Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Type IIB multiple endokrine neoplastisk syndrom
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Multippel endokrin neoplastisk syndrom, type IIB (MEN IIB, MEN syndrom type IIB, mucosal neurom syndrom, multippel endokrin adenomatosis) er karakterisert ved flere mucosal neuromas, medullær thyroid karsinom, feokromocytom og ofte Marfans syndrom. Det kliniske bildet avhenger av de berørte glandulære elementene. Diagnose og behandling ligner diagnosen og behandlingen av MEN MA syndrom.
Omtrent 50% av tilfellene er oftere sporadiske enn relaterte, men årsaken til sporadisk syndrom MEN IIB er ikke klart. Forekomsten blant menn er to ganger høyere enn blant kvinner. Hyperparathyroidisme forekommer i tilfeller av MEN-IIB syndrom. Som et resultat av genetiske studier ble mutasjoner i reseptortyrosinkinasen av onkogener påvist.
Symptomer på MEN type IIB
Symptomer og tegn reflekterer glandulære patologier. Ca. 50% av pasientene har komplett syndrom av nevromusklema, feokromocytom og medullær skjoldbruskkarcinom. Mindre enn 10% har bare neurinomer og feokromocytomer, mens de resterende pasientene har neuromer og medullære skjoldbruskkarcinomer uten feokromocytom.
Ofte er mukosale neuromer et tidlig tegn på sykdommen, og de forekommer hos flertallet eller hos alle pasienter. Neuromer vises i form av små skinnende kegler på lepper, tunge, kinn og slimhinne. På øyelokkene kan konjunktiva og hornhinnen også forekomme neurom. En karakteristisk funksjon er tykkede øyelokk og diffus hypertrophied lepper. Patologier i mage-tarmkanalen forbundet med motoriske lidelser (forstoppelse, diaré og noen ganger megakolon) er karakteristiske og oppstår som følge av diffus-intestinal ganglioniorematose. Pasienter kan ha Marfan syndrom; skjelettavvik i ryggraden (lordose, kyphos, skoliose), en hul fot og equinovarus deformasjon av foten er vanlige tegn på sykdommen.
Medulær karsinom i skjoldbruskkjertelen og feokromocytom ligner de tilsvarende patologiene i MEN IIA-type syndromet, både bilateralt og multicenter. Imidlertid har medullær skjoldbruskkarcinom tendens til å være spesielt aggressiv i MENE type II-syndromet og kan påvirke små barn.
Selv om neurom, karakteristiske ansiktstrekk og forstyrrelser i mage-tarmkanalen er også observert ved en tidlig alder, kan syndromet ikke bli gjenkjent som lenge som medullært thyroid karsinom eller pheochromocytoma ikke blir mer tydelig senere i livet.
Diagnostikk av ME IIB type
Syndrome MEN IIB ventes hos pasienter med en familiehistorie med MEN II B, pheochromocytoma, flere mukosale neuromas, eller medullær thyroid karsinom. Genetisk testing har høy nøyaktighet og er gjort i 1. Grad av slektskap og eventuelle slektninger med symptomer på sykdommen.
Feokromocytomet kan klinisk mistenkes og bekreftes ved å måle nivået av fri plasma-metanephrin og fraksjonert urin-katekolaminer. En laboratorietest kan utføres for medullær skjoldbruskkarsinom. MR- eller CT-skanning brukes til å søke etter fenokromocytom og medullær skjoldbruskkarcinom.
[6]
Hvem skal kontakte?
Behandling av ME IIB type
Berørte pasienter bør ha en generell skjoldbruskektomi umiddelbart etter diagnose. Feokromocytom, hvis noen, bør fjernes før skjoldbruskektomi. Ved genoverføring anbefales forebyggende skjoldbruskektomi i barndom eller tidlig barndom.