Symptomer på medfødt dysfunksjon av binyrene

I praksis forekommer følgende hovedformer av sykdommen.

1. Viral eller ukomplisert form, karakterisert ved symptomer som er avhengige av adrenal androgener, uten merkbare manifestasjoner av glukokortikoid og mineralokortikoide insuffisiens. Dette skjemaet oppstår vanligvis med en moderat mangel på enzymet 21-hydroksylase.
2. Solderingsform (Debreu-Phibiger syndrom) er forbundet med dypere mangel på enzymet 21-hydroksylase, når dannelsen av ikke bare glukokortikoider, men også mineralokortikoider forstyrres. Noen forfattere skille flere alternativer solteryayuschey form: uten androgenization og uten alvorlige virilisering, som vanligvis er forbundet med mangel av enzymer ZB-ol-dehydrogenase og 18-hydroksylase.
3. Den hypertoniske formen oppstår når enzymet 11b-hydroksylase mangel er mangelfullt. I tillegg til virilisering er symptomene forbundet med inngangen til blodet av 11-deoksykortisol (forbindelse "S" Reichstein).

Symptomer virilnoe former av medfødt adrenogenital syndrom består av følgende symptomer: medfødt virilisering av de ytre kjønnsorganene i piker (penisoobrazny klitoris, urogenital sinus, moshonkoobraznye labia majora) og for tidlig fysisk og seksuell utvikling i pasienter av begge kjønn (piker ved heterofile, for gutter - for izoseksualnomu type).

Med medfødt adrenogenitalt syndrom utskilles binyrene fra fosteret fra begynnelsen av deres funksjon en utilstrekkelig stor mengde androgener, noe som fører kvinnen til maskulinisering av de eksterne kjønnsorganene. Androgenene påvirker ikke differensieringen av indre kjønnsorganer, deres maskulinisering er bare mulig i nærvær av testikler, som frigjør en spesiell "antimulylerovu" substans. Utvikling av uterus og eggstokkene er normalt. Ved fødselen har alle jentene en uregelmessig struktur av de eksterne kjønnsorganene. Den intrauterin grad av virilisering av de eksterne kjønnsorganene kan være svært uttalt, og det er ikke uvanlig at tilfeller der mannlige kjønnsorganer ved fødselen ble feilt tildelt kvinnelige individer. På grunn av den anabolske effekten av androgener i de første årene av livet, vokser pasientene raskt, overtakende jevnaldrende; tidlig utseende av hårsekkene som en sekundær seksuell karakteristikk; forekommer tidlig (noen ganger så tidlig som 12-14 år) lukking av epifysale vekstsoner av bein. Pasientene forblir korte, uforholdsmessig stablet, med en bred skulderbelte og et smalt bekken, godt utviklet muskulatur. Jenter utvikler ikke brystkjertler, livmor faller skarpt i størrelse fra aldersnorm, menstruasjon forekommer ikke. Samtidig intensiverer viriliseringen av de eksterne kjønnsorganene, stemmen blir lav, de seksuelle hårene utvikler seg i henhold til den mannlige typen.

Mannlige pasienter utvikler seg i henhold til isoseksuell type. I barndommen er det hypertrofi av penis, testiklene hos noen pasienter er hypoplastiske og i størrelsesorden etter norm. I puberteten og etter puberat alder utvikler noen pasienter svulstformede testikler. Histologisk undersøkelse av disse svulstene viste i noen tilfeller leudigomer, i andre - ektopisk vev av binyrene. Det skal imidlertid bemerkes at vanskeligheten med en differensialdiagnose mellom svulster fra Leydig-celler og ektopiske binyrebarkceller. Noen menn med denne sykdommen lider av infertilitet. Når de studerer ejakulatet, oppdager de azoospermi.

Den hypertensive formen av det medfødte adrenogenitale syndromet er forskjellig fra den ovenfor beskrevne virale formen ved en vedvarende økning i blodtrykket, som avhenger av inngangen av 11-deoksykortikosteron i blodet. Ved undersøkelse av pasienter, er tegn som er karakteristiske for hypertensjon: tegn på hjerteforstørrelse, endringer i funduskarene og protein i urinen avslørt.

Solderingsform for medfødt adrenogenitalt syndrom blir oftest observert hos barn. Ytterligere trekk som er kjennetegn av ukomplisert virilnoe skjema adrenal insuffisiens symptomer ble observert, svekket elektrolyttmetabolismen (hyponatremi og hyperkalemi), dårlig appetitt, manglende økning i kroppsvekt, oppkast, dehydrering inntreffer, utvikle hypotensjon. Hvis du ikke foreskriver behandling i tide, kan døden oppstå når det oppstår et sammenbrudd. Med alder, med riktig behandling, kan disse fenomenene kompenseres fullstendig.

[1], [2], [3]