Ektomesodermal fokal dysplasi

Ektomezodermalnaya fokal dysplasi (syn:. Goltz syndrom, Goltz-Gorlin, Focal Dermal Hypoplasi, mezoektodermalnoy dysplasi syndrom) - sjelden sykdom sannsynligvis genetisk ikke-uniform, men i de fleste tilfeller arvet X-bundet dominant dødelig i hannfostre, genet locus Hr22.31. Det skjer nesten utelukkende hos kvinner.

[1], [2], [3], [4], [5]

Pathomorphology of ectomeodermal focal dysplasia

I atrofiske områder av huden er det uttynning av dermis i den normale strukturen av epidermis. Det subkutane fettlaget ligger nær epidermis, noen ganger på nivået av overfladisk vaskulær plexus. I papillærlaget øker antall fartøy, og sparsomheten av de fibrøse strukturer er notert. Kollagenfibre er fortynnet, arrangert i form av separate filamenter. Tilføyninger av huden er få, men deres struktur ligger innenfor det normale området. Et lignende bilde ligner en overfladisk lipomatous nevus av Goffman-Tsurkalle hud. I områder med hypoplasia med fete fremspring, avsløres et lignende, men mest uttalt mønster. I de papillomatoznyh vekster mucosal histologi korresponderer papilloma med økt vaskularisering av stroma. Elektron-mikroskopisk undersøkelse av huden seksjoner viste atrofiske fibroblaster med lange cytoplasmatiske fremspring og underutviklede endoplasmatiske retikulum, som er arrangert rundt de tynne fibriller uten tverr striation may komplekser av tropokollagen og prokollagen. Eldre kollagenfibrer i strukturen avviker ikke fra de vanlige. I subkutan basis dominerer fettceller med mange fettvakuoler-unge former som indikerer spredning av fettceller.

Histogenesis hudforandringer på ektomezodermalnoy fokal dysplasi forbundet med fibroblast vekstkinetikk brudd på sin normale syntetisk aktivitet, noe som resulterer i en mangel av forbindende elementer i dermis. Samtidig forekommer spredning av subkutane fettceller som erstatter en dårligere dermis.

Symptomer

Klinisk atrofopoykilodermicheskimi hudforandringer med gryzhevidnymi fremspring subkutant vev, skjelettforstyrrelser, tenner og øyne som vises ved fødselen. Ofte er det papillomer på slimhinnene i munn, vagina, anus, lesjoner i huden vedheng i form av spiker dystrofi, hårvekst lidelser med alopecia hårtap og svetting.

Det er en mental underutvikling med epileptiforme anfall.