekanismen for myokloniske syndromer er fremdeles dårlig kjent, slik at det er mer praktisk for legen å bli vurdert, synes å være en etiologisk klassifisering er delt myoklonus i 4 grupper: normal, essensielle, epileptiske, symptomatiske (sekundær).

• Fysiologisk myoklonus.
  • Sov myoklonium (sovner og oppvåkning).
  • Myoclonus frykt.
  • Myoklonus forårsaket av intens fysisk anstrengelse.
  • Hikke (noen av varianter).
  • Godartet spedbarnsmyoklonus ved fôring.
• Nødvendig myoklonus.
  • Arvelig myoklonus-dystoni-syndrom (flere Friedreich-par-myoklonus eller myoklonisk dystoni).
  • Natt myoklonus (periodiske bevegelser av lemmer, rastløse bensyndrom).
• Epileptisk myoklonus.
  • Kozhevnikovskaya epilepsi.
  • Myoklonisk absansi.
  • Infantile spasmer.
  • Lennox-Gasto syndrom.
  • Juvenil myoklonisk epilepsi av Jans.
  • Progressiv myoklonisk epilepsi og noen andre unge epilepsier.
• Symptomatisk myoklonus.
  • Sykdommer i opphopning: Lafory Taurus sykdom, GM-gangliosidose, (Tay-Sachs sykdom), ceroid lipofuscinosis, sialidose, Gaucher sykdom.
  • Arvelige degenerative sykdommer i lillehjernen, hjernestammen og ryggmargen (spinocerebellar degenerering) Baltic Myoklonus (Unferrihta-Lundborg sykdom), middelhavs myoklonus (Ramsay Hunt syndrom), Friedreichs ataksi, ataxia-telangiectasia.
  • Degenerativ sykdom og fremst påvirker de basale ganglier: Wilsons sykdom, torsjon dystoni, Gallervordena-Spatz sykdom, Cortico-basal degenerasjon, progressiv supranukleær lammelse, Huntingtons chorea, multippel system atrofi, og andre.
  • Degenerativ demens: Alzheimers sykdom, Creutzfeldt-Jakob sykdom.
  • Viral encefalitt (herpesisk encefalitt, subakut skleroserende panensfalitt, Economo encefalitt, arbovirus encefalitt, etc.).
  • Metabolsk encefalopati (inkludert mitokondriene, samt lever- eller nyresvikt, dialyse syndrom, hyponatremi, hypoglykemi et al.).
  • Toksisk encefalopati (vismutt rus, antidepresjonsmidler, anestetika, litium, antikonvulsive midler, levodopa, MAO-inhibitorer, antipsykotiske midler).
  • Encefalopati forårsaket av fysiske faktorer (posthypoxic Lanza-Adams syndrom, post-traumatisk myoklonus, heteslag, elektrosjokk, dekompresjon).
  • Fokal lesjon av sentralnervesystemet (slag, nevrokirurgisk operasjon, svulster, TBI).
  • Ryggmargenskade.
• Psykogen myoklonus.

[13], [14]

Fysiologisk myoklonus

Fysiologisk myoklonus kan forekomme under visse omstendigheter hos en sunn person. Denne gruppen inkluderer søvnmyokloni (søvn og oppvåkning); skrekk myoclonia; myoklonus forårsaket av intens fysisk anstrengelse; hikke (noen av dens varianter) og godartede myoklonier av babyer når de mates.

• Noen ganger naturlig fysiologisk ryser når du sovner og oppvokser i engstelige individer kan være en årsak til frykt og neurotiske opplevelser, men de blir lett eliminert av rasjonell psykoterapi.
• Frykt myoklonier kan ikke bare være fysiologiske, men også patologiske (startl syndrom, se nedenfor).
• Intensiv fysisk aktivitet kan forårsake en enkelt forbigående myokloniske sammentrekninger av godartet karakter.
• Hikke er et hyppig fenomen. Grunnlaget for dette symptomet er myoklonisk sammentrekning av membran og respiratoriske muskler. Myoklonus kan være både fysiologisk (for eksempel etter spising) og patologisk (ved sykdommer i mage-tarmkanalen, eller mindre hyppig, av brystet), blant annet for sykdommer i nervesystemet (stimulering av phrenic nerve, lesjon av hjernestammen eller skade på den øvre cervikale ryggradssegmentene hjerne). Hikke kan skyldes toksiske effekter. Endelig kan det være rent psykogent.

