^

Helse

A
A
A

Ataxia teleangiactatica (Lou-Bar syndrom)

 
, Medisinsk redaktør
Sist anmeldt: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.

Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.

Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.

Ataksi teleangiektaticheskaya (syn:. Louis-Bar syndrom) - sjelden systemisk sykdom som kjennetegnes ved cerebellar ataksi, som er den tidligste symptom, telangiectasic vises senere, vanligvis på 4 år, kromosomal ustabilitet, immunsvikt, noe som fører til hyppige infeksjoner, for det meste øvre luft veier og en tendens til å utvikle svulster, for det meste lymphoretikulære.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Årsaker og patogenese

Arvet av en autosomal resessiv type, er genlokalet Ilq22-q23. Det er en oppfatning at sykdommen er en arvelig forringelse av evnen til å reagere på skader forårsaket av ioniserende stråling. Det er også mulig for en defekt i DNA-reparasjon for noen genetiske varianter. Det antas at tymisk hypoplasi og forandringer i nervesystemet kan være forårsaket av karlidelser forårsaket mesodermal defekter eller autoimmun respons til et antigen som er felles for thymocytter og nerveceller. Forbindelsen mellom T-celletumorer hos pasienter med telangiektatisk ataksi med kromosombrudd, hovedsakelig 14qll, er indikert.

I epidermis, histologisk uberørt uttrykt hyper- og parakeratose og en signifikant deponering av melanin. I den øvre tredjedel av dermis - diffus vasodilasjon.

trusted-source[8], [9], [10], [11], [12]

Hva trenger å undersøke?

Hvem skal kontakte?

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.