Medfødt binyrebarkdysfunksjon: en gjennomgang av informasjon

Medfødt adrenal cortex dysfunksjon er også kjent for leger som et medfødt adrenogenitalt syndrom. I de siste årene er sykdommen oftere beskrevet som "medfødt viriliserende hyperplasi av binyrene", som understreker effekten av binyrene androgener på de ytre genitaliene. Det er nå kjent at ikke alltid med medfødt hyperplasi av binyrene, det er makrogensitt hos mannlige pasienter og virilisering av de eksterne kjønnsorganene hos kvinner. Av disse grunnene forlot vi bruken av begrepene "medfødt viriliserende hyperplasi av adrenal cortex" og "medfødt androgenital syndrom".

Det er også tilfeller av sen diagnostisering og behandling av pasienter med denne patologien. Spørsmålet om rettidig diagnose og riktig behandling er svært viktig, siden den fysiske og seksuelle utviklingen av pasienter med medfødt adrenogenitalt syndrom i liten grad adskiller seg fra friske.

Medfødt adrenogenitalt syndrom - er genetisk betinget, uttrykt i mangel på enzymsystemer som gir syntese av glukokortikoider; forårsaker økt utskillelse av adenohypophysis ACTH, som stimulerer adrenal cortex, utskiller denne sykdommen hovedsakelig androgener.

Ved medfødt adrenogenital syndrom, som følge av det recessive genet, påvirkes et av enzymene. På grunn av den arvelige karakteren av sykdommen begynner forstyrrelsen av kortikosteroidbiosynteseprosessen i intrauterin perioden, og det kliniske bildet dannes avhengig av enzymets genetiske defekt.

Når defekten av enzymet 20,22-desmolase brytes, blir syntesen av steroidhormoner fra kolesterol til aktive steroider (aldosteron, kortisol og androgener ikke dannet). Dette fører til et syndrom av salt tap, glukokortikoidinsuffisiens og en utilstrekkelig seksuell maskuliniserende utvikling hos mannlige foster. Hvis kvinnelige pasienter har en normal struktur av indre og eksterne kjønnsorganer, har gutter ved fødselen en feminin ekstern kjønn, fenomener pseudohermafroditisme er notert. Utvikler den såkalte medfødte lipoid hyperplasi av binyrene. Pasienter dør tidlig i barndommen.

Årsaker og patogenese av medfødt adrenal cortex dysfunksjon

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Symptomer på medfødt adrenogenitalt syndrom 

I praksis forekommer følgende hovedformer av sykdommen.

1. Viral eller ukomplisert form, karakterisert ved symptomer som er avhengige av adrenal androgener, uten merkbare manifestasjoner av glukokortikoid og mineralokortikoide insuffisiens. Dette skjemaet oppstår vanligvis med en moderat mangel på enzymet 21-hydroksylase.
2. Solderingsform (Debreu-Phibiger syndrom) er forbundet med dypere mangel på enzymet 21-hydroksylase, når dannelsen av ikke bare glukokortikoider, men også mineralokortikoider forstyrres. Noen forfattere skille flere alternativer solteryayuschey form: uten androgenization og uten alvorlige virilisering, som vanligvis er forbundet med mangel av enzymer ZB-ol-dehydrogenase og 18-hydroksylase.
3. Den hypertoniske formen oppstår når enzymet 11b-hydroksylase mangel er mangelfullt. I tillegg til virilisering er symptomene forbundet med inngangen til blodet av 11-deoksykortisol (forbindelse "S" Reichstein).

Symptomer på medfødt dysfunksjon av binyrene

Diagnose og differensialdiagnose av medfødt adrenogenitalt syndrom

Når et barn som er født med intersex struktur av de ytre kjønnsorganene og den manglende bestemmes ved palpering av testiklene studiet av kjønn kromatin bør være obligatorisk diagnostisk undersøkelse fremgangsmåten unngår feil i kjønnsbestemmelse adrenogenital medfødt syndrom hos piker.

Å bestemme nivået av 17-ketosteroider (17-KS) i urinen eller 17 oksiprogesterona blod - det viktigste diagnostiske metode: medfødt adrenogenital syndrom, urin 17-KS utskillelse og overflaten 17 oksiprogesterona blod kan overstige en hastighet på 5-10 ganger, og noen ganger mer. Innholdet av totale 17-ACS i urin i virilnoe solteryayuschey og former av sykdommen har diagnostisk verdi. Imidlertid, når formen hypertensiv sykdom total 17-ACS hevet hovedsakelig på grunn av den 11-deoksykortisol fraksjon (forbindelse «S» Reichstein).

Diagnose av medfødt binyrebarkdysfunksjon

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Valg av sex hos pasienter med medfødt adrenogenitalt syndrom

Noen ganger, ved fødsel, et barn som har et genetisk og gonadalt kjønn, på grunn av den uttrykte maskulinisering av de eksterne kjønnsorganene, installerer feilaktig mannens kjønn. Med utprøvd pubertalevirilisering tilbys ungdommer med ekte kvinnelig sex for å endre kjønn til mann. Behandling med glukokortikoider fører raskt til feminisering, utvikling av brystkirtler, utseende av menstruasjon, til gjenopprettelse av barnefunksjon. Med medfødt adrenogenitalt syndrom hos personer med genetisk og gonadalt kvinneseks, er det bare hensiktsmessig å velge et kvinnelig kjønn.

Kjønnskifte i tilfelle feilaktig definisjon er et svært vanskelig spørsmål. Det bør løses ved pasientens tidligste alder etter en omfattende undersøkelse i et spesialisert sykehus, en sexopatolog, en psykiater, en urolog og en gynekolog. I tillegg til endokrine-somatiske faktorer må legen ta hensyn til pasientens alder, styrken av hans psykososiale og psykoseksuelle innstillinger, typen av nervesystemet. Vedvarende og målrettet psykologisk forberedelse er nødvendig når du skifter kjønn.

Behandling av medfødt dysfunksjon av binyrene