Myoklonus

Myoklonus er en plutselig, kort, rykkete muskelrykning som oppstår som et resultat av aktiv muskelkontraksjon (positiv myoklonus) eller (sjelden) et fall i postural muskeltonus (negativ myoklonus).

Nosologisk diagnostikk bør innledes av en adekvat syndromisk beskrivelse av myoklonus. Sistnevnte har flere komplekse kliniske kjennetegn. Spesielt må klinisk analyse av myoklonus nødvendigvis ta hensyn til dens trekk som graden av generalisering og fordelingens art (lokalisering), alvorlighetsgrad, synkronisitet/asynkroni, rytmisitet/arytmi, varighet/episodisitet, avhengighet av provoserende stimuli, dynamikk i "våkenhet-søvn"-syklusen.

Basert på de ovennevnte egenskapene kan myokloniske syndromer variere betydelig hos individuelle pasienter. Myoklonus er derfor noen ganger begrenset til involvering av en enkelt muskel, men oftere påvirker det flere eller til og med mange muskelgrupper, helt opp til fullstendig generalisering. Myokloniske rykninger kan være strengt synkrone i forskjellige muskler eller asynkrone. De er for det meste arytmiske og kan være ledsaget av bevegelse i leddet, men ikke nødvendigvis. Alvorlighetsgraden kan variere fra en knapt merkbar sammentrekning til et skarpt generelt rykk, som kan føre til at pasienten faller. Myoklonus kan være enkeltstående eller repeterende, svært vedvarende, fluktuerende eller strengt paroksysmal (for eksempel epileptisk myoklonus). Oscillerende myoklonus er karakterisert av plutselige ("eksplosive") bevegelser som varer i flere sekunder, og de er vanligvis forårsaket av uventede stimuli eller aktive bevegelser. Det finnes spontan myoklonus (eller hvilemyoklonus) og refleksiv myoklonus, provosert av sensoriske stimuli av forskjellige modaliteter (visuell, auditiv eller somatosensorisk). Det finnes myoklonier forårsaket av frivillige bevegelser (handlings-, intensjons- og postural myoklonier). Til slutt finnes det myoklonier som er avhengige av og uavhengige av «våken-søvn»-syklusen (forsvinner og forsvinner ikke under søvn, opptrer kun under søvn).

I henhold til distribusjon skilles fokal, segmental, multifokal og generalisert myoklonus (ligner på den syndromiske klassifiseringen av dystoni).

Ovennevnte kliniske karakteristikker av myoklonus (eller med andre ord syndromisk analyse) suppleres vanligvis med patofysiologisk og etiologisk klassifisering.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symptomatisk myoklonus

Symptomatisk (sekundær) myoklonus utvikler seg innenfor rammen av ulike nevrologiske sykdommer.

Lagringssykdommer er en rekke sykdommer som viser et karakteristisk sett med syndromer i form av epileptiske anfall, demens, myoklonus og noen nevrologiske og andre manifestasjoner. Mange av disse sykdommene debuterer i spedbarnsalderen eller barndommen.

• Lafora sykdom er en sjelden lidelse som arves autosomalt recessivt. Sykdommen debuterer i alderen 6–19 år. Generaliserte tonisk-kloniske epileptiske anfall er typiske, og disse er ofte kombinert med partielle occipitale paroksysmer i form av enkle visuelle hallusinasjoner, forekomst av skotomer eller mer komplekse synsforstyrrelser. Visuelle paroksysmer er et karakteristisk tegn på Lafora sykdom, og hos 50 % av pasientene forekommer de allerede i de tidlige stadiene av sykdommen. Snart utvikles alvorlig myoklonisk syndrom, som ofte tilslører den ledsagende ataksien. Forbigående kortikal blindhet er beskrevet. I terminalstadiet utvikles alvorlig demens, pasientene er sengeliggende. EEG viser epileptisk aktivitet i form av "spike-slow wave"- og "polyspike-slow wave"-komplekser, spesielt i occipitale områder. I diagnostikk legges det stor vekt på å oppdage Lafora-legemer i en hudbiopsi i underarmsområdet (ved bruk av lysmikroskopi). Et dødelig utfall inntreffer flere år etter sykdomsdebut.
• GM ₂ - gangliosidose (Tay-Sachs sykdom) arves autosomalt recessivt og debuterer i løpet av det første leveåret med mental retardasjon; den nevrologiske statusen viser progressiv generalisert hypotoni, blindhet og tap av alle frivillige bevegelser. Hypotoni erstattes av spastisitet og opistotonus; epileptiske generaliserte og partielle myokloniske anfall og helolepsi utvikles. Ved undersøkelse av fundus avsløres et "kirsebærkjerne"-symptom. Pasientene dør i løpet av det andre eller tredje leveåret.
• Ceroid lipofuscinose kjennetegnes av avsetning av lipopigmenter i sentralnervesystemet, hepatocytter, hjertemuskel og netthinne. Det finnes flere typer ceroid lipofuscinose: infantil, sen infantil, tidlig juvenil (eller intermediær), juvenil og voksen. I alle varianter er den sentrale manifestasjonen progressiv myoklonus epilepsi. Elektronmikroskopi av hud og lymfocytter avslører karakteristiske "fingeravtrykk"-profiler.

