Flere endokrine neoplastiske syndrom II En type

Multippel endokrin neoplastisk syndrom type IIA (MEN syndrom type IIA, multippel endokrin adenomatosis, type IIA syndrom, Cipla syndrom) er en arvelig syndrom karakterisert ved medullært thyroid karsinom, feokromocytom og hyperparatyreoidisme. Det kliniske bildet avhenger av de berørte glandulære elementene. Hormonelle tester og undersøkelser for å oppnå et bilde for å bidra til å oppdage svulster som, når det er mulig, blir fjernet kirurgisk. Mutasjoner i reseptor-tyrosin-kinase-proto-onkogener tyder på at den dominerende onkogen er ansvarlig for nærværet av neoplasi syndrom type IIA.

[1], [2], [3]

Symptomer syndrom MEN IIA

Symptomer på MEN type IIA avhenger av typen av svulst.

Skjemaer

Skjoldbruskkjertel

Nesten alle pasienter lider av medullær skjoldbruskkreft. Svulsten utvikler seg vanligvis i barndommen og begynner med  hyperplasi av skjoldbruskkjertelen. Tumorer er ofte multicenter.

[4], [5], [6], [7]

Binyrene

Feokromocytom  forekommer vanligvis i binyrene. Feokromocytom forekommer hos 40-50% av pasientene med MEEN type IIA-syndrom hos slektninger, og i noen tilfeller er feokromocytom 30% av dødsfallene. I motsetning til sporadiske feokromocytomer, familie variasjon MEN syndrom type IIA begynne med binyremarg-hyperplasi og er multisenter, bilateralt i mer enn 50% av tilfellene. Vnadr-adrenal feokromocytomer er sjeldne. Feokromocytomer er nesten alltid godartede, men noen oppstår som regel flere ganger.

Feokromocytomer som oppstår mot bakgrunn av MEN syndrom produserer vanligvis adrenalin uforholdsmessig til norepinefrin, i motsetning til sporadiske tilfeller.

Hypertensiv krise på bakgrunn av feokromocytom er ofte et observert symptom. Hypertensjon hos pasienter med MEEN IIA type med feokromocytom er oftere paroksysmal enn i vanlig sporadisk tilfelle. Pasienter med feokromocytomer kan oppleve paroksysmale hjertebank, angst, hodepine eller svette. Noen ganger er sykdomsforløpet asymptomatisk.

[8], [9], [10], [11], [12]

Parathyroid kjertler

Omtrent 20% av pasientene har symptomer på hyperparathyroidisme (som kan være langvarig), med hyperkalsemi, nyresviktssykdom, nefrokalsinose eller nyresvikt. I de resterende 25% av tilfellene uten kliniske eller biokjemiske tegn på hyperparathyroidisme, oppdages parathyroid hyperplasi til og med under kirurgi for et medullary parathyroid karsinom. Hyperparathyroidisme påvirker ofte flere kjertler, som diffus hyperplasi eller flere adenomer.

Andre manifestasjoner av MEEN IIA type

Forekomsten av Hirschsprungs sykdom hos barn med minst en slektning med MEN-IIA syndrom økte; Zollinger-Ellison syndrom er sjeldent hos pasienter med MEN-type IIA-syndrom.

Diagnostikk syndrom MEN IIA

Syndrom MEEN IIA-type antas hos pasienter med bilateral feokromocytom, familiens historie om MEN-sykdom eller minst to karakteristiske endokrine manifestasjoner. Diagnosen er bekreftet ved genetisk testing. Mange familiemedlemmer er under konstant overvåking, etter at bilateralt tilfelle av feokromocytom er blitt identifisert i indeksen.

Medullær skjoldbruskkarsinom diagnostiseres ved plasmakalsitoninnivå etter pentagastrin og Ca-infusjon. I de fleste pasienter med palpable skjoldbruskkjertelforstyrrelser øker nivået av hovedkalsitonin; i begynnelsen av sykdommen kan basalnivåene være normale, og medullarisk karsinom kan bare diagnostiseres med kunstig opprettede ugunstige forhold for infusjonen av Ca og pentagastrin. Tidlig diagnose av medullær skjoldbrusk karcinom er svært viktig, siden svulsten kan fjernes mens den kan lokaliseres.

Siden feokromocytom kan være asymptomatisk, kan diagnosen være svært vanskelig.

De mest følsomme studiene er analyser av gratis plasma-metanephryls og fraksjonert urinekatekolaminer (spesielt adrenalin). CT eller MR promoterer lokalisering av feokromocytom eller etablering av en bilateral lesjon.

Genetisk testing som brukes til å bekrefte diagnosen, er veldig nøyaktig. Slægtninge til den første generasjonen og eventuelle slektninger fra pasientens tilfelleindeks bør også gjennomgå genetisk testing. Årlig testing for hyperparathyroidisme og feokromocytom bør begynne tidlig i barndommen og fortsette til slutten av en persons liv. Testing for hyperparathyroidisme utføres ved måling av Ca i serumet. Testing for feokromocytom inkluderer spørsmål om symptomer, blodtrykksmålinger og laboratorietester.

[13], [14], [15]

Behandling syndrom MEN IIA

Hos pasienter med feokromocytom bør enten medulær karsinom i skjoldbruskkjertelen eller hyperparathyroidisme av feokromocytom fjernes i utgangspunktet; selv om sykdomsforløpet er asymptomatisk, øker en slik tumor betydelig risikoen for andre operasjoner. Kjemoterapi er i stor grad ineffektiv ved behandling av gjenværende eller metastaserende medullære skjoldbruskkarsinom, men strålebehandling kan forlenge overlevelse.
Ved genoverføring anbefales forebyggende skjoldbruskektomi i barndom eller tidlig barndom, siden ubehandlet medullær skjoldbruskkarsinom er en dødelig sykdom.