Retinitis pigmentosa: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Retinitis pigmentosa (mer nøyaktige betegnelsen - "pigment netthinnedystrofi" som inflammasjon i denne prosessen er frakoblet, diffus retinal dystrofi, hovedsakelig påvirker den stangsystemet retinitis pigmentosa (pigmentretinal degenerasjon, retinal abiotrophy.) - en sykdom som kjennetegnes ved lesjoner pigment epitelet og den fotoreseptoren med forskjellig typer av arv: autosomal dominant, autosomal recessive, eller kjønnsbundet prevalens - 1 :. 5000. Oppstår som et resultat av dannelsen av d Efekta genetiske kode, noe som resulterer i unormal sammensetning av spesifikke proteiner med tidsforløpet av sykdoms STATLIGE typer av arv har noen funksjoner rhodopsin gen - .. Den første identifiserte gen hvis mutasjoner er årsaken til retinitis pigmentosa med autosomal dominant arv.

[1]

Type arv av retinitt pigmentosa

Alder av forekomst, utviklingshastigheten, prognose av visuell funksjon og beslektede symptomer oftalmiske er ofte forbundet med typen av arv. Mutasjoner i genet av rhodopsin er mest vanlige. Elektrokupogramma kan opptre sporadisk eller være autosomal dominant, autosomal recessive, eller X-bundet arv, så vel som en del av den arvelige syndromer vanligvis autosomal recessiv.

• Isolert med usunn arv er vanlig.
• Autosomal dominant er vanlig og har en bedre prognose.
• Autosomal recessiv er vanlig, og prognosen er verre.
• Kombinert med X-kromosomet er det sjeldne og har den tyngste prognosen. Den okulære bunn i kvinnelige bærere kan være normal eller ha en metall tapetrefleks, atrofisk eller pigmentert foci.

Symptomer på retinitt pigmentosa

Retinitis pigmentosa manifesterer seg i tidlig barndom, og er karakterisert ved en triade av symptomer: de vanlige pigmenterte lesjoner på midten av det perifere fundus og langs venylene (kalt ben legemer), voksaktig blekhet av synsnerven, innsnevring av arterioler.

Hos pasienter med retinitis pigmentosa kan til slutt utvikle pigmentary endringer i macula området på grunn av degenerasjon av fotoreseptorer, som er ledsaget av en reduksjon i synsskarphet, glasslegemeavløsning og avsetning av pigment i sin øm. Kan oppleve makulært ødem grunnet den væskegjennomtrengning gjennom det koroidale pigment epitel, og da prosessen - macular preretinal fibrose. Hos pasienter med retinitis pigmentosa med høyere frekvens enn i den generelle befolkning, er det druser av synsnerven, posterior subkapsulær katarakt åpenvinkelglaukom, keratokonus og myopi. Choroid forblir lenge i intakt og er involvert i prosessen bare i de seneste stadiene av sykdommen.

I forbindelse med tapet av stangsystemet er det nattblindhet eller niktalopi. Mørk tilpasning har blitt forstyrret allerede i begynnelsen av sykdommen, terskelen av lysfølsomhet økes både i stang og i kjeglepartiet.

Atypiske former for pigmentretinitt

Andre former for retinitis pigmentosa er retinitis pigmentosa invertert (central form), retinitis pigmentosa uten pigment belotochechny retinitis pigmentosa og psevdopigmentny retinitis. Hver av disse formene har et karakteristisk oftalmopopisk bilde og en electroretinografisk symptomatologi.

1. Sektorisk retinitt pigmentosa er preget av endringer i vannkvadranten (vanligvis nasal) eller halvparten (oftere i nedre kvadrant). Fremskritt langsomt eller utvikler seg ikke i det hele tatt.
2. Pericentral pigmentær retinitt, hvor pigmenteringen sprer seg fra optisk nerveplate og går til de tidlige arkader og nasalt.
3. Retinitis pigmentosa med eksudativ vaskulopati er preget av en likhet med Coats sykdom oftalmopopisk bilde med lipidavsetninger i perifer retina og eksudativ retinal detachment.