• Sialidose.
  • Kirsebærpitmyoklonus er en sialidose av type I. Sykdommen er basert på neuroaminidasemangel (arvetypen er autosomal recessiv). Sykdommen debuterer mellom 8 og 15 år. Hovedsymptomene er: synshemming, myoklonus og generaliserte epileptiske anfall. Myoklonus observeres i hvile, den intensiveres ved frivillige bevegelser og ved berøring. Sensorisk stimulering provoserer utviklingen av massiv bilateral myoklonus. Det mest typiske symptomet er myoklonus i ansiktsmusklene: spontan, uregelmessig, med dominerende lokalisering rundt munnen. Ansiktsmyoklonus vedvarer under søvn. Ataksi er karakteristisk. På fundus - "kirsebærpit"-symptomet, noen ganger - glasslegemets opasitet. Forløpet er progressivt. På EEG - "spike-slow wave"-komplekser, som sammenfaller med generalisert myoklonus.
  • En annen sjelden form for sialidose er galaktosialidose. Den manifesterer seg ved galaktosidasemangel (bestemt i lymfocytter og fibroblaster), som manifesterer seg ved mental retardasjon, angiokeratom, kondrodystrofi og kort vekst, epileptiske anfall og myoklonisk hyperkinese.
• Gauchers sykdom er kjent i tre former: infantil (type I), juvenil (type II) og kronisk (type III). Det er type III som noen ganger kan manifestere seg som progressiv myoklonusepilepsi, samt splenomegali, redusert intelligens, cerebellar ataksi og pyramideformet syndrom. EEG viser epileptisk aktivitet i form av "polyspike-slow wave"-komplekser, og i noen tilfeller øker amplituden til SSEP. Akkumuleringer av glukocerebrosid finnes i biopsier av forskjellige organer, lymfocytter og benmarg.

Arvelige degenerative sykdommer i lillehjernen, hjernestammen og ryggmargen (spinocerebellar degenerasjon).

• Unverricht-Lundborgs sykdom er den mest kjente formen for såkalte progressive myoklonusepilepsier. To pasientpopulasjoner med denne sykdommen har blitt studert i detalj: i Finland (denne varianten av myoklonus har nylig blitt kalt baltisk myoklonus) og Marseille-gruppen (Ramsay Hunt syndrom, også kalt middelhavsmyoklonus). Begge variantene har et lignende klinisk bilde, sykdomsdebutalder og arvemåte (autosomal recessiv). I omtrent 85 % av tilfellene debuterer sykdommen i det første til andre tiåret av livet (6–15 år). De viktigste syndromene er myokloniske og epileptiske. Epileptiske anfall er oftest klonisk-tonisk-kloniske av natur. Aksjonsmyoklonus utvikler seg gradvis og blir den viktigste maladaptive faktoren. Myoklonus kan utvikle seg til et anfall. Mild ataksi og sakte progressiv intellektuell svekkelse er også mulig. Andre nevrologiske symptomer er ikke karakteristiske.
• Friedreichs ataksi kan, i tillegg til andre symptomer, også manifestere seg som myoklonisk syndrom. Sykdommen debuterer før pubertetens slutt (i gjennomsnitt 13 år), og sakte progressiv ataksi (sensorisk, cerebellar eller blandet), pyramideformet syndrom, dysbasi, dysartri, nystagmus og somatiske lidelser (kardiomyopati, diabetes mellitus, skjelettdeformiteter, inkludert Friedreichs fot) er typiske.

Arvelige degenerative sykdommer med overveiende affeksjon av basalgangliene.

• Wilson-Konovalovs sykdom utvikler seg ofte i ung alder mot bakgrunn av symptomer på leverdysfunksjon og manifesterer seg ved polymorfe nevrologiske (ulike typer tremor, chorea, dystoni, akinetisk-rigid syndrom, myoklonus), psykiske og somatiske (hemorragisk syndrom) lidelser. Studiet av kobber-proteinmetabolisme og påvisning av Kayser-Fleischer-ringen lar oss stille riktig diagnose.
• Torsjonsdystoni kombineres ganske ofte med myoklonus (samt med tremor), men denne kombinasjonen er spesielt karakteristisk for symptomatisk myoklonisk dystoni (Wilson-Konovalovs sykdom, postencefalittisk parkinsonisme, lysosomale lagringssykdommer, forsinket postanoksisk dystoni, etc.) og arvelig dystoni-myoklonussyndrom.
• Hallervorden-Spatz sykdom er en sjelden familiær lidelse som debuterer i barndommen (før 10 år) og er karakterisert av progressiv dysbasi (fotdeformitet og sakte økende stivhet i lemmene), dysartri og demens. Noe hyperkinesi (chorea, dystoni, myoklonus) oppdages hos 50 % av pasientene. Spastisitet, epileptiske anfall, pigmentretinitt og atrofi av synsnerven er beskrevet i noen tilfeller. CT eller MR viser skade på globus pallidus på grunn av jernopphopning ("tigerøye").
• Kortikobasal degenerasjon er en sykdom der myoklonus regnes som et ganske typisk symptom. Progressivt akinetisk-rigid syndrom hos en moden pasient, ledsaget av ufrivillige bevegelser (myoklonus, dystoni, tremor) og lateral kortikal dysfunksjon (lemapraksi, fremmedhåndsyndrom, komplekse sensitivitetsforstyrrelser) tyder på kortikobasal degenerasjon. Sykdommen er basert på asymmetrisk frontoparietal atrofi, noen ganger oppdaget på CT eller MR.