[15], [16], [17]

Nødvendig myoklonus

Nødvendig myoklonus er en ganske sjelden arvelig sykdom. Det er både familiær (autosomal dominerende arv) og sporadiske former. Sykdommen begynner på 1. Eller 2. Tiår av livet og er ikke ledsaget av andre nevrologiske og psykiske lidelser, det er ingen endringer i EEG. Kliniske manifestasjoner inkluderer uregelmessig, arytmisk og asynkron rykning og å trekke seg tilbake med multifokal eller generalisert myoklonus fordeling. Sistnevnte forsterkes av frivillige bevegelser. SSEP er ikke forstørret selv under myoklonisk bevegelse, noe som indikerer sin subkortiske opprinnelse. Inntil nylig ble denne sykdommen kalt Friedreichs flere paramyoklonus. For når det er mulig dystoniske symptomer (kalt dystoniske myoklonus), og syndromet er følsom for alkohol, flere Paramo klonus og myoklonisk dystoni i dag ansett for å være en og den samme sykdommen, og arvelige syndrom kalt myoklonus-dystoni.

En annen form av essensielle myoklonus anses nattlig myoklonus, kjent som "periodisk lem bevegelse" (et begrep brukt i den internasjonale klassifikasjon av søvnforstyrrelser). Denne lidelsen er ikke en ekte myoklonus, selv om den inngår i moderne klassifikasjoner av myoklonsyndrom. Sykdommen er kjennetegnet ved tilbakevendende episoder, blir stereotype bevegelser i bena i form av forlengelse og fleksjon i hofte-, kne- og ankelleddene, som oppstår ved overflaten (I-II) søvnstadier og ofte ledsaget av dissomnicheskie lidelser. Bevegelse er ikke ledsaget av endringer i EEG eller oppvåkning. Periodiske bevegelser i søvn kan kombineres med rastløse bensyndrom. Siste preget av plutselig fremme og raskt voksende parestesier i beina, vanligvis oppstår før søvn og forårsaker uimotståelig trang til å bevege beina. En kort bevegelse av foten eliminerer øyeblikkelig følelsen av ubehag. Hvis begge syndromer er vanligvis effektive medikamenter levodopa og benzodiazepiner (klonazepam mer) og opiater.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Epileptisk myoklonus

Når epileptisk myoklonus i kliniske bildet domineres av myoklone anfall, men det er ingen tegn til encefalopati, i hvert fall i den innledende fasen. Epileptisk myoklonus kan manifestere seg som epileptiske isolerte myokloniske rykk på epilepsia parti continua (Kozhevnikov epilepsi), lysfølsomme epilepsi, idiopatisk "stimulus-følsom" myoklonus, myokloniske fravær. Denne gruppen omfatter en gruppe barn og myoklonisk epilepsi med mer utviklede manifestasjoner: spasmer, Lennox-Gastauts syndrom, juvenil myoklonus epilepsi Janz, progressiv myoklonus epilepsi, tidlig myoklonisk encefalopati, benigne myokloniske epilepsi spedbarn.

Kozhevnikov epilepsi (epilepsia parti continud) opprinnelig beskrevet som en utførelsesform av den kroniske form av tick-borne vår-sommer-encefalitt, manifesterer det konstante brenn lav amplitude rytmiske, kloniske muskelkontraksjoner (kortikale myoklonus) som omfatter en del av kroppen. Musklene i ansiktet og distale ekstremiteter er ofte involvert. Traktene er konstante, de varer vanligvis i mange dager og til og med år, noen ganger observerer de en sekundær generalisering i et tonisk-klonisk anfall. En lignende syndrom, men med progressiv beskrevet under mer diffus hjernehalvdel lesjon (kronisk Rasmussen hjernebetennelse), forblir dens nosologisk uavhengighet kontroversielt. Kozhevnikov epilepsi syndrom er også beskrevet i sykdommer slik som abscesser, granulomer, slag, Subduralt hematom, tumor cherpno skade, nonketotic hyperglykemisk tilstand (spesielt i nærvær av hyponatremi), hepatisk encefalopati, multippel sklerose, Melas syndrom. Iatrogeniske former er også beskrevet (penicillin og andre).

