Sykdommer i huden og subkutan vev (dermatologi)

Ektomesodermal fokal dysplasi

Fokal ektomesodermal dysplasi (syn.: Goltz syndrom, Goltz-Gorlin syndrom, fokal dermal hypoplasi, mesoektodermal dysplasi syndrom) er en sjelden sykdom, sannsynligvis genetisk heterogen, men i de fleste tilfeller arvet på en X-bundet dominant måte med dødelig utgang hos mannlige fostre.

Infantil progeria (Getchinson-Gilfords syndrom)

Barneprogeria (syn. Hutchinson-Gilford progeriasyndrom) er en sjelden, sannsynligvis genetisk heterogen sykdom, med en overveiende autosomal recessiv arvemåte; muligheten for en ny dominant mutasjon er ikke utelukket.

Progeria hos voksne (Werners syndrom)

Werners syndrom (syn. voksenprogeria) er en sjelden autosomal recessiv sykdom, genlokus - 8p12-p11. Den utvikler seg hos personer i alderen 15–20 år og er preget av gradvis progresjon.

Ataxia telangiectatica (Louis-Bar syndrom)

Ataxia telangiectatica (syn.: Louis-Bar syndrom) er en sjelden systemisk sykdom karakterisert av cerebellar ataksi, som er det tidligste symptomet, telangiektasier som oppstår senere, vanligvis ved 4-årsalderen, kromosomal ustabilitet, immunsvikt som fører til hyppige infeksjoner.

Elastose perforerende serpiginøs elastose: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Elastosis perforans serpiginosa (syn.: keratosis follicularis serpiginosa av Lutz, elastoma intrapapillær perforans verruciformis av Miescher) er en arvelig bindevevssykdom med uklar etiologi.

Elastisk pseudoxantom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Pseudoxanthoma elasticum (syn.: Grønblad-Strandbergs syndrom, Touraines systematiserte elastorexis) er en relativt sjelden systemisk sykdom i bindevevet med overveiende lesjoner i hud, øyne og hjerte- og karsystemet.

Slapp hud: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Slapp hud (syn.: dermatochalasis, generalisert elastolyse) er en heterogen gruppe generaliserte bindevevssykdommer med vanlige kliniske og histologiske forandringer i huden.

Chernogubov-Ehlers-Danlos syndrom (hyperelastisk hud): årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Chernogubov-Ehlers-Danlos syndrom (syn. hyperelastisk hud) er en heterogen gruppe arvelige bindevevssykdommer karakterisert av en rekke vanlige kliniske tegn og lignende morfologiske forandringer.

Epidermolysis bullosa: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Medfødt bulløs epidermolyse (syn. arvelig pemfigus) er en heterogen gruppe genetisk bestemte sykdommer, blant hvilke det finnes både dominant og recessivt arvelige former.

Familiære godartede kroniske vesikulære vesikler: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Familiær benign kronisk pemfigus (syn. Gougerot-Hailey-Hailey sykdom) er en autosomal dominant arvelig sykdom som er karakterisert ved forekomst i puberteten, men ofte senere, av flere flate blemmer.

Helse