[2], [3], [4]

Pigmentert invertert retinitt (sentral form)

I motsetning til den typiske form for retinitis pigmentosa, begynner sykdommen i makulærområdet og lesjonene av kjeglesystemet er mer signifikante enn det stavformede systemet. Først og fremst reduseres sentral- og fargesynet, og fotofobi (fotofobi) vises. I makulærområdet er karakteristiske pigmentendringer notert, som kan kombineres med dystrofiske endringer i periferien. I slike tilfeller er et av de viktigste symptomene mangel på dagsvisjon. I synsfeltet til det sentrale scotoma reduserte ERG signifikant konuskomponentene sammenlignet med stangformede komponenter.

Pigment retinitt uten pigment

Navnet er på grunn av mangel på pigmentære forekomster som er typiske for pigmentretinitt i form av benagtige legemer i nærvær av symptomer som ligner på manifestasjoner av retinittpigmentosa og en uregistrert ERG.

Ren retinitt pigmentosa

En karakteristisk oftalmopopisk funksjon er flere hvite flekker i hele øyefunnet med tilhørende pigmentendringer ("moth-eaten tissue") eller uten dem. Funksjons symptomer ligner på manifestasjoner av retinitt pigmentosa. Sykdommen må differensieres fra en stasjonær medfødt nattblindhet og et white-spot eye fundus (fundus albipunctatus).

Pseudopigment retinitt

Pseudopigment retinitt er en ikke-arvelig sykdom. Grunnen til dens forekomst kan være inflammatoriske prosesser i netthinnen og årehinnen, bivirkninger av medisiner (tioridazin, melliril, klorokin, deferoksamin, klofazamin et al.), The tilstand etter skade, netthinneavløsning og så videre. E. Fundus detektere forandringer som ligner de med retinitis pigmentosa. Det viktigste kjennetegn er en normal eller svakt redusert ERG. Med dette skjemaet er det aldri et uregistrert eller kraftig redusert ERG.

For tiden er det ingen patogenetisk begrunnet behandling av retinitt pigmentosa. Substitusjons- eller stimuleringsbehandling er ineffektiv. Hos pasienter med retinitis pigmentosa anbefalt å bruke mørke beskyttelsesbriller for å hindre de skadelige virkninger av lys, valget av den maksimale brillekorreksjon synsskarphet administrert symptomatisk behandling: makulær ødem - systemisk og lokal bruk av diuretika (karbonsyreanhydraseinhibitorer), f.eks diakarba, diamoksa (acetazolamid); i nærvær av katarakt katarakt kirurgi for å forbedre synsskarphet i nærvær av neovaskularisering for forebygging av komplikasjoner ved vaskulær fotokoagulasjon utføres, foreskrevet kardiovaskulære medikamenter. Pasienter bør deres familier og barn får genetisk veiledning, studiet av andre organer og systemer for å unngå syndrom lesjoner og andre sykdommer.

Identifikasjon av det patologiske genet og dets mutasjoner er grunnlaget for å forstå sykdomspatogenesen, forutsi prosessen og å søke etter måter å rationell behandling.

For tiden er det forsøk på å transplantere pigmentepitelceller og retinale nevronceller fra et ukentlig embryo. En ny lovende tilnærming til behandling av pigmentretinitt er forbundet med genterapi basert på subretinal adenovirusadministrasjon, med innholdet i sunne minikromosomer inne i kapselen. Forskere foreslår at virus som penetrerer cellene i pigmentepitel, bidrar til erstatning av muterte gener.

Generell arvelig retinal dystrofi forbundet med systemiske sykdommer og metabolske forstyrrelser

Det er mange systemiske lidelser som kombineres med atypiske former for retinitt pigmentosa. Til dags dato er det rundt 100 sykdommer med ulike øyeforstyrrelser, forårsaket av et brudd på stoffskiftet av lipider, karbohydrater, proteiner. Mangelen på intracellulære enzymer fører til genmutasjoner, som bestemmer en annen genetisk patologi, inkludert forsvunnelse eller dystrofi av fotoreceptorceller.