Myoklonisk absansi. Gjennomsnittlig alder for epilepsi med myoklonisk fravær (Tassinari syndrom) er 7 år (fra 2 til 12,5 år). Den plutselige begynnelsen av abscess er ledsaget av bilaterale rytmiske myokloniske flincher, som observeres i muskler i skulderbeltet, armer og ben, og ansiktsmuskulaturen er i mindre grad involvert. Bevegelsen kan øke i intensitet og skaffe seg en tonisk karakter. Korte jerks og tonic sammentrekninger kan være symmetriske eller dominere på den ene siden, forårsaker en sving av hode og kropp. Under et angrep er også åndedrettsstans og ufrivillig vannlating mulig. Bevisstapet i løpet av en abscess kan være fullstendig eller delvis. Hver episode av myoklonisk absans kan vare fra 10 til 60 sekunder. Beslag kan forekomme mange ganger om dagen, de blir hyppigere om morgenen (innen 1-3 timer etter oppvåkning). I sjeldne tilfeller observeres episoder av status av myoklonale fravær. I de fleste tilfeller kombineres abscesser med generaliserte kramper, som vanligvis er preget av lav frekvens (ca. 1 gang per måned eller mindre). Ofte ser en nedgang i intelligens. Anti-krampaktig motstand er ganske typisk. Etiologien er ukjent, noen ganger er genetisk predisponering notert.

Infantile spasms (West syndrom) kalles aldersavhengig epilepsi. De første manifestasjonene av sykdommen skjer i 4-6 måneder. Syndromet er karakterisert ved typiske angrep, mental retardasjon og hypsarrhythmia EEG (uregelmessig høy spenning slow spike-bølgeaktivitet), som lå til grunn av triaden West. Infantile spasmer vanligvis kjennetegnet ved symmetriske bilateralt, plutselige og korte muskelkontraksjoner typiske grupper (fleksor og ekstensor blandede spasmer). De fleste observerte bøye kramper som finner sted kort bue (når magemusklene er involvert), aktiveringsarmene utfører en bevegelse eller tilbaketrekning. Anfaller torso torso og bringer hender likne østlig hilsen og ble kalt "Salaam angrep." Hyppigheten av angrep varierer sterkt (i alvorlige tilfeller forekommer de flere hundre ganger om dagen). De fleste angrep er gruppert i klynger, de oppstår ofte om morgenen etter å ha våknet opp eller når de sovner. Under et angrep blir øyeavvik og nystagmoidbevegelser noen ganger observert. Infantile spasmer kan være sekundær (symptomatisk), idiopatisk og kryptogen. Sekundære former beskrevet med perinatale lesjoner, infeksjoner, cerebrale misdannelser, rotknoller sklerose, traumer, medfødt metabolske sykdommer, degenerative sykdommer. Infantile spasmer bør differensieres fra godartede ikke-epileptiske infantile spasmer (godartet myoklonus babyer), er sistnevnte ikke følges av epileptiske utladninger i EEG og på sin egen plass i de kommende år (opp til 3 år). I fremtiden kan 55-60% av barn med infantile spasmer oppleve andre typer anfall (Lennox-Gastaut syndrom).

Lennox-Gasto syndrom er preget av typiske EEG-endringer [spike-slow wave-utslipp med mindre frekvens (2 Hz) enn med typisk absans (3 Hz)], mental retardasjon og spesielle typer anfall, inkludert myokloniske flincher, atypiske abscesser og astmatiske anfall (epileptiske fallangrep, akinisk anfall).

Syndromet begynner vanligvis med plutselige dråper, anfall blir hyppige, epileptiske statuser oppstår, intellektuelle funksjoner forverres, og personlighetsforstyrrelser og kronisk psykose er mulige. Ca. 70% av barn med dette syndromet har tonisk anfall. De er korte, vare i flere sekunder og manifesterer seg med bøyninger av hode og torso, eller ekstensorbevegelser, samt avvik i øynene eller pasientens fall. Beslag kan være asymmetrisk eller for det meste ensidig. Noen ganger følger automatisk oppførsel tonisk scenen. De fleste toniske anfall utvikles i søvn.

Atypisk fravær observeres hos omtrent en tredjedel av pasientene med Lennox-Gastaut syndrom. De er lengre enn typiske absans, og er ledsaget av en rekke motoriske fenomener (nikker, myoklonus i ansiktet, postural fenomen, etc.). I tillegg til toniske anfall og atonisk, myokloniske typiske og myokloniske beslag, atonisk, også fører til pasienten faller (epilepsi med myoklonisk-astatic krampeanfall). Andre typer anfall er mulige (generalisert tonisk-klonisk, klonisk, partielle anfall er mindre vanlige). Bevissthet forblir vanligvis klart. Etiologisk er 70% av tilfellene med Lennox-Gastaut syndrom forbundet med perinatale lesjoner.

