Sykdommer i det endokrine systemet og metabolske forstyrrelser (endokrinologi)

Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenitalt syndrom (binyrevirilisme) er et syndrom der overskudd av binyrebarkandrogener forårsaker virilisering. Diagnosen er klinisk og bekreftes av forhøyede androgennivåer med og uten deksametasonundertrykkelse. Binyreavbildning med biopsi hvis det oppdages en masselesjon, kan være nødvendig for å bestemme den underliggende årsaken. Behandling av adrenogenitalt syndrom avhenger av årsaken.

Syndromer av polyglandulær insuffisiens

Polyglandulære mangelsyndromer (autoimmune polyglandulære syndromer; polyendokrine mangelsyndromer) kjennetegnes av konkurrerende dysfunksjon i flere endokrine kjertler.

Multippelt endokrint neoplastisk syndrom type IIB

Multippelt endokrin neoplastisk syndrom, type IIB (MEN IIB, MEN IIB syndrom, mukosal nevromsyndrom, multippel endokrin adenomatose) er karakterisert av flere mukosale nevromer, medullære tyreoidkarsinomer, feokromocytomer og ofte Marfan syndrom.

Økning i ekstracellulært væskevolum

Økningen i volumet av ekstracellulær væske er forårsaket av en økning i det totale natriuminnholdet i kroppen. Det observeres vanligvis ved hjertesvikt, nefrittisk syndrom, skrumplever. Kliniske manifestasjoner inkluderer vektøkning, ødem, ortopné. Diagnosen er basert på kliniske data. Målet med behandlingen er å korrigere overflødig væske og eliminere årsaken.

Hyperkalsemi

Hyperkalsemi er en total plasmakalsiumkonsentrasjon større enn 10,4 mg/dl (> 2,60 mmol/l) eller en ionisert plasmakalsiumkonsentrasjon større enn 5,2 mg/dl (> 1,30 mmol/l). Underliggende årsaker inkluderer hyperparatyreoidisme, vitamin D-toksisitet og kreft.

Multippelt endokrint neoplastisk syndrom type II A

Multippelt endokrin neoplastisk syndrom type IIA (MEN syndrom type IIA, multippel endokrin adenomatose, syndrom type IIA, Siple syndrom) er et arvelig syndrom karakterisert ved medullær skjoldbruskkreft, feokromocytom og hyperparatyreoidisme. Det kliniske bildet avhenger av de berørte kjertelelementene.

Multippelt endokrint neoplastisk syndrom type I

Multippelt endokrin neoplastisk syndrom, eller MEN I (multippel endokrin adenomatose type I, Wermers syndrom), er en arvelig sykdom karakterisert av svulster i biskjoldkjertlene, bukspyttkjertelen og hypofysen. Kliniske manifestasjoner inkluderer hyperparasittisme og asymptomatisk hyperkalsemi.

Hyperfosfatemi

Hyperfosfatemi er en serumfosfatkonsentrasjon på over 4,5 mg/dl (større enn 1,46 mmol/l). Årsaker inkluderer kronisk nyresvikt, hypoparatyreoidisme og metabolsk eller respiratorisk acidose. Kliniske trekk ved hyperfosfatemi kan være relatert til samtidig hypokalsemi og kan inkludere tetani.

Hypomagnesemi

Hypomagnesemi er en plasmakonsentrasjon av magnesium på mindre enn 1,4 mEq/L (< 0,7 mmol/L). Mulige årsaker inkluderer utilstrekkelig magnesiuminntak og -absorpsjon, økt utskillelse på grunn av hyperkalsemi eller medisiner som furosemid. Symptomer på hypomagnesemi er relatert til samtidig hypokalemi og hypokalsemi og inkluderer sløvhet, tremor, tetani, kramper og arytmier.

Laktoacidose

Melkesyreacidose utvikles som et resultat av økt produksjon eller redusert metabolisme av laktat, samt en kombinasjon av disse. Laktat er et normalt biprodukt av glukose- og aminosyremetabolisme. Den mest alvorlige formen, type A-melkesyreacidose, utvikles med hyperproduksjon av melkesyre i iskemisk vev for å danne ATP med O2-mangel.

Helse