Enkelte sykdommer som manifesterer seg som demens, som Alzheimers sykdom og spesielt Creutzfeldt-Jakobs sykdom, kan være ledsaget av myoklonus. I det første tilfellet kommer ikke-vaskulær demens i forgrunnen i det kliniske bildet, mens i det andre tilfellet oppstår demens og myoklonus mot bakgrunn av andre progressive nevrologiske syndromer (pyramidale, cerebellære, epileptiske, etc.) og karakteristiske EEG-forandringer (tre- og polyfasisk aktivitet av akutt form med en amplitude på opptil 200 μV, som forekommer med en frekvens på 1,5-2 Hz).

Virale encefalitt, spesielt encefalitt forårsaket av herpes simplex-viruset, subakutt skleroserende encefalitt, Economo-encefalitt og arboviral encefalitt, ledsages ofte (sammen med andre nevrologiske manifestasjoner) av myoklonus, som er et ganske karakteristisk element i deres kliniske bilde.

Metabolske encefalopatier ved sykdommer i lever, bukspyttkjertel, nyrer, lunger, i tillegg til bevissthetsforstyrrelser, manifesterer seg ofte med symptomer som tremor, myoklonus og epileptiske anfall. Negativ myoklonus (asterixis) er svært karakteristisk for metabolsk encefalopati (se nedenfor), i disse tilfellene er den vanligvis bilateral og forekommer noen ganger i alle lemmer (og til og med i underkjeven). Asterixis kan ha både kortikal og subkortikal opprinnelse.

En spesiell gruppe metabolske encefalopatier er noen mitokondrielle sykdommer ledsaget av myoklonus - MERRF- og MELAS-syndromer.

• Myoklonus epilepsi, ragged red fibres (MERRF) arves av mitokondrietypen. Sykdommens debutalder varierer fra 3 til 65 år. De mest typiske manifestasjonene er progressivt myoklonus epilepsisyndrom, som er ledsaget av cerebellar ataksi og demens. Ellers er det kliniske bildet preget av polymorfisme: sensorinevral døvhet, myopatiske symptomer, synsnerveatrofi, spastisitet, perifer nevropati, sensorisk svekkelse. Alvorlighetsgraden av forløpet er også ekstremt variabel. EEG viser unormal basisk aktivitet (80 %), spike-slow wave-komplekser, polyspike-slow wave-komplekser, diffuse slow waves, lysfølsomhet. Gigantiske SSEP-er oppdages. CT eller MR avslører diffus kortikal atrofi, endringer i hvit substans av varierende alvorlighetsgrad, forkalkninger av basalgangliene og fokale kortikale lesjoner med lav tetthet. Skjelettmuskelbiopsi avslører et karakteristisk patomorfologisk trekk - "revne" røde fibre. Biokjemisk analyse avslører forhøyede laktatnivåer.
• Mitokondriell encefalomyopati med laktacidose og slaglignende episoder (MELAS-syndrom) er forårsaket av spesifikke mutasjoner i mitokondrielt DNA. De første tegnene på sykdommen oppstår vanligvis i alderen 6–10 år. Et av de viktigste symptomene er intoleranse for fysisk anstrengelse (hvoretter pasienten føler seg verre, muskelsvakhet og noen ganger muskelsmerter oppstår). Migrenelignende hodepine med kvalme og oppkast er karakteristisk. Et annet uvanlig og karakteristisk symptom er slaglignende episoder med hodepine, fokale nevrologiske symptomer (parese og lammelse av lemmer og muskler innervert av hjernenerven, komatøse tilstander), de provoseres av feber, interkurrente infeksjoner og er utsatt for tilbakefall. De er forårsaket av akutt mangel på energiressurser i celler og som et resultat høy følsomhet for potensielle toksiske effekter ("metabolske slag"). Karakteristiske trekk er epileptiske anfall (partielle og generaliserte konvulsive), myoklonus, ataksi. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, utvikler demens seg. Generelt er bildet svært polymorft og variabelt hos individuelle pasienter. Myopatisk syndrom er også variabelt og vanligvis svakt uttrykt. Biokjemiske blodprøver avslører melkesyreacidose, og morfologisk undersøkelse av skjelettmuskulaturbiopsi avslører symptomet på "revne" røde fibre.

Toksiske encefalopatier, som i tillegg til andre symptomer manifesterer seg som myoklonus, kan utvikles som følge av forgiftning (vismut, DDT) eller bruk/overdose av visse medisiner (antidepressiva, anestetika, litium, antikonvulsiva, levodopa, MAO-hemmere, nevroleptika).

Encefalopati forårsaket av fysiske faktorer kan også manifestere seg som typisk myoklonisk syndrom.

• Posthypoksisk encefalopati (Lanz-Adams syndrom) er karakterisert av intensjonell og aksjonell myoklonus, noen ganger kombinert med dysartri, tremor og ataksi. I alvorlige tilfeller blir pasienten fri fra myoklonus kun i en helt avslappet liggende stilling, ethvert forsøk på bevegelse fører til en "eksplosjon" av generalisert myoklonus, noe som fratar enhver mulighet for uavhengig bevegelse og egenomsorg. Det foretrukne legemidlet er klonazepam, og den gode effekten av dette legemidlet regnes som en av bekreftelsene på diagnosen.
• Myoklonus ved alvorlig traumatisk hjerneskade kan enten være den eneste konsekvensen eller kombineres med andre nevrologiske og psykopatologiske lidelser.

Fokale lesjoner i sentralnervesystemet (inkludert dentato-olivariske lesjoner som forårsaker palatin myoklonus) av ulike etiologier (hjerneslag, stereotaktisk intervensjon, svulst), i tillegg til myoklonus, er ledsaget av tydelige nevrologiske symptomer og tilsvarende anamnesedata, noe som letter diagnosen.

