Polyglandulære insuffisiensyndrom

Polyglandulær mangel syndromer (autoimmunsyndromer, polyglandulær flere hormon manglene syndromer), karakterisert ved konkurrerende dysfunksjon av flere endokrine kjertler. Etiologi i de fleste tilfeller. Symptomer bestemmes av en kombinasjon av endokrine mangler, som kan utgjøre en av de tre kjente typer patologi. Diagnosen er basert på resultatene av hormonelle studier og bestemmelse av antistoffnivåer mot endokrine kjertler involvert i den patologiske prosessen. Behandling innebærer erstatning av et tapt eller mangelfullt hormon.

[1], [2], [3], [4], [5]

Fører til polyglandulær insuffisiens syndrom

Årsak til endokrine mangler kan være infeksjoner, hjerteinfarkt, eller tumorer som fører til delvis eller fullstendig ødeleggelse av de endokrine kjertler. Likevel utløse polyglandulær sykdom er en autoimmun reaksjon som fører til utvikling av autoimmune inflammasjon,  lymfocyttinfiltrasjon  og delvis eller fullstendig ødeleggelse av de endokrine kjertler. For engasjement i den patologiske prosessen med autoimmune en endokrin kjertel er nesten alltid fulgt og involvering av andre kjertler, som fører til utvikling av flere endokrine underskudd. Tre modeller av nye autoimmune lidelser er beskrevet.

Og skriv inn

Utbruddet skjer vanligvis i barndommen (spesielt ofte i perioden fra 3 til 5 år) eller hos voksne under 35 år. Hypoparatyreoidisme er den hyppigste endokrine patologien (79%), etterfulgt av adrenal insuffisiens (72%). Utvikling av gonadal insuffisiens oppstår etter utbrudd av pubertet hos 60% av kvinnene og ca. 15% av mennene. Kronisk candidiasis i huden og slimhinnene er en karakteristisk patologi. Det kan være malabsorpsjon assosiert med mangel på cholecystokinin; Andre etiologiske faktorer inkluderer interstitial lymphangiektasi, IgA mangel, overdreven bakteriell vekst. Selv om 2/3 pasienter har antistoffer mot bukspyttkjertelglutaminsyre-dekarboksylase, er utviklingen av type 1 diabetes ikke vanlig. Ektodermale sykdommer kan også forekomme (for eksempel hypoplasi av tannemalje, sklerose av trommehinnen, tubulointerstitial patologi, keratokonjunktivitt). Jeg skriver kan utvikle seg som et arvelig syndrom, vanligvis overført av en autosomal resessiv type.

[6], [7], [8]

II type (Schmidt syndrom)

Flere endokrine mangler utvikler seg vanligvis i voksen alder, med en topp på 30 år. Hos kvinner er denne patologien 2 ganger mer vanlig. Det er alltid involvert i den patologiske prosess adrenal cortex og ofte skjoldbruskkjertelen og pankreatiske øy-celler, abnormaliteten som er årsak til type 1 diabetes ofte detektere antistoffer mot målorganer, spesielt mot adrenokortikotropt hormon cytokrom P450. Det kan være et underskudd på både mineralokortikoid og glukokortikoidefunksjoner. Nedbrytnings endokrine kjertler hovedsakelig utvikler seg som et resultat av celle-medierte autoimmune reaksjoner, eller som et resultat av reduksjon av suppressor-T-celle-funksjon, eller som et resultat av andre typer av T-celle-mediert skade. Et karakteristisk trekk er reduksjon av systemisk T-celle-mediert immunitet, noe som viser seg negative resultater for standardprøver intradermale antigener. Slektninger av første grad slektninger reaktivitet ble også redusert med ca. 30%, ved normal endokrin funksjon.

Noen pasienter har skjoldbruskstimulerende antistoffer, og i utgangspunktet er det kliniske symptomer på hypertyreose.

Teoretisk kan spesifikke HLA-typer ha økt sensitivitet for visse virus, noe som kan indusere en autoimmun reaksjon. Patologi er vanligvis arvet i en autosomal dominant type, med variabel uttrykksevne.

Ill type

Ill type er preget av endokrine sykdommer som utvikler seg hos voksne, spesielt hos middelaldrende kvinner. Dessuten, selv om den ikke er involvert i patologien av binyrebarken, men utvikler i det minste to av de følgende sykdommer: thyroid-mangel, diabetes type 1, pernisiøs anemi, vitiligo og alopesi. Heritability kan følge en autosomal dominant type, med delvis penetrering.