Juvenil myoklonisk epilepsi av Janz ("impulsiv petit mal") begynner på 2. årti av livet (oftest 12-24 år) og preges av myokloniske anfall, noen ganger forbundet med generaliserte tonisk-kloniske anfall og / eller absans. Myokloniske anfall, preget av plutselige korte bilateralt symmetriske og synkrone muskelsammensetninger, dominerer. Bevegelse fanger hovedsakelig skuldre og armer, mindre muskler i torso og ben. Angrep er enkelt eller gruppert i klynger. Pasienten kan falle på knærne i en passform. Under myokloniske anfall, blir sinnet intakt, selv om de vises i en serie eller i et bilde av myoklonisk epileptisk status.

Generelle tonisk-kloniske anfall forekommer i de fleste tilfeller etter (i gjennomsnitt etter 3 år) forekomsten av myokloniske anfall. I typiske tilfeller begynner anfallet med myokloniske trøk, som øker i intensitet til en generalisert myoklonus, som blir et generalisert tonisk-klonisk anfall. Dette typiske bildet kalles "myoclonic grand mal, " ("impulsive grand mal " , "clonic-tonic-clonic seizure"). Angrep ser nesten utelukkende ut etter morgendagens oppvåkning.

Avvik observeres vanligvis i den atypiske varianten og forekommer hos 15-30% av pasientene i en gjennomsnittsalder på 11,5 år. Intellekt lider vanligvis ikke.

Alvorlig myoklonisk epilepsi hos spedbarn begynner i 1. år av livet. For det første er det generaliserte eller ensidige kloniske anfall uten prodromale symptomer. Myoklonisk rykk og partielle anfall forekommer vanligvis senere. Myokloniske anfall forekommer ofte i den ene hånden eller hodet, og omdannes deretter til generaliserte; de oppstår vanligvis flere ganger om dagen. Det kan også forekomme atypisk absansi og komplekse partielle angrep med atopiske eller adversive fenomener eller automatiseringer. Karakterisert av et lag i psykomotorisk utvikling og fremveksten av et progressivt nevrologisk underskudd i form av ataksi og pyramidalt syndrom. Hos 15-25% av pasientene avslører en arvelig byrde av epilepsi. MR avslører ikke spesifikke abnormiteter.

Tidlig myoklonisk encefalopati begynner i 1. Måned i livet. Den tidlige begynnelsen av partielle myokloniske epileptiske jerks er karakteristisk, de er forbundet med enkle partielle anfall (øyeavvik, apné, etc.), deretter en mer massiv eller generalisert myoklonus, tonisk spasmer (forekomme senere) og andre typer anfall. Typisk hypotoni av kroppens muskler, bilaterale pyramidale tegn, muligens involvering av perifere nerver. Psykomotorisk utvikling er svekket. Barnet dør enten i de første 2 årene av livet, eller faller inn i en vedvarende vegetativ tilstand. Etiologien er ukjent.

Godartet myoklonisk epilepsi hos spedbarn begynner vanligvis med myoklonisk rysting i et normalt ellers eldre barn mellom 4 måneder og 3 år. Gutter er syk oftere. Myokloniske jerks kan være subtile, men over tid blir de tydelige. Gradvis er anfallene generalisert, som involverer bagasjerommet og ekstremiteter, som fører til nikkende bevegelser av hodet og øker armene til sidene, samt bøyning av nedre ekstremiteter. Avviket fra øynene oppover kan observeres, kanskje også en plutselig fall av pasienten. Myokloniske anfall er korte (1-3 s), kan forekomme flere ganger om dagen. Bevissthet forblir vanligvis intakt. Det finnes ingen andre anfallstyper.

[24], [25],

Andre myoklonsyndrom

Ved å fullføre beskrivelsen av myoklonus, er det tilrådelig å nevne noen flere ekstremt spesielle syndrom, sjelden nevnt i den innenlandske litteraturen.