Spesifikke systemiske sykdommer, kombinert med retinitis pigmentosa, innbefatter metabolske forstyrrelser av karbohydrater (mukopolisaharoidozy), lipider (Mucolipidosis, fucosidosis, seroidnye lipofuscinosis), lipoproteiner og proteiner, sentralnervesystem-syndromer Usher, Laurence-Moon-Bardet-Biedl et al.

Diagnose av retinitt pigmentosa

Funksjonelle forskningsmetoder lar oss identifisere progressive endringer i fotoreceptorer. Ved perimetri på midtperiferien (30-50 °) er det ringformede fulle og ufullstendige scotomer som utvider seg til periferien og senteret. I det sene stadiet av sykdommen, synkroniseringsfeltet konsentrert til 10 °, forblir bare sentral rørformet syn.

Fraværet eller skarp reduksjon i totalt ERG er et patognomont tegn på pigmentretinitt.

Lokal ERG forblir normal i lang tid, og endringer oppstår når det koniske systemet i makulærområdet er involvert i den patologiske prosessen. I bærere av det patologiske genet settes en redusert ERG og en langstrakt latent periode av b-bølge-ERG til tross for normal okulær fundus.

Diagnostisk kriterium for retinitt pigmentosa er bilateral lesjon, reduksjon av perifert syn og progressiv forverring av funksjonell tilstand av stangformede fotoreceptorer. Klassisk triad av pigmentretinitt: En reduksjon i kaliber av arterioler

• pigmentering av netthinnen i form av "benete kropper"
• voksaktig blek av optisk plate.

Pigment retinitt manifesteres av niktalopi i det tredje tiåret av livet, men det kan forekomme tidligere.

Diagnostiske kriterier for pigmentær retinitt

• Smalning av arterioler, ømfint støvlignende intra retinalpigmentering og mangel på RPE, oftalmoskopisk bilde av pigmentretinitis sinus pigmenlo. Mindre vanlig er "hvitt flekk" retinitt - hvite flekker, hvis tetthet er maksimalt i ekvator.
• På den midterste periferien er det store perivasale pigmentavsetninger i form av "benete kropper".
• Oftalmoskopisk bilde er mosaikk på grunn av atrofi av RPE og eksponering av store koroidale kar, uttalt innsnevring av arterioler og voksaktig blek av optisk nerveplate.
• Makulopati kan være atrofisk, "cellofan" eller manifest som cystoid makulært ødem, som stoppes ved systemisk administrasjon av acetazolamid.
• Electroretinogram scotopic (stang) og blandet redusert; senere reduseres det fotopiske elektroretinogrammet.
• Det elektrookulogrammet er subnormalt.
• Mørk tilpasning er redusert og er nødvendig i tidlige stadier, når diagnosen krever spesifikasjon.
• Sentralt syn lider.
• Perimetri avslører en ringkveg på midtperiferien, som utvides til sentrum og periferien. Den sentrale delen av synsfeltet forblir, som kan gå tapt med tiden.
• FAG er ikke nødvendig for diagnosen. Detekterer diffus hyperfluorescens på grunn av "endelige" PE-defekter, små områder av hypofluorescens (pigment screening).

[5], [6]

Differensial diagnose av retinitt pigmentosa

Terminal stadium av klorokin retinopati

• Likhet: tosidig diffus atrofi av RPE, unmasking koroidale store kar og uttynding av arteriolene.
• Forskjeller: Pigmentendringer skiller seg fra forandringer i form av "benete kropper"; atrofi av optisk nerveplate uten voksaktig lakk.

Terminal skjoldbrusk sykdom retinopati

• Likhet: tosidig diffus atrofi av RP.
• Forskjeller: pigmentære endringer i plakkformen, ikke niktalopi.

Terminell syfilitisk neuroretinitt

• Likhet: markert innsnevring av de visuelle feltene, innsnevring av fartøyene og pigmentendringer.
• Forskjeller: Niktalopi er dårlig uttrykt, endringer er asymmetriske, med mild eller alvorlig choroidal unmasking.

