Ektomesodermal fokal dysplasi

Fokal ektomesodermal dysplasi (syn.: Goltz syndrom, Goltz-Gorlin syndrom, fokal dermal hypoplasi, mesoektodermal dysplasi syndrom) er en sjelden sykdom, sannsynligvis genetisk heterogen, men i de fleste tilfeller arvet på en X-bundet dominant måte med dødelig utgang hos mannlige fostre, gen locus Xp22.31. Den forekommer nesten utelukkende hos kvinner.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Patomorfologi ved fokal ektomesodermal dysplasi

I atrofiske områder av huden observeres tynning av dermis med en normal epidermisstruktur. Det subkutane fettlaget ligger nær epidermis, noen ganger på nivå med den overfladiske vaskulære plexus. Antall kar i papillarlaget øker, og det er sparsomhet i fiberstrukturer. Kollagenfibrene er tynne, plassert i form av individuelle tråder. Det er få hudvedheng, men strukturen deres er innenfor normale grenser. Dette bildet ligner den overfladiske lipomatøse nevusen i huden av Hoffman-Zurkale. I områder med hypoplasi med fettutvekster avsløres et lignende, men mer uttalt bilde. I området med papillomatøse utvekster i slimhinnene tilsvarer det histologiske bildet et papillom med økt vaskularisering av stroma. Elektronmikroskopisk undersøkelse av atrofiske hudområder avslørte fibroblaster med lange cytoplasmatiske utvekster og dårlig utviklet endoplasmatisk retikulum, rundt hvilke tynne fibriller uten tverrgående striasjon, muligens komplekser av tropokollagen og prokollagen, er plassert. Modne kollagenfibre skiller seg ikke i struktur fra normale. I den subkutane basen dominerer fettceller med mange fettvakuoler – unge former som indikerer proliferasjon av fettceller.

Histogenesen av hudforandringer ved fokal ektomesodermal dysplasi er assosiert med en forstyrrelse i kinetikken til fibroblastvekst under deres normale syntetiske aktivitet, noe som resulterer i en mangel på bindevevselementer i dermis. Samtidig er det en proliferasjon av subkutane vevsceller som erstatter den defekte dermis.

Symptomer

Klinisk manifesterer det seg som atrofopoikilodermiske forandringer i huden med hernierte fremspring i subkutant vev, anomalier i skjelettet, tennene og øynene, som oppstår fra fødselen av. Papillomer på slimhinnene i leppene, skjeden, anus, lesjoner i hudvedheng i form av negledystrofi, hårvekstforstyrrelser med hekkende alopecia og svette observeres ofte.

Psykisk retardasjon med epileptiforme anfall er notert.