Palatine myoclonus (myoklonus i myk gane, syklisk myoklonus, nymagus av myk gane, tremor i myk gane) er en av manifestasjonene av myorrytmi. Det kan observeres isolert i form av rytmisk (2-3 i c) sammentrekninger i mykgommen eller i kombinasjon med lignende rytmiske myoklonier, nesten uutslettelig fra tremor, i tungen, mandal, strupehode, diafragma og distale armer (klassisk myorytmi). Myoritmi er en rytmisk myoklonus, som avviker fra tremor (parkinsonisk), hovedsakelig ved lavfrekvens (1-3 Hz) og karakteristisk fordeling. Noen ganger, sammen med syklopatisk myoklonus, observeres vertikal okulær myoklonus ("sving"), dette syndromet kalles den okulære palatine myoclonus. Myorrytmi forsvinner under søvnen (noen ganger er patologiske bevegelser merkbare i søvn). Myorrytmi uten palatin myoklonus er sjelden. Isolert myoklonus i myk gane kan enten være idiopatisk eller symptomatisk (svulster i cerebellum og mest av cerebellar cortex, slag, encefalomyelitt, traumer). Idiopatisk myoklonus forsvinner ofte under søvn, anestesi og i koma. Symptomatisk myoklonus i den myke ganen er mer stabil under disse forholdene. De vanligste årsakene til generalisert myorrytmi er vaskulære lesjoner av hjernestammen og cerebellar degenerasjon assosiert med alkoholisme eller med malabsorpsjonssyndrom.

Opsoclonus ("dansende øyne" -syndrom) er en myoklonisk hyperkinesis av øyemuskulaturen, som manifesteres av raske rykkete, kaotiske, hovedsakelig horisontale bevegelser av øyebolene. Det kan være en tilfeldig forandring av horisontale, vertikale, diagonale, sirkulære og pendulbevegelser med forskjellige frekvenser og amplituder. Ifølge noen observasjoner opprettholder opsoklonus i søvn, intensiverer på oppvåkning, blir det ofte feil for nystagmus, som avviker fra opsoclonus ved nærvær av 2 faser: sakte og rask. Opsoklonus indikerer en organisk lesjon av cerebellar-stamforbindelser og følger ofte med generalisert myokloni, ataksi, forsettlig tremor, hypotensjon, etc. De viktigste etiologiske faktorene er viral encefalitt, multippel sklerose, hjernebenk og cerebellumtumorer, paraneoplastiske syndromer (spesielt hos barn), traumer, metabolsk og toksisk encefalopati (legemidler, toksiner, ikke-ketotisk hyperglykemi).

Negativ myoklonus ("fladrende" tremor, asteriks) ligner tremor eksternt. Det er imidlertid ikke basert på aktive muskelkontraksjoner, men tvert imot, faller periodisk i tonen i posturale muskler med bioelektrisk "stillhet" på disse øyeblikkene. Asterixis er ekstremt karakteristisk for metabolisk encefalopati i sykdommer i leveren, nyrene, lungene, etc. I slike tilfeller er det vanligvis bilateral. Sjelden kan asterexis være et tegn på lokal hjerneskade (blødning i thalamus, parietal lobe, etc.), som manifesterer seg i slike tilfeller på den ene siden. Asterixis er lettest oppdaget når hendene trekkes fremover.

Start-syndrom forener en gruppe sykdommer kjennetegnet ved en forbedret oppstartreaksjon (startle) som følge av uventede eksterne stimuli (ofte auditiv og taktil).

[26], [27]

Psykogen myoklonus

Psykogen myoklonus er preget av akutt utbrudd, variasjon i frekvens, amplitude og fordeling av myoklon. Det finnes også andre uoverensstemmelser, typisk organisk myoklonus (for eksempel fravær av fall og skade, til tross for utprøvd ustabilitet og svingninger i kroppen etc.), spontan remisjon, reduksjon av hyperkinesis med distraksjon, amplifikasjon og reduksjon av hyperkinesis under påvirkning av forslag, psykoterapi eller som respons på en placebo, tilstedeværelsen av annen psykogen motor, psykiske lidelser.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34],

Diagnose og behandling av myoklonus

Diagnosen er basert på kliniske data. Behandlingen starter med korrigering av store metabolske forstyrrelser. Ofte foreskrevet clonazepam 0,5-2 mg oralt 3 ganger daglig. Det kan være effektivt valprok 250-500 mg oralt 2 ganger daglig. Noen ganger hjelper andre antikonvulsiva midler. Mange former for myoklonus svare på serotonin-forløper 5-hydroksytryptofan (initial dose på 25 mg oralt 4 ganger / dag, og deretter øker til 150-250 mg oralt 4 ganger / dag) med dekarboksylasehemmeren carbidopa (oral 50 mg om morgenen og 25 mg om ettermiddagen eller etter 50 mg om kvelden og 25 mg ved sengetid).

[35], [36], [37],