Spinal myoklonus er preget av lokal fordeling, stabilitet i manifestasjoner, uavhengighet fra eksogene og endogene påvirkninger, og den utvikler seg med ulike lesjoner i ryggmargen.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patofysiologisk klassifisering av myoklonus

Den patofysiologiske klassifiseringen av myoklonus indikerer kilden til generasjonen i nervesystemet:

• kortikal (somatosensorisk cortex);
• subkortikal (mellom cortex og ryggmarg);
• stilk (retikulær);
• ryggmargen;
• perifer (ved skade på ryggmargsrøtter, pleksuser og nerver).

Noen forfattere kombinerer subkortikal og hjernestammemyoklonus i én gruppe.

• Kortikal myoklonus innledes av EEG-forandringer i form av pigger, pigg-langsomme bølgekomplekser eller langsomme bølger. Den latente perioden mellom EEG- og EMG-utladninger tilsvarer tiden for eksitasjonsledning langs pyramidebanen. Kortikal myoklonus kan være spontan, provosert av bevegelse (kortikal aksjonsmyoklonus) eller eksterne stimuli (kortikal refleksmyoklonus). Den kan være fokal, multifokal eller generalisert. Kortikal myoklonus er oftest distal og forekommer i fleksorene; den er ofte kombinert med Kozhevnikov-epilepsi, Jacksonsk og sekundært generaliserte tonisk-kloniske anfall. En patologisk økning i amplituden av SSEP-er observeres (opp til dannelsen av gigantiske SSEP-er). I tillegg er polysynaptiske langløkkereflekser betydelig forsterket ved kortikal myoklonus.
• Ved subkortikal myoklonus er det ingen tidsmessig sammenheng mellom EEG og EMG. EEG-utladninger kan følge myoklonus eller være helt fraværende. Subkortikal myoklonus kan genereres av thalamus og manifesteres av generalisert, ofte bilateral, myoklonus.
• Retikulær myoklonus genereres i hjernestammen ved økt eksitabilitet i den kaudale retikulære formasjonen, hovedsakelig den gigantocellulære kjernen, hvorfra impulser overføres kaudalt (til spinale motoriske nevroner) og rostralt (til cortex). Retikulær myoklonus er ofte karakterisert av generalisert aksial rykning, der proksimale muskler er mer involvert enn distale. Hos noen pasienter kan den være fokal. Retikulær myoklonus kan være spontan, aksjonsrelatert eller refleksiv. I motsetning til kortikal myoklonus mangler retikulær myoklonus en sammenheng mellom EEG- og EMG-endringer og gigantiske SSEP-er. Polysynaptiske reflekser er forsterket, men den kortikale fremkalte responsen er ikke det. Retikulær myoklonus kan ligne en forsterket skremmerefleks (primær hyperekpleksi).
• Spinal myoklonus kan forekomme ved infarkt, inflammatoriske og degenerative sykdommer, svulster, ryggmargsskader, spinalanestesi, osv. I typiske tilfeller er den fokal eller segmental, spontan, rytmisk, ufølsom for ytre stimuli og, i motsetning til myoklonus av cerebral opprinnelse, forsvinner den ikke under søvn. Ved spinal myoklonus følger EMG-aktivitet med hver muskelkontraksjon, og EEG-korrelater er fraværende.

Hvis vi prøver å «knytte» den patofysiologiske klassifiseringen til spesifikke sykdommer, vil det se slik ut.

• Kortikal myoklonus: svulster, angiomer, encefalitt, metabolske encefalopatier. Blant degenerative sykdommer inkluderer denne gruppen progressive moklonusepilepsier (MERRF-syndrom, MELAS-syndrom, lipidose, Lafora-sykdom, ceroid lipofuscinose, familiær kortikal myoklonisk tremor, Unverricht-Lundborg-sykdom med varianter av baltisk og middelhavsmyoklonus, cøliaki, Angelman-syndrom, dentato-rubro-pallido-Lewis-atrofi), juvenil myoklonisk epilepsi, postanoksisk Lance-Adams-myoklonus, Alzheimers sykdom, Creutzfeldt-Jakobs sykdom, Huntingtons chorea, olivopontocerebellar degenerasjon, kortikobasal degenerasjon. Kozhevnikovsky-epilepsi, i tillegg til flåttbåren encefalitt, kan være assosiert med Rasmussens encefalitt, hjerneslag, svulster og i sjeldne tilfeller multippel sklerose.
• Subkortikal myoklonus: Parkinsons sykdom, multippel systematrofi, kortikobasal degenerasjon. Denne gruppen bør inkludere velopalatin myoklonus (idiopatisk, med hjerneslag, svulster, multippel sklerose, traumatisk hjerneskade, nevrodegenerative sykdommer).
• Spinal myoklonus: inflammatorisk myelopati, svulster, traumer, iskemisk myelopati, etc.
• Perifer myoklonus: skade på perifere nerver, pleksus og røtter.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Etiologisk klassifisering av myoklonus

Det bør bemerkes at den patofysiologiske mekanismen for noen myokloniske syndromer fortsatt er dårlig kjent, derfor er det sannsynligvis mer praktisk for legen å vurdere den etiologiske klassifiseringen, som deler myoklonus inn i 4 grupper: fysiologisk, essensiell, epileptisk, symptomatisk (sekundær).

