Renal tubulær acidose

Renal tubulær acidose er metabolsk, SCF er vanligvis uendret.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Fører til renal tubulær acidose.

Proksimal renal tubulær acidose utvikles når epitelcellenes evne til å reabsorbere bikarbonater reduseres. Isolert proksimal renal tubulær acidose eller proksimal renal tubulær acidose observeres innenfor Fanconis syndrom (primært og sekundært).

Isolert proksimal renal tubulær acidose er forårsaket av en genetisk bestemt reduksjon i karbonsyreanhydraseaktivitet eller er assosiert med langvarig bruk av acetazolamid.

Distal renal tubulær acidose utvikler seg i fravær av utskillelse av hydrogenioner i lumen i den distale tubulen eller en økning i opptaket av epitelcellene i dette segmentet av nefronet.

En annen dannelsesmekanisme er en reduksjon i tilgjengeligheten av urinbuffere, primært ammoniumioner, med en reduksjon i dannelsen av dem eller overdreven akkumulering i interstitiet.

Distal renal tubulær acidose kan arves autosomalt dominant (Albright-Butler syndrom).

Ved mange sykdommer utvikles sekundær distal renal tubulær acidose. Hyperkalsiuri og hypokalemi forekommer vanligvis ikke.

Sekundær distal renal tubulær acidose observeres ved:

• hypergammaglobulinemi;
• kryoglobulinemi;
• Sjøgrens sykdom og syndrom;
• tyreoiditt;
• idiopatisk fibroserende alveolitt;
• primær biliær cirrhose;
• systemisk lupus erythematosus;
• kronisk aktiv hepatitt;
• primær hyperparatyreoidisme;
• vitamin D-forgiftning;
• Wilson-Konovalovs sykdom;
• Fabrys sykdom;
• idiopatisk hyperkalsiuri;
• hypertyreose;
• tar medisiner (amfotericin B);
• tubulointerstitiell nefropati (endemisk Balkan nefropati, obstruktiv uropati);
• nyretransplantasjonsnefropati;
• cystiske nyresykdommer (medullær svampnyre, medullær cystisk nyresykdom);
• arvelige sykdommer (Ehlers-Danlos syndrom, sigdcelleanemi).

Distal renal tubulær acidose med hyperkalemi kan utvikles. De fleste av variantene er assosiert med absolutt eller relativ aldosteronmangel.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomer renal tubulær acidose.

Symptomer på renal tubulær acidose (proksimal form) er ofte fraværende.

Symptomer på renal tubulær acidose (distal form) er forårsaket av kalsiumtap i urinen, ofte ledsaget av rakittlignende forandringer i beinvevet, osteomalasi og mulige patologiske frakturer. Alkalisk urinreaksjon med økt kalsiumkonsentrasjon i den disponerer for kalsiumnefrolitiasis.

Tegn på Albright-Butler syndrom er veksthemming, alvorlig muskelsvakhet, polyuri, rakitt (osteomalasi hos voksne), nefrokalsinose og nefrolitiasis. De første symptomene på sykdommen utvikler seg vanligvis i tidlig barndom, men tilfeller av debut hos voksne er også beskrevet.

Skjemaer

Det finnes proksimale og distale varianter av renal tubulær acidose.

Varianter av distal renal tubulær acidose med hyperkalemi

Årsak til acidose	Sykdom
Mineralokortikoidmangel	Kombinert mineralo- og glukokortikosteroidmangel Addisons sykdom Bilateral adrenalektomi Ødeleggelse av binyrevev (blødning, svulst) Medfødte defekter i binyreenzymer 21-hydroksylase-mangel 3b-hydroksydihydrogenase-mangel Kolesterolmonooksygenase-mangel Isolert aldosteronmangel Familiær metyloksidasemangel Kronisk idiopatisk hypoaldosteronisme Forbigående hypoaldosteronisme i barndommen Legemidler (natriumheparin, ACE-hemmere)
Hyporeninemisk hypoaldosteronisme	Diabetisk nefropati Tubulointerstitiell nefropati Obstruktiv uropati Sigdcelleanemi Ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler
Pseudohypoaldosteronisme	Primær pseudohypoaldosteronisme Tar spironolakton

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostikk renal tubulær acidose.

Laboratoriediagnostikk av renal tubulær acidose

Ved proksimal renal tubulær acidose oppdages betydelig bikarbonaturi, hyperkloremisk acidose og en økning i urinens pH.

På grunn av økt utskillelse av natrium (som en del av natriumbikarbonat) utvikles ofte sekundær hyperaldosteronisme med hypokalemi.

Ved distal renal tubulær acidose observeres i tillegg til alvorlig systemisk acidose en betydelig økning i urinens pH, hypokalemi og hyperkalsiuri.

Diagnostisering av renal tubulær acidose (distal form) innebærer bruk av en test med ammoniumklorid eller kalsiumklorid - urinens pH er ikke lavere enn 6,0. Ved pH-verdier <5,5 bør distal renal tubulær acidose utelukkes.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Behandling renal tubulær acidose.

Behandling av renal tubulær acidose (proksimal form) består av bruk av store doser natriumbikarbonat. Det er også mulig å bruke citratblandinger. Det anbefales å kombinere natriumbikarbonat med tiazidlignende diuretika, men sistnevnte forverrer noen ganger hypokalemi - i disse tilfellene er samtidig administrering av kaliumpreparater nødvendig.

Behandling av renal tubulær acidose (distal form) består av administrering av bikarbonater. Renal tubulær acidose med hyperkalemiske varianter krever administrering av mineralokortikoider og loopdiuretika.