Nattblindhet: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Medfødt fødselsblindhet, eller niktalopi (mangel på nattesyn) er en ikke-progressiv sykdom forårsaket av dysfunksjon av stangsystemet. Histologisk undersøkelse av strukturelle endringer i fotoreceptorer blir ikke påvist. Resultatene av elektrofysiologiske studier bekrefter tilstedeværelsen av en primær defekt i det ytre plexiforme (synaptiske) lag, siden det normale stavesignalet ikke når bipolære celler. Det er forskjellige typer stasjonær nattblindhet, som er differensiert av ERG.

Medfødt stasjonær nattblindhet med en normal fundus er preget av forskjellige arvtyper: autosomal dominant, autosomal resessiv og knyttet til X-kromosomet.

Normal okulær fundus

1. Autosomal dominerende medfødt niktalopi (type Nugare): ubetydelig patologi i kegelektro-retinogrammer og subnormal stang electroretinogram.
2. Autosomal dominant stasjonær niktelopi uten nærsynthet (type Riggs): normal kegelektro-retinogram.
3. Autosomal recessiv eller X-koblet kromosom niktalopiya med myopi (type Schubert-Bornschein).

Medfødt fødselsdøgn nattblindhet med endringer i fundus. Denne formen av sykdommen viser Ogushi sykdom - en sykdom med autosomal recessiv arvegangen, som er kjennetegnet ved medfødte stasjonære nattblindhet endringer i fundus, som manifesterer seg gul metallisk glans, mer uttalt i den bakre pol. Makulærområdet og karene i denne bakgrunnen ser lettelse. Etter 3 timer med mørk tilpasning blir fundus normal (Mitsuo fenomen). Etter lystilpasningen kjøper fundus sakte en metallisk glans igjen. I studiet av mørk tilpasning avsløres en merkbar forlengelse av stanggrensen i normal kjegleanpassing. Konsentrasjon og kinetikk av rhodopsin er normale.

Med endringer i fondet

1. Ogushis sykdom er en autosomal resessiv sykdom som preges av en forlengelse av perioden med mørk tilpasning til 2-12 timer for å oppnå normale stavlignende terskler. Endring i fundusfargen fra en gyldenbrun farge med lystilpasning til normal i en tilstand av tempoadaptasjon (fenomen Mizuo).
2. "White-spot" fundus er en autosomal recessiv sykdom som er preget av flere små hvite gule prikker på bakre polen med en intakt fovea og forlengelse til periferien. Blodkar, optisk nerveplate, perifere felter og synsskarphet forblir normale, electroretinogram og elektrookulogram kan være patologiske under rutinemessig etterforskning og normal med langsiktig tilpasning.

White eye fundus (fundus albi punctatus) sammenlignes med stjerneklar himmel om natten, som på den midterste periferi av fundusen og i makulærområdet er det jevnlig et myriade av hvite små, delikate flekker. Sykdom med autosomal recessiv type arv. På PHAG er fokale områder av hyperfluorescens som ikke er forbundet med hvite flekker, som ikke er synlige på angiogrammer, avslørt.

I motsetning til andre former for stasjonær nattblindhet i hvite øye, er det observert en senking av regenereringen av det visuelle pigmentet i både pinner og kegler. Amplituden til fotografiske og scotopic a- og b-bølger av ERG reduseres under standardopptaksforhold. Etter flere timer med mørk tilpasning, går den scotopic responsen til ERG sakte tilbake til normal.

[1], [2]