Symptomer polyglandulær insuffisiens syndrom

Kliniske manifestasjoner av syndromet av polyendokrine mangler hos pasienter består av summen av symptomene på individuelle endokrine sykdommer. Med disse syndromene er det ingen spesifikke kliniske tegn, som med individuell endokrin patologi. Derfor bør pasienter med etablert en endokrine sykdom etter en viss periode nødvendigvis screenes (klinisk undersøkelse og laboratoriediagnose) og tilstedeværelsen av ytterligere endokrine mangler. Släkting til pasienter med denne patologien skal være oppmerksom på diagnosen, og de anbefales sterkt å gjennomgå en undersøkelse av lege som foreskrevet av legen. Måling av antistoffnivåer til glutaminsyre-dekarboksylase kan bidra til å etablere graden av risiko for utvikling av patologi.

Diagnostikk polyglandulær insuffisiens syndrom

Diagnosen blir gjort klinisk og bekreftes når det er et laboratoriebrist av hormonnivå. Nivåmåleautoantistoffer som er involvert i den patologiske prosess endokrine vev kan bidra til å differensiere autoimmune endokrine syndrom av andre årsaker intraorgan patologi (feks, adrenal hypofunksjon tuberkuløs etiologi, ingen autoimmun hypotyroidisme).

Syndromet av polyendokrine mangler kan indikere en patologi i hypotalamus-hypofysen. I nesten alle tilfeller viser økte nivåer av trippelhormoner i hypofysen i plasma den periferiske karakteren av utviklingsfeilen; Ikke desto mindre utvikler noen ganger hypotalamus-hypofyseinnhold som en del av type II-syndromet av polyendokrinmangel.

Pasienter med risiko uten kliniske manifestasjoner av syndromet bør testes for autoantistoffer, siden disse antistoffene kan sirkulere lenge i blodet uten å forårsake noen endokrine patologi.

[9], [10]

Behandling polyglandulær insuffisiens syndrom

Behandlingen av ulike endokrine patologier som utvikles i visse endokrine organer, ble diskutert i de relevante kapitlene i denne håndboken. Tilstedeværelsen i det kliniske bildet av tegn på multiorgan-endokrin patologi kan komplisere behandlingen.

Kronisk candidiasis i huden og slimhinner krever vanligvis langvarig antifungal behandling. Dersom immunosuppressive doser syklosporin administreres til pasienten i de tidlige stadier av utvikling av endokrine sykdommer (innen de første ukene eller månedene), kan behandlingssuksess oppnås.

IPEX syndrom

IPEX (immunlidelser, poliendokrinopatiya, enteropati syndrom, forbundet med x-kromosom) er et syndrom, en arvelig i en autosomal recessiv måte, og er karakterisert ved alvorlig immun autoaggression.

Uten behandling IPEX-syndrom slutter vanligvis dødelig i det første året etter diagnosen. Enteropati fører til diaré. Immunsuppressiv terapi og benmargstransplantasjon kan forlenge livet, men helt syndrom er uhelbredelig.

POEMS - syndrom

POEMS (polynevropati, organomegali, endokrinopati, monoklonal gammopati, forandrer hud syndromet, Crow-Fukaze) er en ikke-autoimmun polyendocrine deficiency syndrome.

Årsak til POEMS-syndrom er sannsynlig å være sirkulerende immunoglobuliner produsert unormale klynger av plasmaceller. Pasienter kan utvikle hepatomegali, lymfadenopati, hypogonadisme, diabetes mellitus type 2, primær hypotyroidisme, hyperparathyroidisme, adrenal insuffisiens og øket dannelse av monoklonalt IgA og IgG i multippel myelom og hud patologi (feks, hyperpigmentering, hud jevning, hirsutisme, angiom, hypertrikose) . Pasienter kan ha hevelse, ascites, pleural effusions, ødem i brystvorten og feber. Pasienter med dette syndrom kan også har forhøyede nivåer av sirkulerende cytokiner (IL1p, IL-6), vaskulær endotelial vekstfaktor og tumor nekrose faktor a.

Behandlingen består i å utføre autolog transplantasjon av hematopoietiske stamceller med den etterfølgende utnevnelsen av kjemoterapi og strålebehandling. Den femårige overlevelsesraten for denne patologien er ca 60%.