Forbundet med kreft retinopati

• Likhet: niktalopiya, innsnevring av synsfeltene, innsnevring av fartøyene og fading Electroretinogram.
• Forskjeller: Hurtig utvikling av mindre pigmentendringer eller deres fravær.

Tilknyttede systemiske sykdommer

Pigment retinitt, spesielt atypisk retinitt, kan ledsages av et bredt spekter av systemiske sykdommer. De vanligste kombinasjonene er:

1. Bassen-Kornzweig syndrom, autosomalt dominant, skyldes en mangel på b-lipoprotein, noe som fører til tarmmalabsorpsjon.
   • symptomer: spinocerebellar ataksi og akanthocytose av perifert blod;
   • Retinopati - på slutten av 1 tiår av livet. Pigmenterte klumper er større enn med klassisk pigmentretinitt, og er ikke begrenset til ekvator; Perifere "white-spot" endringer er karakteristiske;
   • andre symptomer: oftalmoplegi og ptosis;
   • tar vitamin E daglig for å redusere nevrologiske endringer.
2. Refsum sykdom er en autosomal resessiv medfødt metabolsk lidelse: mangelen på enzymet 2-hydroksylase av fytinsyre fører til en økning i nivå i blod og vev.
   • symptomer nevropati, cerebellar ataksi, døvhet, aiosmiya, kardiomyopati, iktyose og øke proteinnivåer i spinalvæske i fravær av pinocytose (cytomegalovirus-albumin inversjon);
   • Retinopati manifesteres i det 2. årti av livet ved generaliserte endringer som "salt med pepper".
   • andre manifestasjoner: katarakt, miosis, fortykkelse av hornhinnenes nerver;
   • behandling: først av alt, plasmaferese, og senere - en diett som ikke inneholder noe fytansyre syre, noe som kan forhindre progresjon av systemiske lidelser og retinal degenerasjon.
3. Usher syndrom er en autosomal recessiv sykdom, manifestert i 5% av tilfellene hos barn med alvorlig døvhet og ca 50% - en kombinasjon av døvhet og blindhet. Pigment retinitt utvikler seg i prepubertate.
4. Kearns-Sayre syndrom er en mitokondriell cytopati assosiert med fisjon av mitokondriell DNA. Pigmentretinitt er atypisk og preges av avsetning av pigmentklumper, hovedsakelig i de sentrale delene av netthinnen.
5. Bardet-Biedl syndrom manifesterer seg som mental retardasjon, polydaktyly, fedme og hypogonadisme. Pigmentretinitt har et alvorlig kurs: 75% av pasientene blir blinde ved fylte 20 år, noen utvikler makulopati som et "øye".

[7], [8], [9]

Outlook

Den langsiktige prognosen er ugunstig. Årsaken til den gradvise nedgangen i sentrale visjon er endringene i foveal sonen. Daglig inntak av vitamin A i form av kosttilskudd kan redusere progresjonen.

Samlet prognose

• Om lag 25% av pasientene beholder visuell skarphet som er nødvendig for lesing, til tross for fravær av Electroretinogram og innsnevring av synsfeltet til 2-3.
• Opptil 20 år med synsstyrke i flertallet> 6/60.
• Ved en alder av 50 hadde mange pasienter synsstyrke <6/60.

Samtidig okulær patologi

Pasienter med retinitt pigmentosa bør bli observert regelmessig for å identifisere andre årsaker som fører til nedsatt syn, inkludert de som er flyttbare.

• Bakre subkapsulære kataraktene oppdages med alle typer pigmentretinitt, kirurgisk inngrep er effektiv.
• Åpent vinklet glaukom - hos 3% av pasientene.
• Myopi forekommer ofte.
• Keratokonus oppdages sjelden.
• Forandringer i glassglasset: En bakre glasslegem (ofte), perifer uveitt (sjelden).
• Druises av optisk plate er mer vanlig enn i den normale befolkningen.

[10], [11], [12], [13], [14]