Medfødt binyrebarkdysfunksjon - Oversikt over informasjon

Medfødt dysfunksjon i binyrebarken er også kjent for leger som medfødt adrenogenital syndrom. I de senere år har sykdommen blitt beskrevet oftere under navnet «medfødt viriliserende hyperplasi av binyrebarken», med vekt på virkningen av binyrebarkandrogener på de ytre kjønnsorganene. Det er nå kjent at medfødt hyperplasi av binyrebarken ikke alltid resulterer i makrogenitosomi hos mannlige pasienter og virilisering av de ytre kjønnsorganene hos kvinner. Av disse grunnene har vi forlatt bruken av begrepene «medfødt viriliserende hyperplasi av binyrebarken» og «medfødt androgenitalt syndrom».

Det er også hyppige tilfeller av sen diagnose og feilbehandling av pasienter med denne patologien. Spørsmålet om rettidig diagnose og riktig behandling er svært viktig, siden den fysiske og seksuelle utviklingen hos pasienter med medfødt adrenogenital syndrom under denne tilstanden nesten ikke er forskjellig fra friske.

Medfødt adrenogenitalsyndrom er genetisk bestemt og uttrykkes i mangel på enzymsystemer som sikrer syntesen av glukokortikoider; det forårsaker økt sekresjon av ACTH fra adenohypofysen, som stimulerer binyrebarken, som hovedsakelig utskiller androgener i denne sykdommen.

Ved medfødt adrenogenitalt syndrom påvirkes ett av enzymene som følge av virkningen av et recessivt gen. På grunn av sykdommens arvelige natur begynner forstyrrelsen av kortikosteroidbiosynteseprosessen i prenatalperioden, og det kliniske bildet dannes avhengig av den genetiske defekten i enzymsystemet.

Med en defekt i enzymet 20,22-desmolase forstyrres syntesen av steroidhormoner fra kolesterol til aktive steroider (aldosteron, kortisol og androgener dannes ikke). Dette fører til saltsvinnende syndrom, glukokortikoidmangel og utilstrekkelig seksuell maskuliniserende utvikling hos mannlige fostre. Mens kvinnelige pasienter har normale indre og ytre kjønnsorganer, fødes gutter med feminine ytre kjønnsorganer, og pseudohermafrodittisme observeres. Såkalt medfødt lipoid hyperplasi av binyrebarken utvikler seg. Pasientene dør i tidlig barndom.

Årsaker og patogenese av medfødt dysfunksjon i binyrebarken

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Symptomer på medfødt adrenogenitalt syndrom

Følgende hovedformer av sykdommen forekommer i praksis.

1. Viril eller ukomplisert form, karakterisert ved symptomer avhengige av virkningen av binyrebarkandrogener, uten merkbare manifestasjoner av glukokortikoid- og mineralokortikoidmangel. Denne formen oppstår vanligvis ved moderat mangel på enzymet 21-hydroksylase.
2. Den saltavbrytende formen (Debré-Fibiger syndrom) er assosiert med en mer dyptgående mangel på enzymet 21-hydroksylase, når dannelsen av ikke bare glukokortikoider, men også mineralokortikoider forstyrres. Noen forfattere skiller også mellom varianter av den saltavbrytende formen: uten androgenisering og uten uttalt virilisering, som vanligvis er assosiert med mangel på enzymene 3b-ol-dehydrogenase og 18-hydroksylase.
3. Den hypertensive formen oppstår på grunn av mangel på enzymet 11b-hydroksylase. I tillegg til virilisering oppstår symptomer forbundet med at 11-deoksykortisol (Reichsteins "S"-forbindelse) kommer inn i blodet.

Symptomer på medfødt binyrebarksvikt

Diagnose og differensialdiagnose av medfødt adrenogenitalt syndrom

Når et barn blir født med en intersex-struktur av de ytre kjønnsorganene og fravær av følbare testikler, bør en studie av kjønnskromatin være en obligatorisk diagnostisk forskningsmetode, slik at man unngår feil i kjønnsbestemmelsen av medfødt adrenogenitalt syndrom hos jenter.

Bestemmelse av nivået av 17-ketosteroider (17-KS) i urin eller 17-hydroksyprogesteron i blod er den viktigste diagnostiske metoden: ved medfødt adrenogenitalt syndrom kan utskillelsen av 17-KS i urin og nivået av 17-hydroksyprogesteron i blod overstige normen med 5–10 ganger, og noen ganger enda mer. Innholdet av totalt 17-OKS i urin ved virile og saltavbrytende former av sykdommen har ingen diagnostisk verdi. Ved den hypertensive formen av sykdommen øker imidlertid totalt 17-OKS hovedsakelig på grunn av andelen av 11-deoksykortisol (Reichsteins "S"-forbindelse).

Diagnose av medfødt binyrebarksvikt

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Kjønnsseleksjon hos pasienter med medfødt adrenogenital syndrom

Noen ganger blir et barn med genetisk og gonadalt kjønn feilaktig tildelt mannlig kjønn ved fødselen på grunn av uttalt maskulinisering av de ytre kjønnsorganene. Ved uttalt pubertetsvirilisering tilbys ungdommer med ekte kvinnelig kjønn å endre kjønn til mannlig. Behandling med glukokortikoider fører raskt til feminisering, utvikling av melkekjertler, menstruasjon, helt opp til gjenoppretting av reproduktiv funksjon. Ved medfødt adrenogenitalt syndrom hos personer med genetisk og gonadalt kvinnelig kjønn, er det eneste passende valget kvinnelig sivilt kjønn.

Å bytte kjønn ved feilaktig bestemmelse er et svært komplekst spørsmål. Det bør løses så tidlig som mulig hos pasienten etter en omfattende undersøkelse på et spesialisert sykehus, konsultasjon med en sexolog, psykiater, urolog og gynekolog. I tillegg til endokrine-somatiske faktorer, må legen ta hensyn til pasientens alder, styrken av hans psykososiale og psykoseksuelle holdninger, og typen nervesystem. Vedvarende og målrettet psykologisk forberedelse er nødvendig når man bytter kjønn.

Behandling av medfødt binyrebarksvikt