Diagnostisering av medfødt binyrebarkdysfunksjon

Når et barn blir født med en intersex-struktur av de ytre kjønnsorganene og fravær av følbare testikler, bør en studie av kjønnskromatin være en obligatorisk diagnostisk forskningsmetode, slik at man unngår feil i kjønnsbestemmelsen av medfødt adrenogenitalt syndrom hos jenter.

Bestemmelse av nivået av 17-ketosteroider (17-KS) i urin eller 17-hydroksyprogesteron i blod er den viktigste diagnostiske metoden: ved medfødt adrenogenitalt syndrom kan utskillelsen av 17-KS i urin og nivået av 17-hydroksyprogesteron i blod overstige normen med 5–10 ganger, og noen ganger enda mer. Innholdet av totalt 17-OKS i urin ved virile og saltavbrytende former av sykdommen har ingen diagnostisk verdi. Ved den hypertensive formen av sykdommen øker imidlertid totalt 17-OKS hovedsakelig på grunn av andelen av 11-deoksykortisol (Reichsteins "S"-forbindelse).

De mest informative indikatorene på hormonelle forstyrrelser ved medfødt adrenogenitalt syndrom er nivåene av 17-hydroksyprogesteron og testosteron i blodet. Ofte er disse indikatorene titalls ganger høyere enn aldersnormen.

En effektiv metode for differensialdiagnose er deksametasontesten. Voksne får 2 mg deksametason oralt hver 6. time etter måltider i 48 timer (totalt 32 tabletter à 0,5 mg). Før testen og på den siste dagen tas det en daglig urinprøve for å bestemme innholdet av 17-KS eller nivået av 17-hydroksyprogesteron i blodet. Hos pasienter med medfødt adrenogenital syndrom synker utskillelsen av 17-KS i urinen og nivået av 17-hydroksyprogesteron i blodet kraftig mot bakgrunnen av deksametasontesten. Testen anses som positiv hvis utskillelsen av 17-KS synker med mer enn 50 %. I svulster (androsteromer, arrhenoblastomer) synker nivået av denne indikatoren vanligvis ikke eller synker ubetydelig. Testen kan også utføres sammen med andre glukokortikoidlegemidler: kortison, prednisolon. Deksametasontesten er imidlertid den mest objektive, siden små doser av dette legemidlet ikke øker utskillelsen av metabolitter (17-KS og 17-OCS) i urinen.

Røntgen av hender og håndledd hos pasienter med medfødt adrenogenitalt syndrom viser en betydelig økning i beinalder i forhold til den faktiske. Røntgen av brystkassen viser for tidlig forkalkning av costalbrusk og en tendens til kompaktering av beinstrukturen hos nesten alle pasienter, og i noen tilfeller kalsiumavleiringer i muskelsener og i ørene. Retropneumoperitoneum og infusjonsurografi bidrar til å fastslå graden av binyrehyperplasi eller svulst. Hos pasienter som ikke har vært behandlet lenge, er binyreadenomatose mulig, noe som noen ganger er vanskelig å skille fra en svulst (i dette tilfellet kan en deksametasontest hjelpe). Pneumopelviografi hos pasienter med genetisk kvinnelig kjønn avslører livmoren, bestemmer størrelsen og formen på vedhengene, noe som er spesielt viktig for å diagnostisere kjønn og differensialdiagnose ved viriliserende eggstokksvulst.

Medfødt adrenogenitalt syndrom hos kvinner bør differensieres fra androgenproduserende svulster (androsterom, arrhenoblastom) og ekte hermafrodittisme, når det ikke er for tidlig seksuell og fysisk utvikling. Ved androgenproduserende svulster fører ikke en deksametasontest til en signifikant reduksjon i utskillelsen av 17-KS i urin. Ved hermafrodittisme er denne indikatoren vanligvis innenfor normalområdet, noen ganger redusert. Suprarenorenografi og pneumopelviorenografi bidrar til å identifisere svulsten og lar oss bedømme tilstanden til binyrene og de indre kjønnsorganene.

Hos menn bør medfødt adrenogenitalt syndrom differensieres fra testikkelsvulster, der for tidlig seksuell og fysisk utvikling ikke observeres. I denne forbindelse er deksametasontesten en viktig diagnostisk test.

Medfødt adrenogenitalt syndrom bør også differensieres fra en ekstremt sjelden sykdom - idiopatisk medfødt virilisering av de ytre kjønnsorganene (ICVEG). Ifølge IV Golubeva er denne sykdommen en isolert klinisk form for hermafrodittisme. Dens etiologi og patogenese er ikke fullstendig avklart. Det antas at den er basert på en spesifikk form for medfødt dysfunksjon av fosterets binyrebark med påfølgende normalisering av dens funksjon. Symptomene ligner på medfødt adrenogenitalt syndrom, men med IVEG inntreffer menarche i tide eller litt tidligere, menstruasjonen er regelmessig, melkekjertlene er utviklet, urinutskillelsen av 17-KS er innenfor aldersnormen, beinalderen er ikke foran passalderen. Pasienter med IVEG trenger ikke medikamentell behandling, de trenger bare feminiserende kirurgisk korreksjon av de ytre kjønnsorganene.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]