• Fysiologisk myoklonus.
  • Søvnmyoklonus (innsovning og oppvåkning).
  • Myoklonus av frykt.
  • Myoklonus fremkalt av intens fysisk anstrengelse.
  • Hikke (noen av dens varianter).
  • Godartet infantil myoklonus under mating.
• Essensiell myoklonus.
  • Arvelig myoklonus-dystoni-syndrom (Friedreichs multiple paramyoklonus eller myoklonisk dystoni).
  • Nattlig myoklonus (periodiske lembevegelser, rastløse bensyndrom).
• Epileptisk myoklonus.
  • Kozhevnikovsky epilepsi.
  • Myoklonisk fravær.
  • Infantile spasmer.
  • Lennox-Gastaut syndrom.
  • Juvenil myoklonisk epilepsi hos Jans.
  • Progressiv myoklonisk epilepsi og noen andre epilepsier i spedbarnsalderen.
• Symptomatisk myoklonus.
  • Lagringssykdommer: Lafora-kroppssykdom, GM-gangliosidose (Tay-Sachs sykdom), ceroid lipofuscinose, sialidose, Gauchers sykdom.
  • Arvelige degenerative sykdommer i lillehjernen, hjernestammen og ryggmargen (spinocerebellar degenerasjon): Baltisk myoklonus (Unverricht-Lundborg sykdom), middelhavsmyoklonus (Ramsay Hunt syndrom), Friedreichs ataksi, ataksi-telangiektasi.
  • Degenerative sykdommer med overveiende skade på basalgangliene: Wilson-Konovalovs sykdom, torsjonsdystoni, Hallervorden-Spatz sykdom, kortikobasal degenerasjon, progressiv supranukleær parese, Huntingtons chorea, multippel systematrofi, etc.
  • Degenerative demensformer: Alzheimers sykdom, Creutzfeldt-Jakobs sykdom.
  • Viral encefalitt (herpesencefalitt, subakutt skleroserende panencefalitt, Economo-encefalitt, arbovirusencefalitt, etc.).
  • Metabolske encefalopatier (inkludert mitokondriell, samt lever- eller nyresvikt, dialysesyndrom, hyponatremi, hypoglykemi, etc.).
  • Toksisk encefalopati (forgiftning med vismut, antidepressiva, anestetika, litium, antikonvulsiva, levodopa, MAO-hemmere, nevroleptika).
  • Encefalopatier forårsaket av eksponering for fysiske faktorer (posthypoksisk Lanz-Adams syndrom, posttraumatisk myoklonus, heteslag, elektrisk støt, dekompresjon).
  • Fokal CNS-lesjon (slag, nevrokirurgi, svulster, traumatisk hjerneskade).
  • Ryggmargsskader.
• Psykogen myoklonus.

[ 13 ], [ 14 ]

Fysiologisk myoklonus

Fysiologisk myoklonus kan forekomme under visse omstendigheter hos en frisk person. Denne gruppen inkluderer søvnmyoklonus (innsovning og oppvåkning); myoklonus ved skremmesykdom; myoklonus forårsaket av intens fysisk anstrengelse; hikke (noen av dens varianter) og godartet myoklonus hos spedbarn under mating.

• Noen ganger kan naturlige fysiologiske skjelvinger når man sovner og våkner hos engstelige individer bli en årsak til frykt og nevrotiske opplevelser, men de elimineres lett ved rasjonell psykoterapi.
• Myoklonus ved skremmesyndrom kan ikke bare være fysiologisk, men også patologisk (skrekkesyndrom, se nedenfor).
• Intens fysisk aktivitet kan forårsake isolerte, forbigående myokloniske sammentrekninger av godartet natur.
• Hikke er et vanlig fenomen. Dette symptomet er basert på myoklonisk sammentrekning av mellomgulvet og respirasjonsmusklene. Myoklonus kan være både fysiologisk (for eksempel etter overspising) og patologisk (ved sykdommer i mage-tarmkanalen eller, sjeldnere, brystorganer), inkludert sykdommer i nervesystemet (irritasjon av frenisk nerve, skade på hjernestammen eller skade på de øvre cervikale segmentene av ryggmargen). Hikke kan være forårsaket av toksiske effekter. Til slutt kan det også være rent psykogent.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Essensiell myoklonus

Essensiell myoklonus er en ganske sjelden arvelig sykdom. Det finnes både familiære (autosomal dominant arv) og sporadiske former. Sykdommen debuterer i det første eller andre tiåret av livet og er ikke ledsaget av andre nevrologiske og psykiske lidelser, det er ingen endringer i EEG. Kliniske manifestasjoner inkluderer uregelmessige, arytmiske og asynkrone rykninger og rykninger med multifokal eller generalisert fordeling av myoklonus. Sistnevnte forverres av frivillige bevegelser. SSEP-er økes ikke selv under myoklonisk bevegelse, noe som indikerer dens subkortikale opprinnelse. Inntil nylig ble denne sykdommen kalt Friedreichs multiple paramyoklonus. Siden den kan forårsake dystoniske symptomer (den såkalte dystoniske myoklonusen), og selve syndromet er følsomt for alkohol, regnes multippel paramyoklonus og myoklonisk dystoni nå som den samme sykdommen og kalles arvelig myoklonus-dystoni-syndrom.

