Hypotyreose hos barn

Hypotyreose er et klinisk syndrom forårsaket av redusert produksjon av skjoldbruskkjertelhormoner eller mangel på følsomhet for dem i vev.

Hypotyreose er en mangel på skjoldbruskkjertelhormoner. Symptomer på hypotyreose hos små barn inkluderer dårlig matinntak og manglende trivsel. Tegn hos eldre barn og ungdom ligner på de hos voksne, men inkluderer også dårlig vekst, sen pubertet eller begge deler. Diagnose av hypotyreose er basert på skjoldbruskkjertelfunksjonstester (f.eks. serumtyroksin , tyreoidstimulerende hormon ). Behandling av hypotyreose involverer erstatningsterapi med skjoldbruskkjertelhormon.

Hypotyreose hos spedbarn og små barn kan være medfødt eller neonatal. Medfødt hypotyreose forekommer hos omtrent 1 av 4000 levendefødte. De fleste medfødte tilfeller er sporadiske, men omtrent 10–20 % er familiære. Den vanligste årsaken til medfødt hypotyreose er dysgenese, eller fravær (agenese), eller underutvikling (hypoplasi) av skjoldbruskkjertelen. Omtrent 10 % av medfødt hypotyreose skyldes dyshormonogenese (unormal produksjon av skjoldbruskkjertelhormoner), hvorav det finnes fire typer. Hypotyreose er sjelden i USA, men vanlig i noen utviklingsland, et resultat av mors jodmangel. I sjeldne tilfeller kan forbigående hypotyreose være forårsaket av transplacental passasje av antistoffer, goitrogener (f.eks. amiodaron) eller antityreoide legemidler (f.eks. propyltiouracil, metimazol).

ICD-10-kode

• E00 Medfødt jodmangelsyndrom.
• E01.0 Diffus (endemisk) struma assosiert med jodmangel.
• E01.1 Multinodulær (endemisk) struma assosiert med jodmangel.
• E01.2 Uspesifisert struma (endemisk) assosiert med jodmangel.
• E01.8 Andre skjoldbruskkjertelsykdommer assosiert med jodmangel og lignende tilstander.
• E02 Subklinisk hypotyreose på grunn av jodmangel.
• E03.0 Medfødt hypotyreose med diffus struma.
• E03.1 Medfødt hypotyreose uten struma.
• E03.2 Hypotyreose indusert av legemidler og andre eksogene stoffer.
• E03.3 Postinfeksiøs hypotyreose.
• E03.5 Myksødem koma.
• E03.8 Annen spesifisert hypotyreose.
• E03.9 Uspesifisert hypotyreose.

Hypotyreose hos eldre barn og ungdom

Vanlig årsak er autoimmun tyreoiditt (Hashimotos tyreoiditt). Noen symptomer på hypotyreose ligner på de hos voksne (f.eks. vektøkning, fedme, forstoppelse ,grovt, tørt hår, gulaktig, kald eller marmorert, ru hud). Typiske trekk hos barn inkluderer manglende trivsel, forsinket skjelettmodning og vanligvis forsinket pubertet. Behandling skjer med L-tyroksin 5 til 6 mcg/kg oralt én gang daglig. Hos ungdom reduseres dosen til 2 til 3 mcg/kg oralt én gang daglig, og dosen titreres for å opprettholde serumnivåene av tyroksin og tyreoidstimulerende hormoner innenfor normal aldersgruppe.

Symptomer på hypotyreose hos barn

Symptomene på hypotyreose er forskjellige fra de hos voksne. Hvis jodmangel oppstår tidlig i svangerskapet, kan barnet utvikle endemisk kretinisme (et syndrom som inkluderer døvstumhet), mental retardasjon og spastisitet. I de fleste tilfeller har spedbarn med hypotyreose få eller ingen symptomer fordi morkaken mottar skjoldbruskkjertelhormoner fra moren. Etter at mors hormoner er metabolisert, hvis den underliggende årsaken til hypotyreose vedvarer, og hvis hypotyreose ikke diagnostiseres og behandles, oppstår moderat til alvorlig CNS-utviklingsforsinkelse, som kan være ledsaget av muskelhypotoni, langvarig hyperbilirubinemi, navlebrokk, respirasjonssvikt, makroglossi, store fontaneller, hypotrofi og heshet. I sjeldne tilfeller fører sen diagnose og behandling av alvorlig hypotyreose til mental retardasjon og kort vekst.

Klassifisering av hypotyreose

Medfødt og ervervet hypotyreose skilles mellom; i henhold til graden av forstyrrelse i reguleringsmekanismene skilles det mellom primær (patologi i selve skjoldbruskkjertelen), sekundær (hypofyseforstyrrelser) og tertiær (hypothalamusforstyrrelser). Det skilles også mellom en perifer form for hypotyreose, assosiert med en forstyrrelse i metabolismen av skjoldbruskkjertelhormoner i vev eller vevresistens mot dem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Diagnose av hypotyreose hos barn

Rutinemessig screening av nyfødte oppdager hypotyreose før kliniske manifestasjoner blir tydelige. Hvis screeningsresultatet er positivt, er testing av skjoldbruskkjertelfunksjonen, inkludert serumtyroksin (T3), fritt T4 og tyreoidstimulerende hormon (TSH), indisert.

[ 6 ], [ 7 ]

Behandling av hypotyreose hos barn

I de fleste tilfeller er livslang behandling med skjoldbruskkjertelhormon nødvendig. Behandling av hypotyreose hos barn med L-tyroksin 10–15 mcg/kg oralt én gang daglig bør startes umiddelbart og overvåkes med hyppige intervaller. Denne dosen er ment å raskt normalisere serum-T4-nivåer og bør deretter titreres for å opprettholde serum-T4-nivåer innenfor 10–15 mcg/dl i løpet av de første leveårene. I det andre leveåret er vanlig dose 5–6 mcg/kg oralt én gang daglig, noe som bør opprettholde serum-T4- og TSH-nivåer innenfor normal aldersgruppe. De fleste behandlede barn har normal motorisk og mental utvikling. Alvorlig medfødt hypotyreose hos barn, selv med tilstrekkelig behandling, kan fortsatt forårsake mindre utviklingsproblemer og sensorinevralt hørselstap. Hørselshemming kan være så subtil at den kanskje ikke oppdages ved første screening. En gjentatt undersøkelse ved 1–2 år anbefales for å oppdage skjulte hørselsdefekter som kan påvirke taleutviklingen. Tyroksinbindende globulinmangel, som oppdages under en screeningundersøkelse basert primært på bestemmelse av tyroksin, krever ikke behandling, siden barn med denne tilstanden er eutyreoide.