Nattblindhet: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Medfødt stasjonær nattblindhet, eller nyktalopi (mangel på nattsyn), er en ikke-progressiv sykdom forårsaket av dysfunksjon i stavsystemet. Histologisk undersøkelse avslører ikke strukturelle endringer i fotoreseptorene. Resultatene av elektrofysiologiske studier bekrefter tilstedeværelsen av en primær defekt i det ytre plexiforme (synaptiske) laget, siden det normale stavsignalet ikke når de bipolare cellene. Det finnes forskjellige typer stasjonær nattblindhet, som differensieres ved ERG.

Medfødt stasjonær nattblindhet med normal fundus kjennetegnes av ulike typer arv: autosomal dominant, autosomal recessiv og X-bundet.

Normal fundus

1. Autosomal dominant medfødt nyktalopi (Nugare-type): mindre abnormalitet i kjegle-elektroretinogram og subnormt stav-elektroretinogram.
2. Autosomal dominant stasjonær nyktalopi uten nærsynthet (Riggs-type): normalt kjegle-elektroretinogram.
3. Autosomal recessiv eller X-bundet nyktalopi med nærsynthet (Schubert-Bornschein-type).

Medfødt stasjonær nattblindhet med fundusforandringer. Denne sykdomsformen inkluderer Ogushi sykdom, en sykdom med en autosomal recessiv arvemåte, som skiller seg fra stasjonær medfødt nattblindhet ved endringer i fundus, manifestert av en gulaktig metallisk glans, mer uttalt i den bakre polen. Makulaområdet og karene ser fremtredende ut mot denne bakgrunnen. Etter 3 timer med mørketilpasning blir fundus normal (Mitsuo-fenomen). Etter lystilpasning gjenvinner fundus sakte sin metalliske glans. Når man studerer mørketilpasning, avsløres en merkbar forlengelse av stavterskelen med normal kjegletilpasning. Konsentrasjonen og kinetikken til rhodopsin er normal.

Med endringer i fundus

1. Ogushi sykdom er en autosomal recessiv lidelse som kjennetegnes av en forlengelse av mørketilpasningsperioden til 2–12 timer for å oppnå normale stavterskler. Fargen på fundus endres fra gyllenbrun under lystilpasning til normal i tempotilpasningstilstanden (Mizuo-fenomenet).
2. «Hvitprikket» fundus er en autosomal recessiv lidelse karakterisert av flere små hvitgule prikker ved den bakre polen med intakt fovea og perifer ekstensjon. Blodkar, synsskiven, perifere felt og synsskarphet forblir normale, elektroretinogram og elektrookulogram kan være unormale under rutinemessig undersøkelse og normale under langvarig tempotilpasning.

Fundus albi punctatus sammenlignes med stjernehimmelen om natten, siden utallige hvitaktige små, delikate flekker regelmessig er plassert på den midtre periferien av fundus og i makulaområdet. Sykdommen har en autosomal recessiv arvemåte. FAG avslører fokusområder med hyperfluorescens som ikke er assosiert med hvite flekker, som ikke er synlige på angiogrammer.

I motsetning til andre former for stasjonær nattblindhet, observeres en nedgang i regenereringen av synspigment i både staver og tapper i den hvitprikkede fundusen. Amplituden til fotopiske og skotopiske a- og b-bølger i ERG reduseres under standard opptaksforhold. Etter flere timer med mørketilpasning går den skotopiske ERG-responsen sakte tilbake til normalen.

[ 1 ], [ 2 ]