En annen form for essensiell myoklonus regnes som nattlig myoklonus, kjent som "periodiske lembevegelser" (et begrep foreslått i den internasjonale klassifiseringen av søvnforstyrrelser). Denne lidelsen er ikke en ekte myoklonus, selv om den er inkludert i moderne klassifiseringer av myokloniske syndromer. Sykdommen er karakterisert av episoder med repeterende, stereotype bevegelser i bena i form av ekstensjon og fleksjon i hofte-, kne- og ankelledd, som oppstår under overfladiske (I-II) søvnstadier og ofte ledsages av dyssomni. Bevegelsene ledsages ikke av endringer i EEG eller oppvåkning. Periodiske bevegelser under søvn kan kombineres med rastløse bensyndrom. Sistnevnte er karakterisert av plutselig innsettende og raskt økende parestesi i bena, vanligvis før søvnen begynner og forårsaker et uimotståelig behov for å bevege bena. En kort benbevegelse eliminerer umiddelbart følelsen av ubehag. For begge syndromene er levodopa og benzodiazepinlegemidler (oftest klonazepam) og opiater vanligvis effektive.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Epileptisk myoklonus

Ved epileptisk myoklonus dominerer myokloniske anfall det kliniske bildet, men det er ingen tegn på encefalopati, i hvert fall ikke i de innledende stadiene. Epileptisk myoklonus kan manifestere seg i form av isolerte epileptiske myokloniske rykninger ved epilepsia partialis continua (Kozhevnikovsky-epilepsi), lysfølsom epilepsi, idiopatisk "stimulusfølsom" myoklonus, myoklonisk fravær. Denne gruppen inkluderer også en gruppe myokloniske epilepsier hos barn med mer omfattende manifestasjoner: infantile spasmer, Lennox-Gastaut syndrom, juvenil myoklonisk epilepsi av Janz, progressiv myoklonisk epilepsi, tidlig myoklonisk encefalopati, benign myoklonisk epilepsi hos spedbarn.

Kozhevnikovsky-epilepsi (epilepsia partialis continud) ble opprinnelig beskrevet som en av variantene av den kroniske formen for flåttbåren vår-sommer-encefalitt. Den manifesterer seg ved konstante fokale lavamplitude rytmiske kloniske muskelkontraksjoner (kortikal myoklonus), som involverer en del av kroppen. Oftest er ansiktsmusklene og distale deler av lemmene involvert. Rykningene er konstante, de varer vanligvis i mange dager og til og med år, noen ganger observeres sekundær generalisering til et tonisk-klonisk anfall. Et lignende syndrom, men med et progressivt forløp, beskrives ved mer diffus hemisfærisk skade (kronisk Rasmussen-encefalitt), dens nosologiske uavhengighet er fortsatt kontroversiell. Kozhevnikovsky-epilepsisyndrom har også blitt beskrevet ved sykdommer som abscess, granulom, hjerneslag, subduralt hematom, svulst, kraniocerebralt traume, ikke-ketotisk hyperglykemisk tilstand (spesielt i nærvær av hyponatremi), hepatisk encefalopati, multippel sklerose, MELAS-syndrom. Iatrogene former (penicillin, etc.) er også beskrevet.

Myoklonisk absens. Gjennomsnittsalderen for epilepsi med myoklonisk absens (Tassinaris syndrom) er 7 år (fra 2 til 12,5 år). Den plutselige debuten av absens ledsages av bilaterale rytmiske myokloniske rykninger, som observeres i musklene i skulderbeltet, armer og ben, ansiktsmusklene er involvert i mindre grad. Bevegelsene kan øke i intensitet og få en tonisk karakter. Korte rykninger og toniske sammentrekninger kan være symmetriske eller dominere på den ene siden, noe som forårsaker en vridning av hodet og overkroppen. Under anfallet er respirasjonsstans og ufrivillig vannlating også mulig. Bevissthetstap under absens kan være fullstendig eller delvis. Hver episode med myoklonisk absens kan vare fra 10 til 60 sekunder. Anfall kan forekomme mange ganger om dagen, de blir hyppigere i morgentimene (innen 1-3 timer etter oppvåkning). I sjeldne tilfeller observeres episoder med myoklonisk absensstatus. I de fleste tilfeller kombineres absenser med generaliserte krampeanfall, som vanligvis kjennetegnes av lav frekvens (omtrent en gang i måneden eller sjeldnere). En reduksjon i intelligens observeres ofte. Resistens mot antikonvulsiva er ganske typisk. Etiologien er ukjent, noen ganger bemerkes en genetisk predisposisjon.

Infantile spasmer (West syndrom) klassifiseres som aldersavhengige epilepsier. De første manifestasjonene av sykdommen oppstår ved 4–6 måneder. Syndromet er karakterisert ved typiske anfall, mental retardasjon og hypsarytmi på EEG (uregelmessig høyspennings langsom spike-wave-aktivitet), som dannet grunnlaget for West-triaden. Infantile spasmer er vanligvis karakterisert ved symmetriske, bilaterale, plutselige og korte sammentrekninger av typiske muskelgrupper (fleksor, ekstensor og blandede spasmer). Fleksorspasmer observeres oftest, som manifesterer seg som en kort bøyning (hvis magemusklene er involvert), der armene utfører en adduksjons- eller abduksjonsbevegelse. Anfall av torsobøyning og armadduksjon ligner en orientalsk hilsen og kalles "salaam-anfall". Hyppigheten av anfall varierer sterkt (i alvorlige tilfeller forekommer de flere hundre ganger om dagen). De fleste anfall er gruppert i klynger, de forekommer ofte om morgenen etter å ha våknet eller når man sovner. Under anfallet observeres noen ganger øyeavvik og nystagmoide bevegelser. Infantile spasmer kan være sekundære (symptomatiske), idiopatiske og kryptogene. Sekundære former er beskrevet i perinatale lesjoner, infeksjoner, hjernemisdannelser, tuberøs sklerose, skader, medfødte metabolske forstyrrelser, degenerative sykdommer. Infantile spasmer bør differensieres fra godartede ikke-epileptiske infantile spasmer (godartet myoklonus hos spedbarn), sistnevnte er ikke ledsaget av epileptiske utflod på EEG og går over uavhengig i de kommende årene (opptil 3 år). I fremtiden kan 55–60 % av barn med infantile spasmer utvikle andre typer anfall (Lennox-Gastaut syndrom).

Lennox-Gastaut syndrom er karakterisert av typiske EEG-forandringer [spike-slow wave-utladninger ved en lavere frekvens (2 Hz) enn ved typisk absens (3 Hz)], mental retardasjon og spesifikke anfallstyper, inkludert myokloniske rykninger, atypiske absenser og astatiske anfall (epileptiske fallanfall, akinetiske anfall).

Syndromet starter vanligvis med plutselige fall, anfall blir hyppigere, status epilepticus oppstår, intellektuelle funksjoner forverres, personlighetsforstyrrelser og kroniske psykoser er mulige. Omtrent 70 % av barn med dette syndromet har toniske anfall. De er korte, varer i flere sekunder og manifesterer seg ved bøyebevegelser av hode og overkropp eller ekstensjonsbevegelser, samt avvikende øyne eller fall hos pasienten. Anfallene kan være asymmetriske eller overveiende ensidige. Noen ganger etterfølges det toniske stadiet av automatisk atferd. De fleste toniske anfall utvikler seg under søvn.

Atypiske absenser observeres hos omtrent en tredjedel av pasienter med Lennox-Gastaut syndrom. De er lengre enn typiske absenser og ledsages av ulike motoriske fenomener (nikking, ansiktsmyoklonus, posturale fenomener, etc.). I tillegg til atoniske og toniske anfall er myokloniske og myoklonisk-atoniske anfall typiske, som også fører til fall hos pasienten (epilepsi med myoklonisk-astatiske anfall). Andre typer anfall er også mulige (generalisert tonisk-klonisk, klonisk; partielle anfall observeres sjeldnere). Bevisstheten forblir vanligvis klar. Etiologisk sett er 70 % av tilfellene av Lennox-Gastaut syndrom assosiert med perinatale skader.

Juvenil myoklonisk epilepsi av Janz ("impulsiv petit mal") starter i det andre levetiåret (oftest i alderen 12–24 år) og er preget av myokloniske anfall, noen ganger assosiert med generaliserte tonisk-kloniske anfall og/eller absenser. Myokloniske anfall dominerer, karakterisert av plutselige korte, bilateralt symmetriske og synkrone muskelkontraksjoner. Bevegelsene involverer hovedsakelig skuldre og armer, sjeldnere muskler i overkropp og ben. Anfallene er isolerte eller gruppert i klynger. Pasienten kan falle på kne under et anfall. Under myokloniske anfall forblir bevisstheten intakt, selv om de forekommer i en serie eller i bildet av myoklonisk epileptisk status.

Generaliserte tonisk-kloniske anfall oppstår vanligvis etter (i gjennomsnitt 3 år) etter at myokloniske anfall har startet. Vanligvis begynner anfallet med myokloniske rykninger, som øker i intensitet til generalisert myoklonus, som går over i et generalisert tonisk-klonisk anfall. Dette typiske bildet kalles "myoklonisk grand mal", "impulsiv grand mal", "klonisk-tonisk-klonisk anfall"). Anfallene oppstår nesten utelukkende etter at man har våknet om morgenen.

Absenser observeres vanligvis i en atypisk form og forekommer hos 15–30 % av pasientene i en gjennomsnittsalder på 11,5 år. Intelligensen påvirkes vanligvis ikke.

Alvorlig myoklonisk epilepsi hos spedbarn starter i løpet av det første leveåret. I starten oppstår generaliserte eller ensidige kloniske anfall uten prodromale symptomer. Myokloniske rykninger og partielle anfall oppstår vanligvis senere. Myokloniske anfall oppstår ofte i én arm eller ett hode, og omdannes deretter til generaliserte; de oppstår vanligvis flere ganger om dagen. Atypiske absenser og komplekse partielle anfall med atoniske eller uønskede fenomener eller automatismer kan også forekomme. Forsinkelse i psykomotorisk utvikling og forekomsten av progressivt nevrologisk underskudd i form av ataksi og pyramidesyndrom er karakteristisk. En arvelig byrde av epilepsi avsløres hos 15–25 % av pasientene. MR avslører ikke spesifikke abnormaliteter.

Tidlig myoklonisk encefalopati begynner i den første måneden av livet. Den er karakterisert ved tidlig debut av partielle myokloniske epileptiske rykninger, som etterfølges av enkle partielle anfall (øyeavvik, apné, etc.), deretter mer massiv eller generalisert myoklonus, tonisk spasmer (oppstår senere) og andre typer anfall. Hypotoni i overkroppsmusklene, bilaterale pyramideformede tegn og mulig involvering av perifere nerver er karakteristiske. Psykomotorisk utvikling er svekket. Barnet dør enten i løpet av de første 2 leveårene eller faller inn i en vedvarende vegetativ tilstand. Etiologien er ikke nøyaktig kjent.

Godartet myoklonisk epilepsi i spedbarnsalderen starter vanligvis med myokloniske rykninger hos et ellers normalt barn mellom 4 måneder og 3 år. Gutter rammes oftere. Myokloniske rykninger kan være subtile, men blir tydelige over tid. Anfallene generaliserer seg gradvis til å involvere overkroppen og lemmene, noe som resulterer i nikking med hodet og løfting av armene til sidene, samt fleksjon av underekstremitetene. Oppadgående deviasjon av øynene kan observeres, og plutselige fall er også mulig. Myokloniske anfall er korte (1–3 sekunder) og kan forekomme flere ganger om dagen. Bevisstheten er vanligvis intakt. Andre typer anfall er fraværende.

[ 24 ], [ 25 ]

Andre myokloniske syndromer

Avslutningsvis, i beskrivelsen av myoklonus, er det passende å nevne flere ekstremt unike syndromer som sjelden nevnes i russisk litteratur.

Myoklonus i ganen (myoklonus i bløt gane, velopalatin myoklonus, nystagmus i bløt gane, tremor i bløt gane) er en av manifestasjonene av myorhythmi. Den kan observeres isolert som rytmiske (2–3 per sekund) sammentrekninger av den bløte ganen eller i kombinasjon med lignende rytmiske myoklonus, nesten umulig å skille fra tremor, i tungen, underkjeven, strupehodet, mellomgulvet og de distale delene av hendene (klassisk myorhythmi). Myorhythmi er en rytmisk myoklonus som skiller seg fra tremor (parkinson) hovedsakelig ved sin lave frekvens (1–3 Hz) og karakteristiske fordeling. Noen ganger, sammen med velopalatin myoklonus, observeres vertikal okulær myoklonus ("svinging"); dette syndromet kalles okulopalatin myoklonus. Myorhythmi forsvinner under søvn (noen ganger er patologiske bevegelser merkbare under søvn). Myorhythmi uten myoklonus i ganen er sjelden. Isolert myoklonus i den bløte ganen kan være enten idiopatisk eller symptomatisk (svulster i lillehjernen og lillehjernens vinkel, hjerneslag, encefalomyelitt, traume). Idiopatisk myoklonus forsvinner ofte under søvn, anestesi og i komatøs tilstand. Symptomatisk myoklonus i den bløte ganen er mer stabil i disse tilstandene. De vanligste årsakene til generalisert myorytmi er vaskulære lesjoner i hjernestammen og lillehjernedegenerasjon assosiert med alkoholisme eller malabsorpsjonssyndrom.

Opsoklonus (dansende øyne-syndrom) er en myoklonisk hyperkinese i okulomotormusklene, manifestert av raske, rykkete, kaotiske, hovedsakelig horisontale bevegelser av øyeeplene. En kaotisk endring av horisontale, vertikale, diagonale, sirkulære og pendellignende bevegelser med varierende frekvens og amplitude kan observeres. I følge noen observasjoner vedvarer opsoklonus under søvn og intensiveres ved oppvåkning. Det forveksles ofte med nystagmus, som skiller seg fra opsoklonus ved tilstedeværelsen av to faser: langsom og rask. Opsoklonus indikerer en organisk lesjon av forbindelsene mellom lillehjernen og stammen og er ofte ledsaget av generalisert myoklonus, ataksi, intensjonstremor, hypotoni, etc. De viktigste etiologiske faktorene er viral encefalitt, multippel sklerose, svulster i hjernestammen og lillehjernen, paraneoplastiske syndromer (spesielt hos barn), traumer, metabolske og toksiske encefalopatier (legemidler, toksiner, ikke-ketotisk hyperglykemi).

Negativ myoklonus ("flagrende" tremor, asterixis) ligner tremor. Den er imidlertid ikke basert på aktive muskelkontraksjoner, men tvert imot på periodiske fall i tonus i posturale muskler med bioelektrisk "stillhet" i disse øyeblikkene. Asterixis er ekstremt karakteristisk for metabolsk encefalopati ved sykdommer i lever, nyrer, lunger osv. I slike tilfeller er den vanligvis bilateral. I sjeldne tilfeller kan asterixis være et tegn på lokal hjerneskade (blødning i thalamus, parietallappen osv.), som manifesterer seg i slike tilfeller på den ene siden. Asterixis oppdages lettest når man strekker armene fremover.

Skrekksyndrom forener en gruppe sykdommer som er karakterisert ved økt skremselsreaksjon (rystelser) som respons på uventede ytre stimuli (vanligvis auditive og taktile).

[ 26 ], [ 27 ]

Psykogen myoklonus

Psykogen myoklonus kjennetegnes av akutt debut, variasjon i frekvens, amplitude og fordeling av myoklonus. Det er også andre avvik fra typisk organisk myoklonus (for eksempel fravær av fall og skader til tross for uttalt ustabilitet og svaiing av kroppen, etc.), spontane remisjoner, en reduksjon i hyperkinesi når oppmerksomheten distraheres, en økning og reduksjon i hyperkinesi under påvirkning av suggessjon, psykoterapi, eller som respons på introduksjon av placebo, tilstedeværelse av andre psykogene motoriske, psykiske lidelser.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Diagnose og behandling av myoklonus

Diagnosen er klinisk. Behandlingen starter med korrigering av underliggende metabolske abnormaliteter. Klonazepam 0,5–2 mg oralt 3 ganger daglig foreskrives ofte. Valproat 250–500 mg oralt 2 ganger daglig kan være effektivt; andre antikonvulsive midler er noen ganger nyttige. Mange former for myoklonus responderer på serotoninforløperen 5-hydroksytryptofan (startdose 25 mg oralt 4 ganger daglig, deretter økt til 150–250 mg oralt 4 ganger daglig) med dekarboksylasehemmeren karbidopa (oralt 50 mg om morgenen og 25 mg ved middagstid eller 50 mg om kvelden og 25 mg ved sengetid).

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]